小儿雄激素不敏感综合征

　　目前已肯定雄激素不敏感综合征（AIS)属于性连锁一类遗传性疾病，并认为无论是雄激素受体数量缺乏还是功能障碍，均是由于基因突变所致，二者可能互为等位基因。已知的至少有以下三种机制可致AIS的发生：
　　1、雄激素受体缺乏或数量减少在正常情况下，雄激素作用于靶器官发挥其效应需要依靠靶细胞的敏感性，而这种敏感性通过雄激素和其受体的相互作用而表达。雄激素受体不仅能同二氢睾酮(DHT)，而且也能同睾酮(T)以非共价键的形式结合，具有高度亲和性。睾酮和二氢睾酮是雄激素中生理活性作用最强、维持男性副性器官的发育及其正常生理功能必不可少的类固醇激素。如果细胞内的受体缺乏或数量减少，则必然影响雄激素的作用。大多数CAIS和少数PAIS的病因是雄性激素受体的缺乏。
　　2、雄激素受体基因突变致功能异常部分患者虽然雄激素受体数量无明显改变，但存在着受体功能的缺陷，主要反映在雄激素与受体的结合障碍，这可能是基因突变而导致的雄激素受体复合物活化或转化的障碍。许多研究者采用特异性的单克隆抗体和CDNA探针的方法分析患者的雄激素受体基因证实了雄激素不敏感综合征病因的分子基础是雄激素受体的基因突变。
　　3、5α-Для того чтобы рередуктаза могла взаимодействовать с андрогенами, которые являются靶овыми клетками, им необходимо зависеть от двух белков, то есть андрогеновых рецепторов и5α-Рередуктаза.5α-Рередуктаза взаимодействует с тестостероном и его рецепторами, превращая тестостерон в более активный дигидротестостерон, если этот фермент отсутствует или его активность снижена, это влияет на превращение тестостерона в дигидротестостерон.

　　Яичко может быть расположено в брюшной полости или в паху25год после рождения вероятность малигнизации яичек выше. Самыми распространенными являются случаи в возрасте от тридцати до сорока лет. У пациентов с крипторхизмом частота возникновения рака яичек значительно выше, чем у пациентов с недостаточным опущением яичек, что указывает на то, что длительное пребывание в условиях высокой температуры вредно для яичек. Хотя злокачественные новообразования яичек встречаются редко, они составляют1.5%, но из-за высокой смертности пациентов, а также严重影响生育和性功能， поэтому болезнь вызывает большое внимание.

　　Клинические проявления синдрома нечувствительности к андрогенам разнообразны и могут варьироваться от женского фенотипа до几乎是正常的男性的状态. Полный синдром нечувствительности к андрогенам (CAIS) с нормальным женским фенотипом часто выявляется при первичном аменорее, а некоторые случаи диагностируются случайно при операции на грыже, когда случайно обнаруживается яичко в грыжевом мешке или в паховом канале. У пациентов внешние половые органы нормального женского типа, но влагалище короткое и заканчивается слепым концом, нет женских внутренних половых органов. В пубертате они имеют женскую конституцию, развивается грудь, но отсутствуют волоски на лобке и подмышками. При частичном синдроме нечувствительности к андрогенам (PAIS) фенотип может варьироваться от легкого до тяжелого, включая倾向女性的 клитор, халазию уретры, слияние малых половых губ, большой клитор и крипторхизм. Или они могут выглядеть как нормальные мужчины, с увеличением груди в пубертате, или быть мужчинами без способности к репродукции. Общим признаком всех форм AIS является отсутствие мюллеровых протоков (яичек)-Эффект вещества, подавляющего развитие мюллеровых протоков), в то время как вольфовы протоки развиваются недостаточно.

　　Эта болезнь относится к категории генетических заболеваний, передающихся по половой линии, и меры профилактики должны начинаться еще до беременности и продолжаться до родов. Предварительный медицинский осмотр до брака играет активную роль в предотвращении врожденных дефектов, эффективность которой зависит от объема и содержания исследований, включая серологические исследования (например, на вирус гепатита В, трепонему, вирус иммунодефицита человека), обследование репродуктивной системы (например, скрининг цервикального кольпита), общее обследование (например, измерение артериального давления, ЭКГ) и собирание анамнеза по наследственным и личным заболеваниям, а также консультации по наследственным заболеваниям. Беременная женщина должна максимально избегать факторов риска, включая избегание дыма, алкоголя, лекарств, радиации, пестицидов, шума, летучих вредных веществ, токсичных и вредных тяжелых металлов и т.д. В процессе предродового ухода за беременной женщиной необходимо проводить систематическое скрининг врожденных дефектов, включая регулярные ультразвуковые исследования, серологические скрининги и при необходимости исследование хромосом.

　　Лабораторное исследование синдрома нечувствительности к андрогенам у детей обнаруживает, что кариотип полного синдрома нечувствительности к андрогенам (CAIS) составляет46XY, AIS концентрация тестостерона, эстрадиола, фолликулостимулирующего гормона в плазме крови пациентов均在正常或正常高限值， а гормон стимуляции желтого тела может быть увеличен. Дополнительные исследования показали, что у пациентов с双侧 первичным атрофией зрительного нерва, определение уровня слуха показало легкую нейросенсорную глухоту, рентгенологическое исследование почек показало расширение почечных лоханок и мочеточников, УЗИ показало короткую вагину, без шейки матки, без матки и женских репродуктивных путей, аномальное расположение яичек и т.д.

　　Пациенты с小儿雄рин нечувствительность должны есть продукты, содержащие антибиотики и противовоспалительные средства,清热解毒, усиливающие иммунитет. Следует избегать продуктов, содержащих жиры, таких как масло, масло утки, масло гуся. Пациенты также должны избегать острой пищи, такой как перец, белое вино, имбирь. Следует избегать необработанных продуктов, таких как вареные яйца, соленая рыба, соленое мясо.

　　Лечение小儿雄激素 нечувствительности не показывает новых достижений. По-прежнему считается, что атипичные яички легко развиваются злокачественные новообразования, и рекомендуется удалять яички пациентов, а затем заменять их эстрогенами в период puberty. Для пациентов с частичной резистентностью к андрогенам (PAIS), если ожидается, что после puberty они смогут полностью достигать нормального男性 развития, их половая идентичность должна быть сохранена,否则 следует применять такие же методы лечения, как и для CAIS. Было сообщено, что PAIS пациенты, получающие治疗后 эстрогеновый рецепторный антагонист тамоксифен (tamoxifen), значительно увеличило количество спермы и сделало их жену беременной. Это изменение является обратимым, и количество спермы пациента снова уменьшится, если лечение будет прекращено..

　　В отношении возраста орхидопексии, в прошлом считалось, что пациенты с полным резистентностью к андрогенам (CAIS)25До 40 лет вероятность возникновения злокачественных новообразований очень мала,25После 40 лет вероятность возникновения злокачественных новообразований составляет около2% ~5%, в то время как PAIS пациенты seldom сталкиваются с опухолями. Недавние результаты исследований, однако, ставят под сомнение это, Cassio и др.11Пример клинически не имеющих подозрений на опухоль PAIS пациентов, изучение их половых желез, показало8Пример показывает тумор семенных канальцев, среди5Пример (из62.5%) Возраст не достиг青春期. В связи с этим исследователи считают, что необходимо пересмотреть прежние предложения не проводить орхидопексию до наступления puberty.