Bệnh không có tinh hoàn

　　一、nguyên nhân phát bệnh

　　Nguyên nhân gây ra sự thiếu tinh hoàn bẩm sinh đến nay vẫn chưa được xác định rõ ràng, có thể liên quan đến các yếu tố sau2phía yếu tố

　　1、Trong quá trình phát triển bào thai, do một yếu tố nào đó can thiệp mà gây ra rối loạn phát triển của tinh hoàn. Lobacarro và các đồng nghiệp cho rằng sự bất thường của gen SRY trên đoạn quyết định giới tính của nhiễm sắc thể Y có thể dẫn đến tình trạng không có tinh hoàn.

　　2、tuấn kỳ hoặc sau khi sinh không lâu, tinh hoàn cuộn, tắc mạch tinh hoàn, dẫn đến tắc nghẽn nguồn cung cấp máu tinh hoàn và tinh hoàn teo lại, có thể là nguyên nhân phổ biến nhất.

　　二、mechanism phát bệnh

　　thai8Trong cùng thời gian, tổ chức tinh hoàn bắt đầu phát triển và tiết hormone chống lại Müller (anti-Müller)-Hormone Müllerian (AMH), sau đó tiết testosterone. Nếu tổ chức tinh hoàn mất đi trước khi tiết testosterone, ống Müller đã suy giảm, nhưng sự phân hóa của ống Wolff phụ thuộc vào hormone nam giới và sự nam hóa của hạch bạch huyết và sinh dục bên ngoài vẫn chưa bắt đầu. Nếu tổ chức tinh hoàn tồn tại từ trước và tiết testosterone trong một thời gian, thì cơ quan mục tiêu của đường sinh dục phụ thuộc vào hormone nam giới sẽ phát triển một phần theo hướng nam giới.

　　Những bệnh nhân không có tinh hoàn bẩm sinh hai bên có AMH tiết ra nhưng không tiết testosterone có biểu hiện như dị hình nam giới, có bộ phận sinh dục giống nữ. Bệnh nhân không chỉ không có cơ quan sinh dục từ Müller管 (tử cung, ống dẫn trứng và phần trên của âm đạo) mà còn không có cơ quan sinh dục từ Wolff管 (tinh hoàn, ống dẫn tinh và tinh hoàn). Nếu tổ chức tinh hoàn tiết testosterone trong quá trình phát triển胚胎, cơ quan sinh dục sẽ là nam giới, cơ quan sinh dục từ Wolff管 có thể phát triển. Tinh hoàn nhỏ một phần phản ánh sự phát triển胚胎 bị dừng lại do sự phát triển của cơ quan phụ thuộc vào testosterone. Nếu không được điều trị, sự phát triển dậy thì của bệnh nhân không có tinh hoàn bẩm sinh hai bên sẽ bị dừng lại và có dấu hiệu giống như không có tinh hoàn. Bởi vì tinh hoàn một bên đã đáp ứng được nhu cầu chức năng sinh lý, vì vậy bệnh nhân không có tinh hoàn bẩm sinh một bên sẽ không xuất hiện sự phát triển bất thường về giới tính trong thời kỳ dậy thì, nhưng có thể có sự tồn tại của phần còn lại của Müller管, tự nhiên phụ thuộc vào thời gian mất tổ chức tinh hoàn.

　　Người bị không có tinh hoàn bẩm sinh hai bên không chỉ không thể phát hiện tổ chức tinh hoàn từ góc độ组织 học mà còn không thể phát hiện chức năng nội tiết tinh hoàn. Trong thời kỳ trẻ em, bệnh nhân không có hormone kích thích nang trứng (follicle)-hormone kích thích (stimulating hormone, FSH) và hormone kích thích thể nang (luteotropichormone, LH) đã tăng lên, đến tuổi dậy thì đã tăng lên đến mức bách hại, trong khi đó, mức testosterone rất thấp.

　　Bệnh này dễ dẫn đến vô sinh. Xảy ra mất ham muốn tình dục và vô tinh, liệt dương dẫn đến vô sinh. Đồng thời, chức năng chính của tinh hoàn là tiết testosterone, vì vậy bệnh nhân không có tinh hoàn có thể do thiếu tinh hoàn gây ra sự giảm tiết testosterone, sự phát triển của các dấu hiệu thứ cấp và cơ quan sinh dục đều bị hạn chế, do giảm testosterone, gây ra sự tăng cường tương đối của estrogen, có thể xuất hiện các biểu hiện nữ hóa như giọng nói nữ hóa và phát triển ngực.

