Генетическая рак груди-卵巢癌综合征

　　1、发病原因

　　Генетическая рак груди-卵巢癌综合征是常染色体显性遗传，有多变的遗传外显特性。1991年Narod等确认遗传性乳腺癌-卵巢癌的易感基因，并进一步将该基因定位于17q12～23。1992年此基因被命名为BRCA1。国际乳腺癌连锁协作组依据证实了BRCA1与遗传性乳腺癌和卵巢癌的关系，并将BRCA1基因限定在17qD17S250～17S588。1994年7月Skolnick研究组成员完成了BRCA1的定位克隆。BRCA1位于17q17S1321～D17S1325，由22个编码外显子组成，占据100kb的基因组DNA，转录产物7.8kb, кодирующий белок1863аминокислот. BRCA1аминотерминальной части белкаexists锌指结构，提示具有转录调节功能。

　　2белка содержат

　　явный наследственный рак молочной железы-синдром яичников, в патологическом классификационном анализе в основном преобладают серозные кистозные раки. BRCA1роль и механизмы регуляции в развитии опухоли пока не совсем ясны, в настоящее время считается, что BRCA1является геном подавления опухоли, кодирующим супрессор опухоли, который регулирует рост опухоли, играя роль в подавлении роста опухоли. Однако большинство ранних семейных раков молочной железы и рака яичников имеют мутации в гене BRCA1, патогенез1мутации гена репродуктивных клеток. BRCA5лет у носителей730 лет риск развития рака молочной железы и рака яичников составляет29％ и1％. У людей с мутацией в гене BRCA1гене, при возникновении мутации в канцерогенном гене, BRCA

　　реальное выражение снижается, то вероятность развития рака молочной железы и рака яичников выше, и легко развиваются такие опухоли.1выражены в популяциях Запада и Востока, различные географические и расовые факторы, и они также напрямую связаны с ростом, развитием и дифференциацией тканей яичников и клеток, поэтому необходимы дальнейшие исследования.

　　явный наследственный рак молочной железы-синдром яичников, в патологическом классификационном анализе в основном преобладают серозные кистозные раки. BRCA1роль и механизмы регуляции в развитии опухоли пока не совсем ясны, в настоящее время считается, что BRCA1является геном подавления опухоли, кодирующим супрессор опухоли, который регулирует рост опухоли, играя роль в подавлении роста опухоли. Однако большинство ранних семейных раков молочной железы и рака яичников имеют мутации в гене BRCA1мутации гена репродуктивных клеток. Частые осложнения включают: инфекции, спаечные процессы.

　　一、临床表现：важной особенностью является ранний возраст начала заболевания, в соответствии с его определением, синдром проявляется: в семьях с тенденцией к раку молочной железы, пациенты с раком молочной железы или их1,2степени кровного родства有两个 или более пациентов с раком яичников, и имеют следующие клинические особенности:

　　1, в семье рак молочной железы часто проявляется ранним началом, в среднем

　　2, в семье пациенты с раком яичников также имеют ранний возраст начала заболевания, в среднем49.6～55.3лет, средний52.4лет (средний возраст возникновения спонтанного рака яичников составляет59лет).

　　3, в семье могут быть пациенты с другими типами опухолей, такими как рак эндометрия, рак пищеварительного тракта, рак простаты и т.д.

　　4, наиболее распространенным патологическим типом рака яичников является рак яичников с серозным乳头идным кистозным раком.

　　二、诊断要点

　　1,详尽的家族谱系分析， полные медицинские записи семьи должны включать возраст начала рака яичников, рака молочной железы, рака толстой кишки, рака эндометрия и других злокачественных новообразований, патологические отчеты или свидетельства о смерти и т.д.

　　2, ранний возраст начала заболевания, рак молочной железы в большинстве случаев

　　3, клинические проявления рака молочной железы и рака яичников.

　　4, BRCA1и BRCA2положительные результаты могут быть получены.

　　Из-за того, что рак яичников находится глубоко в малом тазу, изменения трудно обнаружить на ранних этапах, и при возникновении опухоли рост также происходит быстро, в настоящее время не существует эффективных методов ранней диагностики, и если можно провести тестирование на мутации в гене BRCA у людей с наследственной семейной историей1скрининг помогает в раннем выявлении рака яичников и других заболеваний.

　　Эпидемиологическое наследственное рак молочной железы-лет. Средний возраст возникновения рака яичников в общей популяции составляет59лет, в то время как средний возраст возникновения рака яичников в семьях HBOCS составляет52лет. Большинство согласны, что риск развития рака яичников в некоторых семьях с раком яичников возрастает.1женщины с мутацией в гене BRCA, с момента диагностики рака молочной железы5Риск развития рака противоположной груди в течение года составляет25％, до}}70岁时64％. Риск жизни от рака яичников в обычном населении составляет1.4％, с1first-degree родного человека (мать, сестра, дочь) страдает7％后者 риск развития генетического синдрома рака яичников3％ с синдромом, риск жизни от рака яичников составляет не менее40％. Генетическая рак груди-У пациентов с синдромом рака яичников риск развития рака груди и (или) рака яичников увеличивается, вероятность того, что у первого-degree родного человека рак яичников50％.

