เด็กที่มีอาการขาดการพัฒนาเพศเรียนของเพศเมฆ

　　一、发病原因

　　1、本病征系性染色体异常，多数患者多了一个X染色体，故最常见的外周血白细胞染色体核型是47，XXY，或为嵌合体47XXY/46，XX或47XXY/48，XXXY，甚至有更多的X染色体，如49，XXXXY。口腔黏膜X小体检查阳性者在XXY核型中占93％。

　　2、本病征的各种核型是由于细胞成熟分裂或受精卵在卵裂中发生的性染色体或性染色单体不分离的结果，从染色体基因标记研究示卵子细胞不分离多于精子的2倍。上述性染色体畸形，以高龄妇女妊娠中机会为多，可因卵细胞的衰老、着丝点纵裂动力减弱或纺锤丝迷向的缘故。有迹象示本病征中X染色体数目愈多睾丸曲细精管玻璃样变性、间质增生纤维化愈严重，智力发育亦愈受累，其机制不明。曾有学者推论X染色体的基因对睾丸发育有不利影响，因此本病征主要病理特点为曲精细管发育不全、小睾丸，不能产生精子或精子极稀少，故不生育。间质细胞呈腺瘤样丛集，其细胞内所含脂类物质及分泌颗粒减少，有些病例有脑电图检查异常，提示有轻微器质性脑功能损害，此系原发抑或继发于内分泌功能紊乱尚无定论。

　　สอง องค์ประกอบของโรค

　　1ความบกพร่องในการพัฒนาเท้ายี้เพศต้นเป็นโรคที่มีโครมโซมเพศที่ผิดปกติ โดยมีโรคที่เกิดจากความบกพร่องในการพัฒนาเท้ายี้เพศต้นและการพัฒนาเท้ายี้เพศต้นที่ไม่พัฒนาด้วยกัน ผู้ป่วยมักมีอาการไม่มีความสามารถทางเพศหรือมีอาการเท้ายี้เพศต้นที่ไม่พัฒนาด้วยกันและจะได้รับการวินิจฉัยโดยการตรวจคาโนน หลังจากนั้นจึงจะได้รับการวินิจฉัยโดยการตรวจคาโนน

　　2ที่มีโครมโซมเพศที่มากกว่าที่ปกติ XY1个或1ของ X มากกว่า X หนึ่งเซลล์ โดยเฉพาะในที่ที่มี X มากกว่า X หนึ่งเซลล์ มีผลกระทบเลวร้ายต่อตัวเซลล์ทางเพศและอาการแสดง โดยเฉพาะอาการแสดงมากกว่า ทำให้การพัฒนาทางเพศมีความลำบาก ซึ่งมีโครมโซม Y ที่มีหลักความเห็นชอบทางเพศของเท้ายี้ ซึ่งผู้ป่วยทุกคนมีโครมโซม Y ดังนั้นผู้ป่วยจะมีลักษณะเพศชาย แต่การมีโครมโซม X ที่เกินตามปกติทำให้เกิดลักษณะเพศเพศหญิงในระดับที่ต่างกัน