　　Người bị thiếu tinh hoàn một bên, dương vật và bìu phát triển bình thường, do tinh hoàn bên lành bù đắp tăng sinh, mức testosterone trong máu bình thường, các dấu hiệu thứ cấp nam giới trong tuổi dậy thì bình thường. Người bị thiếu tinh hoàn hai bên, bệnh nhân không có khả năng phát triển, có dấu hiệu phát triển giống như người nội các, biểu hiện bằng mỡ dưới da dày, da mịn, giọng nói cao, kiểm tra thể格 phát hiện bìu phát triển không bình thường, bìu trống rỗng không có tinh hoàn, dương vật nhỏ, không có lông mu.

　　Bệnh này thuộc về bệnh lý nhiễm sắc thể, nguyên nhân gây ra sự thay đổi hình thái nhiễm sắc thể không rõ ràng, có thể liên quan đến các yếu tố môi trường, yếu tố di truyền, yếu tố dinh dưỡng và tâm trạng, dinh dưỡng trong thời kỳ mang thai, vì vậy bệnh này không thể phòng ngừa trực tiếp. Trong thời kỳ mang thai, cần làm kiểm tra định kỳ, nếu trẻ có xu hướng phát triển bất thường, cần làm xét nghiệm sàng lọc nhiễm sắc thể kịp thời, sau khi xác định rõ ràng cần thực hiện phá thai nhân tạo để tránh trẻ mắc bệnh sinh ra.

　　1、Thử nghiệm hormone sinh dục có ý nghĩa chỉ dẫn trong việc đánh giá có tinh hoàn hay không và quyết định có cần khám phẫu thuật hay không, khi không thể chạm vào tinh hoàn hai bên, nếu LH, FSH tăng lên, tiêm hormone chorionic gonadotropin (HCG) vào cơ1000-1500U, cách nhau một ngày1Lần3Lần kiểm tra sau đó, mức testosterone trong máu không tăng lên, có thể chẩn đoán là không có tinh hoàn bẩm sinh, không cần phải khám phẫu thuật, nếu sau khi tiêm HCG, mức testosterone trong máu tăng lên hoặc mặc dù mức testosterone không thay đổi, nhưng LH, FSH không tăng, vì ít nhất còn một tinh hoàn, thì cần phải khám phẫu thuật.

　　2、Các phương pháp kiểm tra xâm lấn như chụp mạch tinh hoàn động mạch hoặc tĩnh mạch, độ chính xác thấp và có một số biến chứng, hiện nay rất ít được sử dụng, các phương pháp kiểm tra không xâm lấn như siêu âm, CT, MRI v.v. không có đặc hiệu, chỉ có thể làm tham khảo, hiện nay kỹ thuật nội soi có thể chẩn đoán an toàn và chính xác các trường hợp tinh hoàn ẩn và không có tinh hoàn trong ổ bụng, từ đó tránh được việc khám không cần thiết.

　　Ngoài việc điều trị thông thường, bệnh nhân không có tinh hoàn cần chú ý đến các vấn đề liên quan đến chế độ ăn uống. Trong cuộc sống hàng ngày nên ăn nhiều rau quả tươi, tăng cường hấp thu các thành phần như vitamin C để nâng cao khả năng chống viêm của cơ thể.

　　1、Người không có tinh hoàn ở một bên do tinh hoàn bên còn lại hoạt động bình thường, nếu không có bất kỳ dị dạng nào khác, thì không cần điều trị. Từ góc độ tâm lý của bệnh nhân, có thể cấy tinh hoàn nhân tạo vào bìu làm giả thể, ngoài việc không có chức năng, hình dáng và cảm giác của giả thể đều rất hài lòng.

　　2、Người không có tinh hoàn ở trẻ em có thể xem xét phẫu thuật chuyển giới, trước tiên là phẫu thuật tạo dương vật, chờ đến tuổi dậy thì mới làm phẫu thuật tạo âm đạo. Xác định giới tính xã hội sớm có thể giảm đi lo lắng của cha mẹ. Nếu từ chối phẫu thuật chuyển giới, thì nên sớm sử dụng liệu pháp hormone sinh dục tiêm vào cơ để thúc đẩy sự phát triển của dương vật và bìu.

　　3、Người không có tinh hoàn ở tuổi dậy thì có thể sử dụng liệu pháp thay thế hormone sinh dục, tiêm testosterone vào cơ để thúc đẩy sự phát triển của giới tính nam. Bệnh vô sinh ở người không có tinh hoàn không thể điều trị. Để đáp ứng nhu cầu tâm lý của bệnh nhân, có thể cấy tinh hoàn nhân tạo vào bìu làm giả thể. Ngoài ra, còn có thể chọn lựa cấy ghép tinh hoàn đồng loại. Cấy ghép tinh hoàn đồng loại giống như cấy ghép các cơ quan khác, trước khi phẫu thuật cần làm xét nghiệm phù hợp, loại trừ bệnh ở tinh hoàn, tinh hoàn phụ và ống dẫn tinh.