　　Прогноз prognosis генетического синдрома рака яичников较好, III, IV стадии генетического синдрома рака яичников5Годовая выживаемость составляет67%, не遗传ный рак яичников5Годовая выживаемость составляет17％ HBOCS, один из BRCA1Связана с прогнозом пациентов с раком яичников, имеющих мутации в генах BRCA1Средняя продолжительность жизни пациентов с поздними формами рака яичников с мутациями в генах составляет более длительный период.

　　1и вагинальное ультразвуковое исследование:можно измерить размер и форму яичников. У женщин с倾向енностью HBOCS, обнаруживших увеличение яичников, следует привлечь внимание, при необходимости провести лапароскопию и биопсию для раннего обнаружения рака яичников, вагинальное ультразвуковое исследование чувствительно к обнаружению较小的, бессимптомных опухолей яичников.

　　2и цветное допплеровское исследование кровотока:Определение кровоснабжения яичников и состояния кровотока, помогает дифференцировать доброкачественные и злокачественные опухоли яичников, в основном определять импульсный индекс (PI), чтобы значения PI1.0 в качестве границы, если значение ниже этой цифры, это указывает на злокачественность.

　　3и сыворотка CA125Определение:рака эпителия яичников, особенно рака серозного яичника80% выше CA125показатель увеличился (>35U/мл), у пациентов с поздней стадией90% увеличилось. В общем, рекомендуется ежегодно проверять1разовой сыворотки CA125, чтобы повысить вероятность обнаружения рака яичников у женщин с倾向ностью HBOCS.

　　Патологическое исследование ткани. Мутантный ген BRCA1и BRCA2результаты анализа положительны.

　　1. Лечебные рецепты

　　1и свиной панкреатин:панкреатин1пучков, промыть, варить с вином, варить до готовности, нарезать и съесть.

　　2и подсолнух:подвеска из подсолнуха2штук, на верху положить ягоды шизонепсиса30 штук, ядра грецкого ореха10штук,肉片30 г, добавьте适量的 приправ и варите.

　　3и рак с раковой скорлупой (雷公蟹)：умеренно вареный рак с раковой скорлупой, съесть мясо, а скорлупу измельчить в порошок, ежедневно2г, ежедневно3раз, проглотить.

　　4и подсолнух шиповник свинина:свинина с луком15克，麦饭石30 г, добавить сахар, варить и пить как чай.

　　5и подсолнух шиповник свинина:подвеска из подсолнуха60 г, выварить жидкость, варить свинину в жидкости60 г, шиповник30 г.

　　6и морская лошадь с tofu

　　Материалы: морская лошадь3г, tofu1блок, мякоть25г, морская капуста10г, чеснок1Корень,适量的香油、盐、味精。

　　Измельчить морскую лошадь в порошок и отложить в сторону. Чеснок промыть и нарезать мелкими кубиками. Очистить морскую капусту, промыть и нарезать тонкими полосками, варить и отложить в сторону. Нагреть маленькую сковороду, поджарить мякоть и выложить на тарелку, затем добавить морскую лошадь, мякоть, мелко нарезанный чеснок и适量的 соли, приправы и масла, перемешать.

　　Эффект: почечная защита и борьба с раком. Стерлядь укрепляет почки, морская капуста размягчает твердые образования и отеки, у обоих есть компоненты, борющиеся с раком, и они могут предотвращать рак груди, вызванный дисфункцией яичников у женщин.

　　7и красный дрожжевой гриб

　　листья200 г, красный дрожжевой гриб10вес. Два ингредиента промыть, положить в кастрюлю, добавить适量的 воды, варить и процедить. Ежедневно1Эликсир, разделённый3次服，30日为一疗程。

