Врожденная недостаточность развития яичек

　　Формирование врожденной недостаточности развития яичек может быть связано с несоединением половых хромосом в процессе зрелого деления яйцеклетки, образованием яйцеклетки с двумя X, которая, если сочетается с спермой Y, образует47, XXY сперматозоид. Если сперматогенные клетки в процессе зрелого деления1разделения XY не происходит, образуется сперматозоид XY, который может сочетаться с яйцеклеткой X и образовывать47, XXY сперматозоид. В общем, считается, что большинство47, XXY образуется в результате несоединения половых хромосом в процессе зрелого деления яйцеклетки..

　　До сих пор известно, что кариотип хромосомного набора при этом заболевании约有30 и более видов. Большинство пациентов имеют кариотип47, XXY составляет80％. Приблизительно15％ пациентов имеют2клеточных линий, среди которых наиболее распространены46Типа "XY/47, XXY (около7％) и46Типа "XY/48, XXXY мозаичный тип, у пациентов с XXXY клинические проявления более типичны47, XXY легкой степени. Есть также1％ пациентов имеет кариотип46XX/47XXY, но фенотип не отличается от такового у пациентов с典型的 врожденной недостаточностью развития яичек. У некоторых пациентов с типичными клиническими признаками кариотип46XX. Объяснение этому странному явлению заключается в том, что пациент был мозаиком в процессе развития эмбриона.46XX/47XXY, но XXY клеточные линии исчезли позже, или后者 составляет очень малую часть, поэтому их не обнаружили.

　　Пациенты с不全ым развитием яичек имеют половые хромосомы47XXY, больше, чем у нормального мужчины1Хромосомы X. Обычно чем больше количество X-хромосом, тем серьезнее когнитивные нарушения, и они часто сопровождаются некоторыми аномалиями тела, такими как расщелина неба, крипторхизм, сколиоз и т.д. В то же время необходимо учитывать21-Для дифференциации от синдрома триплоидии, клинические проявления этой болезни в основном включают специфическое лицо, такое как седловидный нос, суженные глазницы, расширение межглазного промежутка и т.д., часто встречаются перпендикулярные складки на ладонях, отсутствие одного сустава на безымянном пальце. Поскольку пациенты обычно имеют аномальные, аномальные сперматозоиды или отсутствуют сперматозоиды, они могут развиваться бесплодие.

　　Пациенты с不全ым развитием яичек в детстве не имеют аномалий, часто аномалии проявляются в пубертате или зрелом возрасте. Пациенты высокого роста, длинные ноги, тонкая кожа, редкие паховые волосы и борода, часто отсутствуют подмышечные волосы, имеют аномальный тип кобеля. Около половины пациентов имеют увеличенные груди, наружные половые органы часто呈 нормальный мужской вид, но половой член короче,两侧 яички значительно уменьшены, часто меньше3см, плотность твердая, функция половой активности较差, сперма не содержит сперматозоидов. Пациенты часто обращаются за помощью по причинам бесплодия или низкой функции половой активности, интеллект развивается нормально или несколько ниже.

　　Аномалии хромосом不全ого развития яичек встречаются чаще у高龄妇女 при беременности, можно руководствоваться мерами профилактики наследственных заболеваний:

　　1Запрещение близкородственных браков, предотвращение高龄妊娠.

　　2Предварительный медицинский осмотр перед браком для выявления наследственных заболеваний или других заболеваний, которые не должны быть совместимы с браком.

　　3Обнаружение носителей с помощью массового обследования, исследования семейных линий и генеалогического анализа, лабораторных исследований и других методов determines whether it is a genetic disease and determines the mode of inheritance.

　　4Консультация по наследственности: помогает парам с риском рождения детей с наследственными заболеваниями научным образом учитывать планы рождения детей в соответствии с правилами планирования семьи.

　　5Пренатальная диагностика: это важная мера профилактической генетической эволюции.

