Hypoplasia của niệu đạo ở trẻ em

　　Niệu đạo dưới có xu hướng gia đình nhất định, nhưng thông tin cụ thể về gen hoặc nhiễm sắc thể liên quan vẫn chưa rõ ràng. Chúng tôi đã gặp một số trường hợp cha con hoặc anh em ruột cùng bị bệnh này, có báo cáo10％ cha của bệnh nhân và15％ anh em của bệnh nhân có niệu đạo dưới. Hormone từ tinh hoàn thai ảnh hưởng đến sự hình thành cơ quan sinh dục nam, được kích thích bởi hormone kích thích tố màng nhầy trong thời kỳ mang thai thứ8％ bắt đầu sản xuất testosterone, sau đó chuyển hóa thành testosterone hai hydroxyl. Phát triển của cơ quan sinh dục bị điều chỉnh bởi testosterone hai hydroxyl. Thiếu testosterone, chậm sản xuất hoặc quá trình chuyển hóa testosterone thành testosterone hai hydroxyl bất thường có thể dẫn đến dị dạng cơ quan sinh dục. Niệu đạo dưới thường kèm theo tinh hoàn âm, dị dạng hai tính liên quan đến điều này. Sử dụng hormone trước và trong thời kỳ mang thai của mẹ cũng có ảnh hưởng nhất định đến sự phát triển của hệ sinh dục của thai nhi. Các yếu tố môi trường cũng ảnh hưởng đến sự phát triển của niệu đạo thông qua hệ nội tiết của mẹ và thai nhi.

　　Niệu đạo dưới ở trẻ em phổ biến nhất kèm theo dị dạng là hẹp hông斜 và không đủ giảm xuống của tinh hoàn, mỗi loại chiếm10％ khoảng. Niệu đạo dưới càng nghiêm trọng, tỷ lệ xảy ra dị dạng kèm theo cũng cao hơn. Tỷ lệ niệu đạo dưới ở trẻ em kèm theo dị dạng trên đường niệu trên1％～3％ không đều, như tắc nghẽn ở điểm nối thận và niệu quản, dị dạng tái phát, v.v., cũng có một số bệnh nhân có dị dạng hậu môn trực tràng.

　　Niệu đạo dưới ở trẻ em là một trong những dị dạng phổ biến nhất của hệ tiết niệu sinh dục trẻ em, các biểu hiện cụ thể của nó như sau.

　　1、 miệng niệu đạo ở vị trí không đúng: Niệu đạo không đúng vị trí mở ra từ gần miệng niệu đạo bình thường đến âm đạo, một phần miệng niệu đạo có sự hẹp nhẹ, do một lớp mô mỏng như màng không hoàn toàn che phủ. Đôi khi một đoạn dương vật biển thể không có, vách mỏng, dòng nước tiểu thường đi về sau, vì vậy trẻ em thường lấy vị trí ngồi để tiểu, rõ ràng hơn khi miệng niệu đạo ở gần thân dương vật.

　　2、 dương vật cong về mặt dưới: Nguyên nhân chính là do sự增生 của mô sợi niệu đạo远端, thiếu các lớp tổ chức ở mặt dưới dương vật và niệu đạo, và sự bất đối xứng ở hai bên mặt sau và mặt dưới của dương vật海绵体.

　　3、 da bao quy đầu đ堆积 ở mặt sau: Da bao quy đầu ở mặt dưới đầu dương vật không thể kết hợp ở giữa, dây da bao quy đầu không có, toàn bộ da bao quy đầu chuyển sang mặt sau dương vật, đ堆积 như mũ. Dựa trên vị trí miệng niệu đạo, niệu đạo dưới bị phân loại4Loại, loại đầu dương vật, loại thân dương vật, loại dương vật và bìu và loại âm đạo. Loại phân loại này thường khó xác định chính xác trước phẫu thuật, một số trường hợp dương vật cong rất nghiêm trọng, miệng niệu đạo vẫn có thể ở cuối dương vật, trẻ em thậm chí còn có thể đứng tiểu. Nhưng một khi giải phóng tổ chức sợi băng, miệng niệu đạo sẽ giảm dần đến gần dương vật. Để ước tính hiệu quả phẫu thuật, nên điều chỉnh cong dương vật xuống dưới đầy đủ trước, sau đó phân loại dựa trên vị trí của miệng niệu đạo sau khi co lại.

