Rối loạn phát triển buồng trứng bẩm sinh ở trẻ em

　　Rối loạn phát triển buồng trứng bẩm sinh ở trẻ em do mất hoặc thay đổi cấu trúc nhiễm sắc thể X trong tế bào. Bệnh nhân bị rối loạn phát triển buồng trứng bẩm sinh典型 có chiều cao và cân nặng thấp khi mới sinh.

　　Bệnh nhân bị rối loạn phát triển buồng trứng bẩm sinh có chiều cao và cân nặng thấp khi mới sinh. Bệnh này thường không có các biến chứng khác, nhưng thường kèm theo dị tật tim mạch, dị tật thận, vì vậy nên được các bác sĩ lâm sàng và cha mẹ hết sức chú ý.

　　Bệnh nhân bị rối loạn phát triển buồng trứng bẩm sinh典型 có chiều cao và cân nặng thấp khi mới sinh. Trong thời kỳ sơ sinh, có thể thấy da sau cổ quá dày và sưng phù ở lòng bàn tay và lòng bàn chân. Bệnh nhân có hình dáng phụ nữ, phát triển chậm. Chiều cao khi trưởng thành khoảng135～140cm. Ngoài việc không phát triển cơ quan sinh dục, vú,原发性闭经 và thiếu các dấu hiệu thứ cấp tính, còn có diện mạo cứng nhắc. Trí thông minh của bệnh nhân bình thường hoặc nhẹ nhàng thấp. Khoảng18％ bệnh nhân có trí thông minh thấp, cổ ngắn;50％ có gà gà, ranh giới sau đầu thấp, khoảng cách giữa hai đầu vú rộng hơn, cùng với các triệu chứng như gãy cánh tay, da nhiều vết mụn; khoảng35％ bệnh nhân có dị tật tim mạch, thường gặp nhất là co thắt động mạch chủ.

　　Rối loạn phát triển buồng trứng bẩm sinh ở trẻ em là bệnh rối loạn nhiễm sắc thể tính, nên tham khảo các biện pháp phòng ngừa liên quan đến bệnh di truyền. Khi phòng ngừa cần lưu ý các điểm sau:

　　1、cấm hôn nhân gần blood.

　　2、kiểm tra trước hôn nhân để phát hiện các bệnh di truyền hoặc các bệnh khác không nên kết hôn.

　　3、kiểm tra người mang gen, thông qua điều tra quần thể, điều tra gia đình và phân tích hệ thống họ, kiểm tra phòng thí nghiệm để xác định xem có phải là bệnh di truyền hay không, và xác định phương thức di truyền.

　　Khi chẩn đoán bệnh rối loạn phát triển buồng trứng bẩm sinh ở trẻ em, ngoài việc dựa vào các triệu chứng lâm sàng, còn cần借助 các xét nghiệm hóa học. Các phương pháp kiểm tra chính bao gồm:

　　1, tế bào ngoại vi

　　Công nghệ nuôi cấy tế bào bạch cầu ngoại vi và phương pháp制备 mẫu nhiễm sắc thể có thể phân tích hình ảnh nhiễm sắc thể, bao gồm hình ảnh nhiễm sắc thể bất thường như đơn bội, lai, biến dạng cấu trúc nhiễm sắc thể X.

　　2, kiểm tra nhiễm sắc thể tế bào nước ối

　　Thực hiện đục dịch màng nuôi cừu vào giữa thời kỳ mang thai cho phụ nữ có nguy cơ cao, tế bào dịch nước ối sau khi nuôi cấy tiến hành phân tích hình ảnh nhiễm sắc thể của thai nhi.

　　3, giao thoa in situ với phát quang

　　Sử dụng đầu dò nhiễm sắc thể X mang dấu hiệu phát quang (DXZ1) thực hiện lai với tế bào靶细胞. Trong tế bào của bệnh nhân综合征 Turner, có thể thấy tín hiệu giao thoa FISH biến mất hoặc yếu.

　　4, kiểm tra máu促性腺激素

　　Kiểm tra cho thấy FSH, LH tăng明显, E2Giảm, chỉ ra rằng chức năng buồng trứng suy yếu.

　　5, siêu âm bàng quang bể盆腔

　　Siêu âm bàng quang bể盆腔 cho thấy tử cung, buồng trứng phát triển không tốt. Người bệnh nặng có thể có hình thức sợi chỉ.

　　Bệnh nhân先天性 không phát triển buồng trứng nên ăn nhiều rau quả, ăn nhiều thực phẩm chứa estrogen thực vật. Ngoài đậu nành và các sản phẩm từ đậu nành, lúa mì, gạo lứt, đậu Hà Lan, tỏi, táo, lựu, bạch quả, hồi, hạt hướng dương, cà phê và nước cam vắt... cũng có rất nhiều estrogen thực vật, có thể ăn nhiều. Hàng ngày nên chọn thực phẩm có lợi cho điều chỉnh chu kỳ sinh lý chức năng buồng trứng, như hàu, trứng chim, mực, ốc vối, chim sẻ, chim gà tây đen, rùa biển, mây vây, cháo ngọc lục bảo... Nên少吃 lạnh, cay, nóng và少吃 đồ ngọt.

　　Bệnh nhân先天性 không phát triển buồng trứng ở tuổi thiếu niên có thể sử dụng liệu pháp thay thế bằng estrogen, trong bệnh nhân12～14tuổi bắt đầu uống. Bắt đầu mỗi ngày cho6.25～12.5μg, đến khi có sự phát triển乳房 và lông âm đạo hài lòng (thường là6～24tháng (thường là25μg của ethinyl estradiol, uống liên tục22Ngày. Điều cần lưu ý là trong ngày12Ngày sau, thêm mỗi ngày4mg hydroxyprogesterone (an gong Huangti酮)10Ngày, sau đó ngừng dùng cùng với estrogen để gây ra máu chảy ra sau khi ngừng thuốc.5Thực hiện lại chu kỳ trên sau ngày đó.