　　Пациенты с不全ым развитием яичек в детстве не имеют аномалий, часто аномалии проявляются в пубертате или зрелом возрасте, клиническое обследование обычно такое.

　　1определение сыворотки тестостерона (T): у большинства пациентов наблюдается снижение. По статистике,“47у пациентов с типом XXY79процентное снижение,“46Типа "XY/47у пациентов с типом XXY33процентное снижение,“48и XXXXY и “49и XXXYY и “49у пациентов с типом XXXXY почти полностью снижен. Обычно это легкое снижение, редки случаи значительного снижения.

　　2определение сыворотки стимулирующего гормона фолликулов (FSH) и гормона лuteinizing (LH): уровень FSH в сыворотке повышен, без перекрытия с нормальными значениями. Уровень LH в сыворотке,“47у пациентов с типом XXY75процентное увеличение, “46Типа "XY/47у пациентов с типом XXY33процентное увеличение, “48тип XXXXY и “49тип XXXYY и “49у пациентов с типом XXXXY в большинстве случаев наблюдается увеличение.

　　3сыворотка эстроген E2Определение: у большинства пациентов наблюдается увеличение, у пациентов с гинекомастией увеличение более明显.

　　4Определение уровня связывающего белка андрогенов (ABP) в сыворотке: большинство имеют разную степень повышения.

　　5Тест на человеческий хорионический гонадотропин (HCG): реакция на стимуляцию T гормона HCG снижается или нормализуется, большинство из которых имеют разную степень снижения.

　　6Тест на рилизинг гормонов гипоталамуса (GnRH): реакция на стимуляцию LH и FSH гормона рилизинга гипоталамуса часто проявляется чрезмерной реакцией.

　　7Кариотипирование половых хромосом: исследование мазка из слизистой оболочки рта, все, кто имеет2или2более одного X хромосомы хроматин (Barr bodies) является положительным.

　　8Сперма проверка: большинство пациентов с этой болезнью не имеют спермы или имеют мало спермы, но некоторые "46Типа "XY/47Типа "XXY" пациенты сперма проверка практически нормальна.

　　9Кариотипирование хромосом: обычно берут периферическую кровь лимфоцитов для кариотипирования.

　　10Клеточный анализ яичек: характерные гистологические признаки - прозрачная дегенерация семенных канальцев, отсутствие сперматогенных клеток или значительное уменьшение, гиперплазия Leydig-клеток, может проявляться в виде фальшивой аденомы или узловатой гиперплазии.

　　Мужчины с врожденной недостаточностью развития яичек должны есть больше морепродуктов, морепродукты богаты питательными веществами, полезны для почек и улучшают энергию, регулярное употребление может быть полезно для мужчин с редким спермой или его отсутствием. Способ применения:100 гр морепродуктов варить суп, добавить приправы в суп, есть морепродукты и суп вместе. Пациенты также могут варить lilies с ямайкой. Способ применения: взять свежий ямайка, очистить кожуру250 гр, лilies25гр, варить до тех пор, пока лilies не разварятся, добавить сахар10гр, делить3Следующие холодные блюда. Этот рецепт особенно подходит для мужчин с редким спермой и явным истощением. Пациенты могут часто есть почки яков, собак, коров и других животных, включая их половой член и яички, запеченные или вареные.

　　Пациенты с врожденной недостаточностью развития яичек длительно补充男性激素以改善 вторичные половые признаки, но эффективность не идеальна. Обычно применяют пропионат тестостерона (пропионат тестостерона) или метилтестостерон (метилтестостерон) в виде таблеток для подержания под языком. Более удобно использовать长效 тестостерон, такой как гексаноат тестостерона или циклопропионат тестостерона, также можно рассмотреть одновременное введение хорионического гонадотропина. Лекарства помогают только в увеличении уровня андрогенов, но не могут изменить женскую форму груди, поэтому для пациентов с гипертрофией груди можно удалить железистую и жировую ткань в груди.