sinh dục  >

　　nguyên nhân gây bệnh không hoàn toàn phát triển tinh hoàn bẩm sinh là gì47hình thành không hoàn toàn phát triển tinh hoàn bẩm sinh có thể là do noãn trong quá trình phân bào trưởng thành không tách biệt nhiễm sắc thể tính, hình thành noãn chứa hai X, nếu noãn này kết hợp với tinh trùng Y sẽ hình thành1trứng thụ tinh XY. Nếu tế bào sinh tinh trong quá trình trưởng thành, tại47trứng thụ tinh XY. Người ta cho rằng đa số các lần phân bào trưởng thành XY không tách biệt sẽ hình thành tinh trùng XY, tinh trùng này kết hợp với trứng X cũng có thể hình thành47XXY được hình thành do nhiễm sắc thể không tách biệt trong quá trình phân bào trưởng thành của noãn..

　　Tới nay đã phát hiện karyotype nhiễm sắc thể của bệnh này khoảng30 nhiều loại. Đa số các bệnh nhân có karyotype là47XXY, chiếm tất cả các trường hợp80%. Khoảng15% bệnh nhân có2hoặc nhiều hơn các hệ thống tế bào lai ghép, trong đó phổ biến nhất là46，XY/47XXY (chiếm7%) và46，XY/48XXXY lai ghép, biểu hiện của người trước đó tương đối điển hình hơn47XXY nhẹ. Còn1% bệnh nhân có karyotype là46，XX/47XXY, nhưng biểu hiện không khác biệt so với bệnh nhân không hoàn toàn phát triển tinh hoàn bẩm sinh. Còn một số bệnh nhân có biểu hiện lâm sàng điển hình, karyotype của họ là46，XX. Giải thích cho hiện tượng này là bệnh nhân trong quá trình phát triển胚胎 đã từng là hợp thể.}46，XX/47，XXY, nhưng hệ thống tế bào XXY sau này bị mất, hoặc tỷ lệ của后者 rất nhỏ, vì vậy không được phát hiện.

　　Bệnh nhân không có tinh hoàn bẩm sinh có nhiễm sắc thể tính dục47，XXY, nhiều hơn nam giới bình thường1số lượng nhiễm sắc thể X. Thường số lượng nhiễm sắc thể X càng nhiều, rối loạn trí tuệ càng nghiêm trọng, và thường kèm theo một số bất thường cơ thể như hở hàm ếch, tinh hoàn không rơi, cột sống nghiêng v.v. Đồng thời cần cùng21-phân biệt với hội chứng ba thể, bệnh này có biểu hiện主要为 có đặc điểm khuôn mặt đặc biệt, như mũi ngựa, hẹp mí mắt, mắt cách xa nhau, vân tay thường là vân tay xuyên, ngón tay út thiếu một khớp. Do bệnh nhân thường có tinh trùng bất thường, bất thường hoặc không có tinh trùng, vì vậy có thể gây ra vô sinh và vô sinh.

　　Bệnh nhân không có bất thường trong giai đoạn trẻ em, thường xuất hiện bất thường vào thời kỳ dậy thì hoặc thời kỳ trưởng thành. Bệnh nhân có hình dáng cao, chân mảnh, da trắng, lông mu và râu rậm ít, lông nách thường không có, có hình dáng như bị castrati. Khoảng một nửa bệnh nhân có vú to, cơ quan sinh dục ngoài thường có hình dáng như nam giới bình thường, nhưng dương vật ngắn hơn nam giới bình thường, tinh hoàn nhỏ rõ ràng, thường nhỏ hơn3cm, chất lượng cứng, chức năng tình dục kém, tinh dịch không có tinh trùng. Bệnh nhân thường tìm đến chữa trị vì vô sinh hoặc chức năng tình dục thấp, phát triển trí tuệ bình thường hoặc nhẹ.

　　Sự bất thường của nhiễm sắc thể không có tinh hoàn bẩm sinh, có cơ hội nhiều hơn trong trường hợp mang thai của phụ nữ cao tuổi, có thể tham khảo các biện pháp phòng ngừa liên quan đến bệnh di truyền:

　　1、Cấm hôn nhân nội họ, tránh mang thai khi cao tuổi.

　　2、Kiểm tra trước hôn nhân để phát hiện bệnh di truyền hoặc các bệnh khác không nên kết hôn.

　　3、Xác định người mang gen thông qua điều tra cộng đồng, điều tra gia đình và phân tích hệ thống, kiểm tra phòng thí nghiệm để xác định liệu có bệnh di truyền hay không, và xác định cách truyền di truyền.

　　4、Tư vấn di truyền: giúp các cặp vợ chồng có nguy cơ sinh con bị bệnh di truyền khoa học và dựa trên quy định của kế hoạch hóa gia đình.

　　5、Chẩn đoán trước khi sinh: là một biện pháp quan trọng trong y học tiền sản.