　　3ที่มีโครมโซมเพศที่ผิดปกติเนื่องจากความบกพร่องในการพัฒนาเท้ายี้เพศต้นศึกษา1987ปี ในประเทศจีน มีรายงานจาก Wang De Fen และคณะเมื่อปี62ในทั้งหมด47XXY มีร้อยละ X.XXY และ XXY มีร้อยละ X.XY ที่มีสายโครมโซมเพศหนึ่งที่ไม่แบ่งแยกในขณะที่เกิดตัวเลือกทางเพศ หรือเนื่องจากการแบ่งแยกทางเพศของเซลล์หรือสายโครมโซมเพศหนึ่งที่ไม่แบ่งแยกในขณะที่เกิดตัวเลือกทางเพศ ศึกษาจากการตรวจวิจัยทางด้านหลักคาโนนชี้ว่า การแบ่งแยกทางเพศของเซลล์ไขมาะมากกว่าการแบ่งแยกทางเพศของเซลล์ซากของอุปกรณ์710.0％47XXY/46XY ที่มีสายโครมโซมเพศหนึ่งที่ไม่แบ่งแยกในขณะที่เกิดตัวเลือกทางเพศ หรือเนื่องจากการแบ่งแยกทางเพศของเซลล์หรือสายโครมโซมเพศหนึ่งที่ไม่แบ่งแยกในขณะที่เกิดตัวเลือกทางเพศ ศึกษาจากการตรวจวิจัยทางด้านหลักคาโนนชี้ว่า การแบ่งแยกทางเพศของเซลล์ไขมาะมากกว่าการแบ่งแยกทางเพศของเซลล์ซากของอุปกรณ์24.2％48XXY มีร้อยละ X.XXY และ XXY มีร้อยละ X.XY ที่มีสายโครมโซมเพศหนึ่งที่ไม่แบ่งแยกในขณะที่เกิดตัวเลือกทางเพศ หรือเนื่องจากการแบ่งแยกทางเพศของเซลล์หรือสายโครมโซมเพศหนึ่งที่ไม่แบ่งแยกในขณะที่เกิดตัวเลือกทางเพศ ศึกษาจากการตรวจวิจัยทางด้านหลักคาโนนชี้ว่า การแบ่งแยกทางเพศของเซลล์ไขมาะมากกว่าการแบ่งแยกทางเพศของเซลล์ซากของอุปกรณ์48XXYY มีร้อยละ X.XXYY และ XXY มีร้อยละ X.XXY และ XXY มีร้อยละ X.XY ที่มีสายโครมโซมเพศหนึ่งที่ไม่แบ่งแยกในขณะที่เกิดตัวเลือกทางเพศ หรือเนื่องจากการแบ่งแยกทางเพศของเซลล์หรือสายโครมโซมเพศหนึ่งที่ไม่แบ่งแยกในขณะที่เกิดตัวเลือกทางเพศ ศึกษาจากการตรวจวิจัยทางด้านหลักคาโนนชี้ว่า การแบ่งแยกทางเพศของเซลล์ไขมาะมากกว่าการแบ่งแยกทางเพศของเซลล์ซากของอุปกรณ์3.2％ และ1.6ร้อยละ X.XXYY และ XXY มีร้อยละ X.XXY และ XXY มีร้อยละ X.XY ที่มีสายโครมโซมเพศหนึ่งที่ไม่แบ่งแยกในขณะที่เกิดตัวเลือกทางเพศ หรือเนื่องจากการแบ่งแยกทางเพศของเซลล์หรือสายโครมโซมเพศหนึ่งที่ไม่แบ่งแยกในขณะที่เกิดตัวเลือกทางเพศ ศึกษาจากการตรวจวิจัยทางด้านหลักคาโนนชี้ว่า การแบ่งแยกทางเพศของเซลล์ไขมาะมากกว่าการแบ่งแยกทางเพศของเซลล์ซากของอุปกรณ์2ส่วนใด้ก็ได้พบความผิดปกติในคาโนนโครมโซมทางเพศ โดยเฉพาะในคนตัวแทนที่มีอายุมากที่มีความเป็นไปได้ที่เกิดครรภ์ เนื่องจากการผิดปกติของเซลล์ไขมาะที่เกิดจากการเสื่อมคุณภาพของเซลล์ไขมาะ หรือเนื่องจากความเสื่อมคุณภาพของการแบ่งแยกเส้นทางสายฝังเส้นขาด หรือเนื่องจากสายสปินเดิลที่หลงเย่อมาก ทำให้เกิดการแบ่งแยกทางเพศของหลักของหลายหลายโครมโซมไม่เป็นไปตามที่เหมาะสม โดยมีการวิเคราะห์ที่บ่งชี้ว่า60％的患者是由于母体染色体不分离，40％是由于父体染色体不分离所致。成熟分裂过程中染色体不分离约有83ร้อยละ % อาจเกิดขึ้นในระหว่างการแบ่งเซลล์ละติ1ระหว่างการแบ่งเซลล์ละติ17ร้อยละ % อาจเกิดขึ้นในระหว่างการแบ่งเซลล์ละติ2การแบ่งเซลล์ละติจากนั้น

　　4เนื่องจากการเพิ่มทางเพศ X ทำให้เพศเรียบร้อยไม่พัฒนา หัวตัวสั้น ระดับทางเพศต่ำ ระดับ FSH และ LH สูง การขาดอาศัยเพศเมฆที่ไม่พอมาก อาจเป็นเหตุจากการทำลายเซลล์สนับสนุน การลดการปล่อยอินฮิบิน ระดับทางเพศต่ำ แสดงว่าเซลล์เยื่อรอบของผู้ป่วยมีการปล่อยทางเพศเมฆลดลง ทำให้ LH ขึ้นมาเป็นการปรับเปลี่ยนตัว การตรวจสอบด้วยกล้องไฟฟ้าพบว่าเซลล์เยื่อรอบของผู้ป่วยมีมิตราเมทานอลที่ผิดปกติและเคลืองเยื่อรอบ ซึ่งอาจเป็นสาเหตุของการขัดขวางการสร้างทางเพศเมฆ

