无睾症

　　一、发病原因

　　先天性睾丸缺如的发生原因迄今未能肯定，可能与以下2方面因素有关。

　　1、胚胎发育过程中，因某种因素干扰使性腺发育障碍。Lobacarro等认为Y染色体性别决定区上SRY基因异常可能导致无睾症。

　　2、妊娠期或出生前、后不久睾丸扭转、精索血管栓塞，致睾丸血流供应受阻而使睾丸萎缩，可能是最常见的原因。

　　二、发病机制

　　孕8周时，睾丸组织开始发育并分泌抗Müller激素(anti-Müllerianhormone，AMH)，之后分泌睾酮。如果睾丸组织在分泌睾酮之前丧失，Müller管已经退化，但雄激素依赖的Wolff管分化和泌尿生殖窦以及外生殖器的男子化尚未开始。如果睾丸组织原来存在并且分泌了一段时间的睾酮，那雄激素依赖的泌尿生殖道靶器官多少会向男子方向有所发育。

　　Пациенты с врожденным bilateral cryptorchidism с секрецией AMH без секреции тестостерона проявляются как мужской хиропотизм, имеющий женские наружные половые органы. Пациенты не имеют половых органов, образованных из Müller管 (фаллопиевы трубы, матка и верхняя влага), и не имеют половых органов, образованных из Wolff管 (эякуляторные протоки, семенные протоки и семенные пузырьки). Если ткань яичек секретирует тестостерон в процессе эмбрионального развития, то наружные половые органы будут мужскими, а половые органы, образованные из Wolff管, смогут развиваться. Маленький пенис в определенной степени отражает停滞 в развитии половых органов, зависимых от тестостерона. Если не лечить, развитие пациентов с врожденным bilateral cryptorchidism в подростковом возрасте будет останавливаться и проявляться типичной внешностью cryptorchidism. Поскольку одно яичко уже может удовлетворить потребности физиологической функции, пациенты с unilateral cryptorchidism не будут проявлять аномальное развитие полового развития в подростковом возрасте, но возможно наличие残留 unilateral Müller管, что зависит от времени потери ткани яичек.

　　У пациентов с врожденным bilateral cryptorchidism яички не обнаруживаются ни морфологически, ни функционально с точки зрения эндокринной функции. У детей уровень серотонина в сыворотке пациента (follicle)-Уже к пубертату уровень стимулирующего гормона (FSH) и плазменного лютеинизирующего гормона (LH) повышается до уровня кастрации, в то время как уровень тестостерона очень низкий.

　　Эта болезнь легко приводит к бесплодию. Влечения к сексу и бесплодие, импотенция и т.д. приводят к бесплодию. В то же время основная функция яичек - это секреция андрогенов, поэтому пациенты с крипторхизмом могут иметь снижение секреции андрогенов из-за отсутствия яичек, что ограничивает развитие вторичных половых признаков и репродуктивных органов. Из-за уменьшения андрогеновRelative hyperestrogenism可能出现声音女性化以及乳房发育等女性化表现。

　　У пациентов с отсутствием одного яичка, пенис и мошонка развиваются normalmente, так как здоровое яичко компенсаторно растет, уровень тестостерона в крови нормальный, вторичные половые признаки в подростковом возрасте также нормальные. У пациентов с отсутствием обоих яичек способность к развитию отсутствует, они развиваются как евнуки, что проявляется丰满的 подкожным жиром, тонкой кожей, высоким тоном голоса. Обследование обнаруживает不良 развитие мошонки, отсутствие яичек в мошонке, маленький пенис, отсутствие роста волос на лобке.

　　Эта болезнь относится к заболеваниям половых хромосом, причины мутаций хромосом неясны, возможно, они связаны с экологическими факторами, генетическими факторами, питанием и эмоциональным и питательным состоянием во время беременности, поэтому болезнь не может быть предотвращена напрямую. Во время беременности следует проводить регулярные осмотры, при подозрении на аномальное развитие ребенка следует немедленно провести скрининг хромосом, после уточнения следует немедленно провести искусственное прерывание беременности, чтобы избежать рождения больных детей.

　　1Тест на половые гормоны играет определенную роль в оценке наличия яичек и принятии решения о необходимости операции, если яички не могут быть прощупаны, если LH, FSH повышены, внутримышечные инъекции хорионического гонадотропина (hCG)1000-1500U, через день1Второй раз, всего3Затем复查血清睾酮不升高，可以确诊为先天性睾丸缺如，不需要手术探查，如果注射HCG后，血清睾酮水平升高或虽然血清睾酮没有变化，但LH，FSH不增高，因为至少存在一个睾丸，那么就需要手术探查。

　　2Инвазивные исследования, такие как ангиография семенного артерии или вены, точность низкая и有一定的 осложнения, теперь редко используются, неинвазивные исследования, такие как УЗИ, КТ, МРТ и т.д., не имеют специфичности, могут быть только参考ными, в настоящее время использование лапароскопической техники может безопасно и точно диагностировать интраабдоминальные крипторхизм и дефект яичек, тем самым избегая слепого исследования.

　　Кроме обычного лечения, следует уделять внимание соответствующим вопросам в питании. В повседневной жизни следует есть больше свежих овощей и фруктов, увеличивать потребление витамина С и других компонентов, чтобы повысить способность организма к воспалению.

　　1При единичном дефекте яичек, так как функция противоположного яичка нормальна, и нет других врожденных аномалий, лечение не требуется. С точки зрения психологии пациента, можно植入 искусственные яички в мошонку в качестве протеза, за исключением потери функции, протез имеет удовлетворительный вид и ощущение.

　　2Двусторонний дефект яичек у младенцев можно рассмотреть возможность трансгендерной операции, сначала сделать операцию по созданию клитора, а затем в пубертате сделать операцию по созданию вагины. Ранняя определение пола может уменьшить тревогу родителей. Если родители отказываются от трансгендерной операции, то следует рано начать гормональную терапию, внутримышечные инъекции тестостерона для стимуляции развития полового члена и мошонки.

　　3Двусторонний дефект яичек в пубертате можно использовать гормональную заменительную терапию, внутримышечные инъекции тестостерона для стимуляции маскулинности. Бесплодие двустороннего ановуляторного состояния не поддается лечению. Для удовлетворения психических потребностей пациента можно植入 искусственные яички в мошонку в качестве протеза. Кроме того, можно выбрать аутологическую аллогенную трансплантацию яичек. Аутологическая аллогенная трансплантация яичек аналогична трансплантации других органов, перед операцией проводится иммунохимическая проба, исключается наличие заболеваний яичек, эпидидимы и семявыносящих протоков донора.