　　8、紫草鹌鹑蛋

　　紫草根60克，鹌鹑蛋4枚。紫草与鹌鹑蛋加水共煮，至蛋熟透。去紫草。每日1剂，食蛋，连服15日。

　　9、龙珠茶

　　龙葵子15克，麦饭石30克，红糖适量。龙葵子、麦饭石二味加水煎煮，去渣取汁，调入红糖。每日代茶饮用。

　　10、乌贼白果

　　乌贼肉60克，白果10枚，调料适量。两味洗净，入锅中，加水适量，煮至肉烂，加调料即成。每日1次，连汤服用。

　　11、益母草煮鸡蛋

　　益母草50克，鸡蛋2枚。益母草洗净切段，与鸡蛋加水同煮，鸡蛋熟后去壳取蛋再煮片刻即成。每日1剂，吃蛋饮汤。

　　二、饮食禁忌

　　1、宜多吃具有抗乳腺癌作用的食物，多喝绿茶。

　　多吃海马、鲎、眼镜蛇肉、抹香鲸油、蟾蜍肉、海带、芦笋、石花菜。

　　2、摄取鱼类的脂肪酸。

　　每天最少食用三份(九十公克)的深海冷水鱼类，如鲔鱼、鲑鱼、大比目鱼、鲭鱼、鳕鱼、沙丁鱼等。

　　每日二～十公克鱼油胶囊补充。

　　3、多吃对卵巢功能的生理性周期调节有益的食品，如鲍鱼、鸽蛋、乌贼、章鱼、鹌鹑、乌骨鸡、海参、鱼翅、燕窝等。

　　4、出血宜吃鱼翅、海参、黑木耳、鲛鱼、香菇、蘑菇、淡菜、蚕豆。

　　5、宜吃蓟菜、甜瓜、菱、乌梅、薏米、薜荔果、牛蒡菜、牡蛎、甲鱼、海马。

　　6、水肿宜吃鲟鱼、石莼、赤豆、玉蜀黍、鲮鱼、泥鳅、蛤、鲤鱼、胰鱼、鸭肉、莴苣、椰子浆。

　　7、腰痛宜吃莲子、核桃肉、梅子、薏米、韭菜、栗子、海蜇、芋艿、甲鱼、蜂乳、鲎、梭子蟹。

　　8、白带多宜吃乌贼、淡菜、牡蛎、文蛤、蛏子、龟、羊胰、雀、豇豆、白果、胡桃、海蜇、莲子、芡实、芹菜。

　　一、治疗

　　1、外科治疗

　　}1）预防性卵巢切除术：部分作者认为，预防性切除卵巢是降低发生卵巢癌的重要手段，建议在生育后或最迟于35～40岁时进行，认为这样做除了可以预防卵巢癌外，还可以预防乳腺癌的发生，一般进行全子宫及双附件切除术，在行其他妇科手术时也可选择性切除卵巢，术后需长期服用女性激素替代治疗，但也有研究表明，预防性卵巢切除术后，可发生原发性腹膜癌，其中腹膜浆液性乳头状癌发生于卵巢以外，但病理改变与卵巢癌相同，美国癌症遗传研究联合会建议（1997），对BRCA1Женщины,携带突变基因，预防性卵巢切除手术是可行方法之一，但应注意预防性卵巢切除术后仍可发生癌症，迄今为止所获得的资料并未显示预防性手术可显著降低癌变的危险性。

　　}2Профилактическая мастэктомия: Американская ассоциация по генетике рака рекомендует: для пациентов с мутациями в генах BRCA1и BRCA2Пациенты с мутациями в генах BRCA, профилактическая мастэктомия также является одним из可行的 методов, но как и профилактическая гистерэктомия, также应注意, что после операции все еще может развиться рак, его влияние на риск рака груди не установлено.

　　2Применение пероральных контрацептивов:Пероральные контрацептивы также являются стратегией профилактики рака яичников, исследования показывают, что пероральные контрацептивы могут略微 увеличить риск развития рака груди, но другие исследования показывают: пероральные контрацептивы могут снижать риск развития рака груди у женщин с мутациями в генах BRCA1или BRCA2У женщин с мутациями в генах BRCA риск развития рака яичников снижается с увеличением времени приема препарата, а снижение риска развития рака яичников становится более значительным.

　　3Применение пероральных контрацептивов:Пероральные контрацептивы могут снижать риск рака яичников с мутациями в генах胚ного ряда1мутации женщин риск развития рака яичников, одна из теорий возникновения рака яичников - это «продолжающаяся овуляция», так как многократная овуляция вызывает травмы на поверхности яичников, в процессе восстановления эпителиальные клетки пролиферируют и происходят аномалии, что приводит к чрезмерному росту и (или) образованию включений, кистозных кист, которые становятся патологической основой рака яичников, пероральные контрацептивы могут подавлять овуляцию, уменьшать травмы поверхности яичников и пролиферацию эпителиальных клеток, а также уменьшать образование кистозных кист, тем самым снижая риск рака яичников, длительное использование пероральных контрацептивов может снизить риск рака яичников60%, поэтому предполагается, что для BRCA1Контрацептивы можно использовать для уменьшения риска развития рака яичников.

　　4Другое:Эндокринное состояние во время беременности может защищать яичники, у женщин с бесплодием такого защиты нет, поэтому риск развития рака яичников увеличивается, но это не означает, что одно беременность вызывает это, а многократные беременностив conflicto с планированием семьи, поэтому для BRCA1Мутации в генах также не являются хорошим планом.

　　5Другое:Методы подавления овуляции хотя и предложены, но не являются надежными.

　　Двое из них, прогноз

　　Прогноз генетического синдрома рака яичников лучше, III, IV стадии генетического синдрома рака яичников5Годовая выживаемость составляет67%, не遗传ный рак яичников5Годовая выживаемость составляет17%, один из HBOCS с BRCA1Связана с прогнозом пациентов с раком яичников, имеющих мутации в генах BRCA1Средняя продолжительность жизни пациентов с поздними формами рака яичников с мутациями в генах составляет более длительный период.