　　1การขาดอาศัยอาศัยเพศเมฆ ร่างกายปกติหรือสูงกว่าปกติ ขานาน หัวตัวปกติหรือสั้น ฟังก์ชันทางเพศต่ำ ประมาณ97ร้อยละ % ของผู้ป่วยมีอาการประกอบด้วยการไม่สามารถมีบุตรได้ โรคกระดูกอ่อนและการลดกำลังของกายภาพ

　　2ร้อยละ13ร้อยละ % ของผู้ป่วยมีอาการประกอบด้วยการขยายเลือดหลอดหลังเอ็น หรือขาดเลือด หรือแผลเปิดทางขาที่เป็นโรคระบาด อาจเป็นเหตุจากการลดการละลายเนื้อเยื่อโดยเหล็กละลายอาศัยอาศัยอัลโปเซอร์แบลต์ที่ลดลง ไม่ใช่การเปลี่ยนแปลงทางระบบหลอดเลือด

　　3ปัญหาทางการเรียนเรียก การพูด และการพัฒนาทางสมอง

　　1ร้อยละ % ของผู้ป่วยมีอัตราที่สูงมาก แต่หลายคนนอกจากการไม่สามารถมีบุตรได้แล้วไม่มีอาการหรืออาศัยที่เหมือนกัน ดังนั้นจึงไม่ได้มาตรวจ ยากที่จะตรวจเจอ ผู้ป่วยมีลักษณะเพศชาย ร่างกายแบบผู้หญิงหรือยาวและสูง ระยะห่างของนิ้วแม้งคางมากกว่าสูงของร่างกาย มีการขยายอกหน้าที่มาก การขยายอกหน้าทางเพศหญิงประมาณ40% ใน47XYY และ48โครงสร้างทางเพศ XXYY มี2ร้อยละ % ของผู้ป่วยที่มีโครงสร้างทางเพศ Y มีลักษณะทางร่างกายที่เห็นได้ชัดเจน การพัฒนาในวัยรุ่นมักล้าลง ตามปกติไม่สามารถมีบุตรได้ (มีความผิดปกติน้อยๆ)

　　2การตรวจสอบทางกายภาพพบว่าลักษณะทางเพศที่เป็นเพศชายไม่ชัดเจน ไม่มีศีรษะหน้าของชาย ผิวหนังขาว อุานเล็ก หลังที่เล็ก อาจมีอาการเป็นเพศชายที่ไม่เรียบร้อยหรือมีอาการหลังทางด้านด้านล่าง มีเยื่อหุ้มหนังตายงานแย่

　　3ผู้ป่วยอาจมีลักษณะเฉพาะเจาะจง หลงเหลือง ไม่มีกิจกรรม หลงเหลือง ไม่มีกล้าหาญ ขาดลักษณะเพศของผู้ชาย ในมาตรฐาน47ในโครงสร้างทางเพศ XXXY มี25ร้อยละ % แสดงการพัฒนาทางสมองที่ล้าลงในขั้นตอนปลายวัยเด็ก แสดงอาการปัญหาทางการพูดและการเรียนเรียก อาการนี้ในช่วงก่อนวัยรุ่นไม่มีอาการเฉพาะเจาะจง จึงยากที่จะตรวจเจอ ถ้าทำการตรวจสอบทางสมองของเด็กที่มีอาการล้าลงหรืออาการทางพฤติกรรมที่ผิดปกติเป็นปกติ จะทำการวินิจฉัยในช่วงต้น

　　4ความผิดปกติทางเพศของผู้หญิงที่มีความผิดปกติทางสมองเพศสามารถมีอาการเริ่มที่วัยเด็กด้วยการไม่มีเพศเรียบร้อยหรือเป็นเพศเล็ก แต่ส่วนใหญ่เนื่องจากอาการไม่รุนแรง ขาดความเฉพาะเจาะจงหรือการละเลยในการตรวจสอบทางกายภาพจึงไม่ได้รับความสนใจ โดยทั่วไปในช่วงวัยวัยรุ่น ของผู้ชายที่ไม่มีการพัฒนาเพศเรียบร้อยหรือไม่เรียบร้อยทางเพศ บางผู้ป่วยมีการพัฒนาทางเพศเพศหญิงหรือไม่มีความสามารถในการมีบุตรที่มาตรวจ

