Недостаточное развитие яичек у детей

　　Первая часть: причины развития

　　1、синдром不全ого развития яичек врожденного - это аномалия половых хромосом, большинство пациентов имеют лишний X-хромосому, поэтому наиболее常见的 кариотип периферической крови - это47，XXY, или мозаичный47，XXY/46，XX или47，XXY/48，XXXY, и даже больше X-хромосом, например49，положительные результаты исследования X-тел в ротовой полости составляют93％.

　　2、все виды кариотипов этого заболевания вызваны результатом成熟分裂细胞的细胞或 сперматозоидов, не разделенных в процессе деления сперматозоидов, или сперматозоидов, или сперматозоидов. Исследования по маркерам хромосомных генов показывают, что неопределенность яйцеклеток больше, чем сперматозоидов2в倍. Указанные хромосомные аномалии встречаются с большей вероятностью у беременных старшего возраста, могут быть вызваны старением яйцеклеток, слабостью движения оси спирали или неправильным направлением спирали. Есть迹象, что в этом заболевании количество X-хромосом больше, чем больше степень гиалиноза семенных канальцев яичек, чем больше интерстициальный отек и фиброз, чем больше интеллектуальное развитие, его механизм неясен. Некоторые ученые предполагают, что гены X-хромосомы оказывают неблагоприятное влияние на развитие яичек, поэтому основные патологические черты этого заболевания - это不全 развитие семенных канальцев, маленькие яички, неспособность производить сперму или очень редкую сперму, поэтому бесплодие. Интерстициальные клетки呈 аденоматозные скопления, в клетках содержится меньше липидов и секретируемых гранул, в некоторых случаях есть аномалии электроэнцефалограммы, указывающие на легкое органическое повреждение мозга, происхождение которого остается спорным, это первичное или вторичное по сравнению с эндокринной дисфункцией.

　　Вторая часть: патогенез

　　1、синдром不全ого развития яичек врожденного - это заболевание, при котором яички не развиваются или развиваются недостаточно, пациенты часто обращаются к врачу по причинам бесплодия или неentwicklungу наружных половых органов, а затем диагностируются с помощью кариотипирования хромосом.

　　2、общая черта различных типов болезни - это то, что половые хромосомы больше, чем нормальные XY1или1в избыточном количестве X-хромосомы оказывают неблагоприятное влияние на яички и внешние черты, особенно на внешние черты. Чем больше X-хромосом, тем более выражено плохое развитие яичек, тем серьезнее симптомы, тем хуже интеллектуальное развитие, и другие аномалии также часто встречаются. Из-за наличия у Y-хромосомы гена тестостеронопродуцирующего (TDF) все пациенты имеют Y-хромосому, поэтому их фенотип мужской, но избыточное количество X-хромосом приводит к разной степени феминизации.

　　3、геномные кариотипы при синдроме不全ого развития яичек врожденного, и1987в 1985 году в Китае Ван Дефен и другие сообщали о62в случаях,47，XXY составляет71.0％,47，XXY/46，XY гетерозиготный составляет24.2％,48，XXXY и48，XXYY около3.2％ и1.6．Эти кариотипы образованы в результате成熟分裂细胞的细胞或 сперматозоидов, не разделенных в процессе деления сперматозоидов, или сперматозоидов, или сперматозоидов. Исследования по маркерам хромосомных генов показывают, что неопределенность яйцеклеток больше, чем сперматозоидов2Хромосомные аномалии половых хромосом, с большей вероятностью встречающиеся у беременных старшего возраста, могут быть вызваны старением яйцеклеток, слабостью движения оси спирали или неправильным направлением спирали, что приводит к тому, что в процессе образования гамет родители не могут разделить половые хромосомы. Анализ показывает, что60% пациентов связано с нераспределением хромосом матери.40% является результатом нераспределения хромосом отца. Нераспределение хромосом в процессе мейотического деления составляет около83％ может произойти в1Разделение,17％ может произойти в2Разделение.

　　4Из-за увеличения X-хромосомы яички не развиваются, половой член укорачивается, уровень тестостерона в плазме снижается, FSH и LH повышаются; недостаток андрогенов, повышение FSH может быть связано с повреждением поддерживающих клеток и уменьшением секреции ингибитина. Низкий уровень тестостерона указывает на то, что у пациентов с этой болезнью функция секреции тестостерона интерстициальных клеток яичек снижена, что неизбежно вызывает компенсаторное повышение LH. По результатам электронной микроскопии, в интерстициальных клетках яичек пациентов выявлены аномальные митохондрии и эндоплазматические sieci, что может быть的物质 основой для нарушения биосинтеза тестостерона.