　　Bệnh nhân không có bất thường trong giai đoạn trẻ em, thường xuất hiện bất thường vào thời kỳ dậy thì hoặc thời kỳ trưởng thành, kiểm tra lâm sàng của bệnh này thường như sau.

　　1、Định lượng hormone testosterone (T): hầu hết các trường hợp giảm. Theo thống kê，“47，XXY” của bệnh nhân79％giảm，“46，XY/47，XXY” của bệnh nhân33％giảm，“48，XXXY”、“49，XXXYY và “49，hầu hết các trường hợp của kiểu XXXXY giảm hầu như hoàn toàn. Thường là giảm nhẹ, những trường hợp giảm nghiêm trọng hiếm hoi.

　　2、Định lượng hormone kích thích buồng trứng (FSH) và hormone kích thích nang noãn (LH): mức độ FSH trong huyết thanh đều tăng lên, không có sự trùng lặp với người bình thường. Mức độ LH trong huyết thanh，“47，XXY” của bệnh nhân75％tăng lên，“46，XY/47，XXY” của bệnh nhân33％tăng lên，“48，XXXY” và “49，XXXYY” và “49，hầu hết các trường hợp của kiểu XXXXY tăng lên.

　　3、血清 estradiol (E2Định lượng: hầu hết các trường hợp tăng lên, các trường hợp nam có phát triển vú tăng lên rõ ràng.

　　4、Đo protein kết hợp hormone nam (ABP) trong máu: Hầu hết đều tăng ở mức độ khác nhau.

　　5、Kiểm tra hormone kích thích tố buồng trứng người (HCG): Phản ứng của T đối với HCG giảm hoặc bình thường, hầu hết là giảm ở mức độ khác nhau.

　　6、Kiểm tra hormone giải phóng hormone kích thích tố buồng trứng (GnRH): Phản ứng của LH và FSH đối với GnRH thường là phản ứng quá mạnh.

　　7、Kiểm tra nhiễm sắc thể tính dục: Kiểm tra bằng cách cạo tế bào niêm mạc miệng, những người có2hoặc2chiều trên nhiễm sắc thể X có chất di truyền (Barr body) dương tính.

　　8、Kiểm tra tinh dịch: Bệnh nhân này hầu hết không có tinh trùng hoặc tinh trùng ít, nhưng một số "46，XY/47，Loại bệnh nhân có hình thái nhiễm sắc thể "XXY" thì tinh dịch kiểm tra cơ bản bình thường.

　　9、Kiểm tra nhiễm sắc thể: Thường lấy tế bào bạch cầu ngoại vi để phân loại hình thái nhiễm sắc thể.

　　10、Kiểm tra tổ chức tinh hoàn: Hình ảnh học điển hình là sự biến đổi trong tinh hoàn trong ống tinh, tế bào sinh tinh thiếu hoặc giảm rõ rệt, tế bào Leydig tăng sinh, có thể là tăng sinh giả bướu hoặc tăng sinh nốt.

　　Người đàn ông bị thiếu phát triển tinh hoàn bẩm sinh nên ăn nhiều hải sản, hải sản giàu dinh dưỡng, bổ thận, cường sức mạnh, thường xuyên ăn uống có hiệu quả tốt đối với người tinh trùng ít hoặc thiếu tinh trùng. Cách sử dụng là lấy100 gram hầm hải sản, thêm gia vị vào nước hầm, ăn kèm hải sản và nước hầm. Bệnh nhân cũng có thể hầm yến sào với hoàng liên. Cách sử dụng là lấy yến sào tươi gọt vỏ250 gram, hoàng liên25Gram, thêm nước hầm cho đến khi hoàng liên mềm, thêm đường phèn10Gram, phân3Thức ăn lạnh nhẹ. Bài thuốc này rất phù hợp với những người đàn ông tinh trùng ít mà thuộc thể hư hàn. Bệnh nhân có thể thường xuyên ăn thực vật như dê, chó, bò, bao gồm cả dương vật và tinh hoàn, nấu chín hoặc nấu chín.

　　Người bị thiếu phát triển tinh hoàn bẩm sinh nên bổ sung hormone nam lâu dài để cải thiện dấu hiệu thứ cấp, nhưng hiệu quả không thực sự tốt. Thường sử dụng viên testosterone propionate (testosterone propionate) hoặc testosterone methyl (testosterone methyl) để nuốt dưới lưỡi. Cách tiện lợi hơn là sử dụng testosterone dài hạn như testosterone heptanoate hoặc testosterone cyclopentanpropionate, cũng có thể xem xét đồng thời cung cấp hormone kích thích tố buồng trứng màng nuôi. Thuốc chỉ có một phần nào đó giúp nam hóa, nhưng không thể thay đổi vú hình woman, vì vậy đối với những người bị phì đại vú, có thể cắt bỏ mô vú và mỡ trong vú.