　　ความผิดปกติทางชีพวิทยาที่เกิดจากการขาดสมองเพศในการพัฒนาทางเพศของผู้หญิงมีอัตราสูงในการมีบุตรในช่วงวัยมาก สามารถอ้างอิงวิธีป้องกันโรคทางสืบทอดที่เกี่ยวข้องได้

　　1ห้ามแต่งงานกับญาติเชื่อมโยง เพื่อป้องกันการมีบุตรในช่วงวัยมาก

　　2、婚前检查以期发现不应结婚的遗传病或其他疾病。

　　3、携带者的检出通过群体普查、家系调查及系谱分析、实验室检查等手段确定是否为遗传病，并确定遗传方式等。

　　5、产前诊断产前诊断或宫内诊断，是预防性优生学的一项重要措施。

　　一、细胞遗传学检测

　　1、口腔黏膜X染色质检查：X染色质也称X小体(Barr体)，正常情况下X小体的数目等于X染色体数目减去1，正常男性由于仅有1条X染色体，故X小体检查呈阴性，而该病患者有2条或2条以上X染色体，故他们的口腔黏膜细胞中可检查到1个或1个以上X小体，该检查方法简单，涂片后镜检即有结果，可作为性染色体异常的初筛试验，无细胞培养条件的地方也可进行，但不能做正确的核型分析。

　　2、染色体核型分析：

　　（1）外周血淋巴细胞染色体核型分析：正常男性体细胞中的性染色体为XY，该病性染色体标准型为XXY，为性染色体三体型，该病80％核型为标准型47，XXY或者标准型核型变型，例如48，XXXY。48，XXYY。49，XXXXY。49，XXXYY，15％为嵌合体型，嵌合体有47，XXY。46，XY。47，XXY。46，XX。47，XXY。46，XY。45，X。47，XXY。46，XY。46，XX等。

　　（2）羊水细胞染色体核型分析：为了防止先天性性染色体疾病患儿的出生，在妊娠中期第16～20周行羊膜腔穿刺，抽取羊水细胞，经培养后进行胎儿染色体核型分析，发现异常核型及时终止妊娠，可降低出生缺陷。

　　二、荧光原位杂交

　　妊娠中期对胎儿染色体核型分析，无论是外周血淋巴细胞还是羊水细胞均需作细胞培养后才能进行核型分析，因此很费时间，而荧光原位杂交检测不需细胞培养，可直接对间期细胞进行杂交检测，缩短了诊断时间，用于产前诊断则该方法更显出其优势，可直接和绒毛细胞，羊水细胞杂交，1หนึ่งวันสามารถข้อสรุปได้, หากมีอาการผิดปกติ จะหยุดการตั้งครรภ์และหยุดการตั้งครรภ์ก่อนที่จะเสร็จสิ้น。

　　ข้อ 3: ตรวจสอบเชื้อเซลล์และตรวจสอบอื่นๆ

　　1ข้อ 3: ระดับตอนที่ทอนีคนไข้ลดลง, การกดบอกกลับที่มีทางไปยังหลังสมองและโปรตอลิท์ที่ลดลง, โปรตอลิท์ของหลังสมองที่ขับเคลื่อนดูดซึมของหลังสมอง (LH), ยูรีนที่ขับเคลื่อนดูดซึมของหลังสมอง (FSH) สูงขึ้น, ระดับตอนที่ทอนีของเลือดที่ต่ำกว่าปกติ; การทดสอบตอบสนองของเฮรโนมอนขับเคลื่อนดูดซึมของหลังสมอง (LHRH) แสดงว่า FSH ตอบสนองเพิ่มขึ้น, LH ตอบสนองปกติ; การทดสอบตอบสนองของเฮรโนมอนเมแทนออลแก้ว (HCG) แสดงว่าทอนีตอบสนองต่ำ。

　　2ข้อ 2: ไม่มีสเปรมที่ถูกสร้างในน้ำเสียของร่างกายของคนไข้, ตรวจสอบทางปฏิบัติการทางปากเปื่อยของเนื้อเยื่อที่มีชีวิตของเท้าในตับหลอดเท้าใน, มีการเปลี่ยนแปลงของเส้นเลือดเล็ก, และเซลล์มีตรงของเนื้อเยื่อที่เติบโตขึ้น。