　　1Дефицит андрогенов: тип без яичек, нормальный или высокий рост, ноги длиннее, половой член нормальный или короткий, сексуальная функция понижена, около97％ пациентов страдают бесплодием, остеопорозом и снижением мышечной силы.

　　2До13％ пациентов страдают варикозным расширением вен, тромбозом, хроническими язвами на ногах, возможно, из-за снижения фибринолиза, вызванного дефицитом андрогенов, а не изменений в анатомии сосудов.

　　3Нарушения в обучении, речи и интеллекте.

　　1Дisease has a high incidence, but many patients have no symptoms or discomfort except for infertility, so they do not seek medical attention and are difficult to find. Patients have a male phenotype, are thin and tall, taller than their height, and the distance between fingers is greater than their height. The breasts are often enlarged, and the feminization of the breasts accounts for40%, в47XYY и48Кариотип XXY, обладает2Пациенты с Y-хромосомой высокого роста проявляют это более明显, развитие в пубертате часто задерживается, из-за отсутствия спермы, обычно не могут зачать (иногда встречаются исключения).

　　2При физикальном осмотре не выявляются明显的 вторичные половые признаки мужчин, нет бороды, нет гортани, кожа светлая, яички малы, половой член также мал, могут быть крипторхизм или эписпадия, недостаточное развитие волос на лобке.

　　3Пациенты могут быть замкнутыми, стеснительными, пассивными, трусливыми, отсутствием мужского характера, в стандарте47В кариотипе XXY примерно25％ имеют среднюю степень задержки умственного развития, проявляющуюся речевыми и учебными нарушениями. Этот признак до пубертата часто не имеет выраженных симптомов и不容易 быть признанным. Если проводить обычный анализ кариотипа у детей с задержкой умственного развития или аномальным поведением, можно провести раннюю диагностику.

　　4Неполное развитие яичек congenital в детстве может быть диагностировано по наличию крипторхизма или маленьких яичек, но в большинстве случаев из-за легкости симптомов, отсутствия специфических признаков или невнимания при физикальном осмотре, его не замечают. В возрасте полового созревания, из-за того, что яички не развиваются, не развивается половая зрелость, у некоторых пациентов развивается гиперплазия молочных желез или бесплодие.

　　Кариотипические аномалии, связанные с неполным развитием яичек congenital, встречаются чаще у беременных женщин старшего возраста, можно обращаться к мерам профилактики наследственных заболеваний:

　　1Запрещается брак между близкими родственниками, чтобы избежать高龄妊娠.

　　2, предварительное обследование перед браком для выявления наследственных заболеваний и других заболеваний, которые не должны быть связаны с браком.

　　3, определение носителей через массовый опрос, исследование семьи и генеалогического анализа, лабораторные исследования и т.д., чтобы определить, является ли это наследственным заболеванием, и определить тип наследования и т.д.

　　5, пренатальная диагностика или интраутробная диагностика, это важное мероприятие по профилактике и улучшению наследственности.

　　Первый раздел: цитогенетическое исследование

　　1, исследование X-хроматина в клетках ротовой слизистой:X-хроматин также известен как X-тел (Barr тел), в нормальных условиях количество X-тел равно количеству X-хромосом минус1, нормальный мужчина из-за наличия только1X-хромосом, поэтому тест на X-тел呈 отрицательный результат, а пациенты с этим заболеванием имеют2или2более X-хромосом, поэтому в клетках ротовой слизистой можно обнаружить1или1более X-тел, этот метод прост, после окрашивания можно сразу получить результаты, он может быть использован в качестве первого этапа скрининга гендерных хромосомных аномалий, и его можно выполнять в местах, где нет условий для культивирования клеток, но он не может выполнять правильный анализ хромосомного набора.

　　2, анализ хромосомного набора:

　　(1）Анализ хромосомного набора периферических лимфоцитов: нормальные соматические клетки мужчины содержат гендерные хромосомы XY, стандартный тип хромосомного набора этого заболевания - XXY, это триплет хромосом, это заболевание80% хромосомных наборов стандартного типа47, XXY или стандартный тип хромосомного набора, например48, XXXY.48, XXYY.49, XXXXY.49, XXXYY,15% представляют собой мозаичные типы, мозаичные типы включают47, XXY.46, XY.47, XXY.46, XX.47, XXY.46, XY.45, X.47, XXY.46, XY.46, XX и т.д.

