小儿先天性卵巢发育不全

　　小儿先天性卵巢发育不全是由于细胞内X染色体缺失或结构发生改变所致。典型的先天性卵巢发育不全患者在出生时就有身高、体重落后。

　　小儿先天性卵巢发育不全患者在出生时就有身高、体重落后。本病一般无其他并发症，但常伴有心脏畸形、肾脏畸形等，故应引起临床医生和家长的高度重视。

　　典型的先天性卵巢发育不全患者在出生时就有身高、体重落后。在新生儿时期可见颈后皮肤过度折叠以及手、足背发生水肿等特殊症状。患者为女性表型，生长缓慢。成年期身高约135～140cm。除生殖器、乳腺不发育，原发性闭经及缺乏第二性征之外，尚有呆板面容。患儿智力正常或稍低。约有18％的患者有智能落后、颈短；50％有颈蹼、后发际低，两乳头距离增宽，还有肘外翻、皮肤多痣等症状；约35％患儿伴有心脏畸形，以主动脉缩窄为多见。

　　小儿先天性卵巢发育不全是性染色体病，应参照遗传病的有关预防措施。预防时应注意以下几点：

　　1、禁止近亲结婚。

　　2、婚前检查以期发现不应结婚的遗传病或其他疾病。

　　3、携带者的检出，通过群体普查、家系调查及系谱分析、实验室检查等手段确定是否为遗传病，并确定遗传方式等。

　　小儿先天性卵巢发育不全在确诊时，除依靠其临床表现外，还需借助化学检查。主要的检查方法有以下几种：

　　1, периферические клетки

　　Технология культивирования лимфоцитов периферической крови и методы изготовления хромосомных препаратов позволяют проводить кариотипирование хромосом, аномальные кариотипы включают单体, мозаику, структурные аномалии хромосомы X.

　　2, кариотипирование амниотических клеток

　　в середине беременности проводить амниоцентез у женщин с высоким риском, культивировать амниотические клетки и провести кариотипирование плода.

　　3, флуоресцентная гибридизация in situ

　　используя флуоресцентные probes хромосомы X (DXZ1) hybridизируются с靶细胞. В клетках пациентов с синдромом Тёрнера наблюдается исчезновение или ослабление сигналов гибридизации FISH.

　　4, анализ крови на гормоны гипофиза

　　Обследование показывает, что FSH, LH значительно повышены, E2снижается, что указывает на衰竭 функции яичников.

　　5, УЗИ малого таза

　　УЗИ брюшной полости и малого таза показывает, что матка и яичники не развиваются. У тяжелых пациентов呈 фиброзной волокнистой структурой.

　　Пациенты с детским гипоплазией яичников должны есть больше овощей и фруктов, есть больше продуктов, содержащих растительные эстрогены. Помимо сои и продуктов из сои, в таких продуктах, как пшеница, черный рис, бобовые, лук, яблоки, гранат, гинкго, фенхель, семена подсолнуха, кофе и апельсиновый сок, также содержится много растительных эстрогенов, можно есть больше. В повседневной жизни рекомендуется выбирать продукты, полезные для физиологической циклической регуляции функции яичников, такие как улитки, яйца гуся, осьминог, кальмар, цыплята, черные куры, морепродукты, морские гребешки, птичье гнездо и т.д. Ешьте меньше холодных, острых и раздражающих продуктов, меньше сладостей.

　　Детский гипоплазия яичников в подростковом возрасте можно использовать заместительную терапию эстрогенами, у пациентов12～14лет начать прием. Начните с ежедневного приема6.25～12.5μg, до тех пор, пока не будет достигнуто удовлетворительное развитие груди и волос на лобке (в среднем)6～24месяцев), добавьте комбинированное применение прогестагенных препаратов. Метод использования искусственного цикла: принимайте ежедневно25μg диэтилстильбэстрол, принимайте его непрерывно22Дни. Необходимо отметить, что в12Дни以后, добавляйте ежедневно4мг метилпреднизолон (андроген)10Дни, затем прекратите прием эстрогенов вместе с прогестагеном, чтобы у пациента возникли кровотечения. Прекратите прием лекарств5Давайте повторим этот цикл после дня.