　　Bệnh này có yếu tố di truyền, khuyết tật bẩm sinh là nguyên nhân quan trọng ảnh hưởng đến sức khỏe của trẻ sơ sinh và trẻ em. Hiện nay vẫn chưa có phương pháp phòng ngừa hiệu quả đối với bệnh này. Để giảm tỷ lệ mắc bệnh, các biện pháp phòng ngừa tham khảo các bệnh khuyết tật bẩm sinh khác, phòng ngừa khuyết tật bẩm sinh nên bắt đầu từ trước khi mang thai đến trước khi sinh, chẳng hạn:

　　1、Khám sức khỏe tiền hôn nhân có vai trò tích cực trong việc预防 khuyết tật bẩm sinh. Mức độ tác dụng phụ thuộc vào các mục kiểm tra và nội dung, bao gồm kiểm tra sinh học máu (như virus viêm gan B, xoắn khuẩn lậu, virus HIV), kiểm tra hệ thống sinh dục (như筛 tra viêm cổ tử cung), kiểm tra cơ bản (như huyết áp, điện tâm đồ) và hỏi về lịch sử bệnh gia đình, lịch sử bệnh cá nhân, và làm tốt công tác tư vấn về bệnh di truyền.

　　2、Phụ nữ mang thai nên tránh các yếu tố nguy hại bao gồm xa khói, rượu, thuốc, bức xạ, thuốc trừ sâu, tiếng ồn, khí gas độc hại dễ bay hơi, kim loại nặng độc hại và có hại khác. Trong quá trình bảo vệ sức khỏe tiền sản trước khi mang thai, cần tiến hành筛 tra khuyết tật bẩm sinh một cách hệ thống, bao gồm kiểm tra siêu âm định kỳ,筛 tra sinh học máu, nếu cần thiết còn phải kiểm tra nhiễm sắc thể.

　　Bệnh này thường kiểm tra theo quy trình tiêu chuẩn trong phòng thí nghiệm là bình thường, khi có nhiễm trùng, kiểm tra nước tiểu sẽ thấy bạch cầu tăng, nhiễm sắc thể giới tính của hẹp niệu đạo nam giới nên âm tính, nhiễm sắc thể giới tính là XY, nước tiểu17-cường độ của các chất corticoid bình thường, sinh thiết tinh hoàn của buồng trứng. Ngoài việc kiểm tra trong phòng thí nghiệm, bệnh này còn có thể thực hiện các phương pháp kiểm tra hỗ trợ, cụ thể về hai mặt này như sau.

　　1、17Kiểm tra cường độ của các chất corticoid：Nước tiểu17cường độ của các chất corticoid tăng lên, có thể giải thích rằng có sự增生 của da肾上腺, vì vậy khả năng dị dạng hai tính giả ở phụ nữ lớn nhất. Nếu có17cường độ của các chất corticoid bình thường, vẫn chưa thể loại trừ khả năng dị dạng hai tính giả ở phụ nữ, cần kiểm tra thêm.

　　2、Kiểm tra nhiễm sắc thể giới tính：thường sử dụng tế bào biểu mô niêm mạc miệng, tế bào biểu mô niêm mạc âm đạo, da hoặc bạch cầu, sau khi nhuộm đặc biệt kiểm tra. Trong thành trong của vỏ nhân tế bào, có những khối nhiễm sắc thể nổi lên, đường kính 0.5～1.0μm, có hình dáng như cọc trống, gọi là nhiễm sắc thể giới tính. Có sự khác biệt rõ ràng giữa nam và nữ (do phương pháp nhuộm khác nhau, tế bào kiểm tra khác nhau, vì vậy các chỉ số cũng khác nhau), nhiễm sắc thể giới tính dương tính ở phụ nữ10％ trên (gọi là dương tính), trong khi nam giới ở5％ dưới (gọi là âm tính), trong lâm sàng được dùng để phân biệt giới tính. Nhiễm sắc thể giới tính dương tính có thể loại trừ chứng hẹp niệu đạo, xác định là dị dạng hai tính giả hoặc dị dạng hai tính thực chất. Nhiễm sắc thể giới tính âm tính vẫn chưa thể xác định chắc chắn hẹp niệu đạo, vẫn cần tiếp tục phân biệt với dị dạng hai tính thực chất.