　　(2Чтобы предотвратить рождение детей с先天性 гендерными хромосомными заболеваниями, в среднем периоде беременности на 9 неделе16~2В 0 недель выполняется пункция амниотического мешка, изымается амниотическая жидкость, после культивирования проводится анализ хромосомного набора плода, при обнаружении аномального хромосомного набора можно прервать беременность своевременно, что может снизить дефекты при рождении.

　　Второй раздел: флуоресцентная гибридизация in situ

　　Анализ хромосомного набора плода в среднем периоде беременности, как периферические лимфоциты, так и клетки амниотической жидкости, требуют культивирования клеток перед анализом хромосомного набора, что требует много времени, в то время как анализ флуоресцентной гибридизации in situ не требует культивирования клеток и可以直接 проводить гибридизацию interphase клеток, сокращая время диагностики, что особенно важно для пренатальной диагностики,可以直接 гибридизировать с绒оными клетками, клетками амниотической жидкости и т.д.1Результаты можно получить за один день, если есть аномалии, можно прервать беременность, чтобы早日结束 беременность.

　　Третий раздел: биохимические исследования и другие исследования

　　1Уровень тестостерона в сыворотке пациента снижен, ингибирование гипоталамо-гипофизарного рефлекса ослаблено, гипофизарные гонадотропины (LH), уриевая стимуляция (FSH) увеличены, уровень тестостерона в сыворотке ниже нормы; тест на стимуляцию гонадотропин-рилизинг гормоном (LHRH) показал увеличенный ответ FSH, нормальный ответ LH; тест на стимуляцию хорионическим гонадотропином человека (HCG) показал низкий ответ тестостерона.

　　2В сперме пациента нет сперматозоидов, гистологическое исследование биоптата яичка показывает дегенерацию семенных канальцев и пролиферацию интерстициальных клеток.

　　3Абдоминальное УЗИ, ЭКГ и рентгенография грудной клетки, чтобы понять, есть ли другие аномалии и дефекты.

　　Внимание к выбору пищи, следует обеспечивать питательную и легкую для пищеварения пищу, такую как мука из корня диосмина, молоко, яичный суп, рисовая каша и т.д. В повседневной жизни также следует обеспечивать питание и количество пищи,少吃 жирной или сладкой пищи, избегать холодной пищи. Если есть аллергия на某些 продукты, следует избегать их,禁止 близкородственные браки, избегать高龄妊娠. Предварительный осмотр до брака для выявления наследственных заболеваний или других заболеваний, которые не следует marry.

　　Первое. Лечение

　　1, пациент с11~12лет начинать гормональную терапию. Обычно используется циклопентилпропионат (циклопентилпропионат), начальная доза внутримышечная инъекция50 мг, начиная с3недели1раз, через6~9месяц увеличивать дозу50 мг, до достижения дозы взрослого (каждый3недели250 мг). У более старых пациентов начальная доза и дозировка могут быть увеличены для более быстрого эффекта. В Китае в настоящее время наиболее часто используется тестостерон ундеканоат (testosterone undecanoate), также известный как андрол (andriol), который является производным тестостерона, имеет сильное андрогенное и протеиносинтетическое действие. Инъекция масляного раствора cada250 мг, инъекция每月1раз, продолжать4месяцев. После инъекции через лимфатическую систему медленно абсорбируется, пиковое значение концентрации в крови2дней, эффект может длиться1месяцев. Оральная форма cada40 мг, легко всасывается через желудочно-кишечный тракт,2.5~5ч достигает пика,10ч после возвращения к прежнему уровню. Начальная доза для приема внутрь120~160 мг/д, разделить3раз в день, продолжать2~3недели, затем перейти к поддерживающей дозе40~120 мг/d. Из-за того, что тестостерон十一酸酯 через лимфатическую систему абсорбируется без прохождения через печень, он не влияет на функцию печени.

　　2С подросткового возраста лечение тестостероном может улучшить их уровень учебных навыков, уменьшить разницу с нормальными детьми, стать более открытыми и уверенными, но после прекращения лечения некоторые из них могут вернуться.

　　Два. Прогноз

　　Пациенты с врожденной недостаточностью развития яичек могут быть предварительно оценены по их хромосомному кариотипу, чем больше X-хромосом в кариотипе, тем хуже прогноз, а также ранняя диагностика и своевременное лечение также очень важны для улучшения симптомов ребенка.