　　3ข้อ 1: ตรวจสอบ B สแกนของท้องไหล่, การตรวจสอบ ECG และ X-ray ของอก, เพื่อตรวจสอบว่ามีอาการผิดปกติหรืออาการผิดพลาดอื่นๆ หรือไม่。

　　จำเป็นต้องตรวจสอบวิธีเลือกอาหาร ควรให้อาหารที่มีสารอาหารที่มีคุณค่า ละลายเรียบร้อยและง่ายต่อการยับยั้ง เช่น แก้วเหล็ก นม อาหารไข่ ข้าวเหนียว และอาหารข้าวเหนียว ในช่วงเวลาทั่วไป จำเป็นต้องรักษาสุขภาพและปริมาณที่กิน ระบุว่าไม่ควรกินอาหารที่เรียบเรียบหรือหวานเกิน หลีกเลี่ยงอาหารเย็นหรือเย็น หากมีอาการแพ้อาหารใดแล้วควรหลีกเลี่ยงอาหารนั้น หลีกเลี่ยงการแต่งงานกับบุตรฝาย หลีกเลี่ยงการตั้งครรภ์ในวัยสูง ตรวจสอบก่อนการแต่งงานเพื่อหาโรคที่ไม่ควรแต่งงานหรือโรคอื่นๆ

　　1. การรักษา

　　1、ผู้ป่วยที่มี11～12ปี การใช้ยาตัวเลี้ยงเพศชาย50mg ตั้งแต่อายุ3สัปดาห์1ครั้ง ห่างออก6～9เดือน ยิ่งขึ้น50mg จนเกิดขนาดยาของผู้ใหญ่ (ต่อเดือน)3สัปดาห์250mg) สำหรับผู้ป่วยที่มีอายุมากกว่า ในระหว่างการรักษาและการเพิ่มปริมาณยา อาจเพิ่มขนาดเร็วขึ้นเพื่อให้มีผลทันที ในปัจจุบันในประเทศจีนที่ใช้มากที่สุดคือ สตโรทีสเทอโนนไอโนเนเมท (testosterone undecanoate) หรือ andriol ซึ่งเป็นสารยายางสินค้าที่มีผลกระทบทางเพศชายและสารเทียมระบบกลู่ ยาน้ำมันประกอบในยาประจำแบบสายสะสม250mg ฉีดยาประจำเดือน1ครั้ง ใช้ต่อเนื่อง4เดือน2วัน ยาสามารถรักษา1เดือน40mg ง่ายต่อการยับยั้งโดยระบบทางเดินอาหาร2.5～5h ถึงจุดสูงสุด10h หลังจากนั้นก็กลับมาที่ระดับเดิม120～160mg/d แบ่งเป็น3ครั้ง ใช้ต่อเนื่อง2～3สัปดาห์ แล้วเปลี่ยนเป็นปริมาณที่เหมาะสมเพื่อรักษา40～120mg/d. เนื่องจากสตโรทีสเทอโนนไซและโคลนจะถูกยับยั้งผ่านระบบไลม์ฟ์ ไม่ผ่านตับ ดังนั้นไม่มีผลกระทบต่อฟังก์ชันตับ

　　2จากวัยรุ่นเป็นต้นมา การใช้ยาตัวเลี้ยงเพศชายมักจะเห็นการปรับปรุงระดับทักษะการเรียนรู้ที่ยิ่งขึ้น การแก้ต่างกับเด็กที่มีสุขภาพดีลดลง มีความมั่นใจมากขึ้น แต่บางครั้งหยุดใช้ยาก็จะกลับมาตามเดิม

　　2. การบวกย้ำ

　　ผู้ป่วยที่มีความผิดปกติของการพัฒนาอุดมต์หมากของเพศชาติตามการวิเคราะห์พันธุกรรมของเขา สามารถตัดสินการบวกย้ำได้ ที่มีเซลล์เอ็กซ์มากขึ้นยิ่งก็หมายความว่าการบวกย้ำแย่ขึ้น ตามมาด้วยการวินิจฉัยชาติการแพทย์ตั้งแต่ช่วงวัยเยาว์ และการรักษาตั้งแต่เร็วๆ นั้นมีความสำคัญต่อการช่วยแก้ไขอาการของเด็กที่มีอาการป่วยดังกล่าว