　　3、Kiểm tra nhiễm sắc thể giới tính：Khi có điều kiện, tốt nhất nên kiểm tra nhiễm sắc thể giới tính, nó đáng tin cậy hơn so với kiểm tra nhiễm sắc thể. Nếu là XX, thì là phụ nữ, có thể loại trừ chứng hẹp niệu đạo. Nếu là XY, ngoài khả năng bị hẹp niệu đạo, còn cần phân biệt với dị dạng thực chất.

　　4, siêu âm bụng:Kiểm tra xem có buồng trứng, tử cung, v.v.

　　5, kiểm tra nội soi:Thấy hố âm đạo ở niệu đạo sau, cho thấy có hệ sinh dục nữ. Thấy đầu tinh, cho thấy hệ sinh dục nam, nếu cả hai đều có thì cho thấy ngoài việc có dị hình niệu đạo thì còn có dị hình hệ sinh dục, cần tiếp tục kiểm tra.

　　6, khám nghiệm ổ bụng và kiểm tra mô sống buồng trứng:Qua các kiểm tra trên, nếu17Khi corticoid酮 bình thường, nhiễm sắc thể bội tính âm tính, nhiễm sắc thể XY thì cần tiến hành khám nghiệm ổ bụng và kiểm tra mô sống của buồng trứng để phân biệt với dị hình hai tính.

　　Bệnh nhân hở niệu đạo trẻ em cần chú ý đến việc ăn uống nhẹ nhàng, ăn nhiều rau quả như chuối, dâu tây, táo v.v., vì chúng含有丰富的 chất dinh dưỡng. Ăn nhiều thực phẩm tăng cường miễn dịch như ong mật để tăng cường thể chất chống bệnh. Hàng ngày cần phối hợp hợp lý thực đơn, chú ý đảm bảo dinh dưỡng đầy đủ. Tránh ăn cay, béo, lạnh để tránh bệnh tái phát.

　　Phẫu thuật hình thành niệu đạo là phương pháp duy nhất để điều trị hở niệu đạo. Mục tiêu của phẫu thuật là hoàn toàn điều chỉnh gập dương vật, mở niệu đạo ở đúng vị trí đầu dương vật, có thể đứng đi tiểu, có thể có cuộc sống tình dục bình thường sau khi trưởng thành. Tổng hợp tài liệu y học nước ngoài, các phương pháp phẫu thuật được báo cáo có200 loại, nhưng đến nay vẫn chưa có một phương pháp nào được tất cả các bác sĩ chấp nhận. So với các phương pháp phẫu thuật thường được sử dụng hơn, có phương pháp di chuyển niệu đạo trước hình thành đầu dương vật, phẫu thuật hình thành niệu đạo, phẫu thuật hình thành niệu đạo bằng màng da trong bao quy đầu横向岛状皮瓣...10năm, phương pháp phẫu thuật hình thành niệu đạo bằng cắt ngang và cuộn niệu đạo của người châu Âu và Mỹ được sử dụng nhiều hơn trong trường hợp hở niệu đạo không có gập dương vật. Bệnh viện Nhi Boston báo cáo, phương pháp hình thành niệu đạo của họ50％ sử dụng phương pháp này. Đặc điểm chính là phẫu thuật đơn giản, mũi niệu đẹp, tỷ lệ biến chứng thấp. Do trẻ bị hở niệu đạo thường không thể đứng đi tiểu bình thường, dễ gây áp lực tâm lý, ảnh hưởng đến sự phát triển tâm lý, hiện nhiều người ủng hộ phẫu thuật sớm. Tuổi phẫu thuật có thể提前 đến6tháng.