遗传性乳腺癌-síndrome de câncer de ovário

　　1e causas

　　遗传性乳腺癌-síndrome de câncer de ovário hereditário é hereditário autosômico dominante, com características de expressão genética variável.1991ano, Narod e outros confirmaram o câncer de mama-o gene de suscetibilidade ao câncer de ovário, e mais tarde localizou o gene17q12～23。1992ano, este gene foi nomeado BRCA1o grupo colaborativo internacional de cadeias de câncer de mama confirmou o BRCA1a relação com o câncer de mama e ovário hereditário, e BRCA1o gene BRCA limitado a17qD17S250～17S588。1994ano7em junho, os membros da equipe de pesquisa de Skolnick completaram o BRCA1localização clonada. BRCA1localizado em17q17S1321～D17S1325por22um conjunto de exôns codificantes, ocupando100kb de DNA genômico, produtos de transcrição7。8kb, codifica proteínas1863aminoácidos. BRCA1A estrutura de dedo de zinc no extremo amino da proteína sugere que tem função de regulação de transcrição.

　　2Mecanismo

　　Câncer de mama hereditário-O câncer de ovário sindromático, na classificação patológica, é principalmente o câncer de adenocarcinoma seroso.1O papel e o mecanismo de regulação na formação de tumores ainda não estão bem compreendidos. Atualmente, acredita-se que BRCA1É um gene supressor de tumor, que codifica a proteína supressora de tumor, exerce downregulação no crescimento tumoral, e atua como inibidor do crescimento tumoral. No entanto, a maioria dos cânceres de mama e de ovário familiares precoces têm BRCA1Mutação genética de células germinativas. BRCA1Portadores5A chance de desenvolver câncer de mama e câncer de ovário aos73% e29%.1Quando ocorre mutação no gene oncogênico, BRCA1A redução é de alto risco de câncer de mama e câncer de ovário, e também é fácil desenvolver tumores relacionados.

　　A expressão real1Expresso em populações orientais e ocidentais, diferentes fatores regionais e etnia, diretamente relacionados a hormônios sexuais, crescimento, desenvolvimento e diferenciação de tecidos e células de ovários, portanto, é necessário uma pesquisa mais aprofundada.

　　Câncer de mama hereditário-O câncer de ovário sindromático, na classificação patológica, é principalmente o câncer de adenocarcinoma seroso.1O papel e o mecanismo de regulação na formação de tumores ainda não estão bem compreendidos. Atualmente, acredita-se que BRCA1É um gene supressor de tumor, que codifica a proteína supressora de tumor, exerce downregulação no crescimento tumoral, e atua como inibidor do crescimento tumoral. No entanto, a maioria dos cânceres de mama e de ovário familiares precoces têm BRCA1Mutação genética de células germinativas. Comorbidades comuns incluem: infecção, adesão tecidual.

　　Primeiro, manifestações clínicas:A característica importante é a idade de início precoce, de acordo com sua definição, o síndrome se manifesta: em famílias com tendência ao câncer de mama, pacientes com câncer de mama ou seus1,2Nível de consanguinidade com dois ou mais pacientes com câncer de ovário, e apresentam as seguintes características clínicas:

　　1, a maioria dos cânceres de mama na família aparecem cedo, geralmente

　　2, a idade de início da doença de câncer de ovário na família também é较早，geralmente49。6～55。3idade, em média52。4idade (a idade média de início do câncer de ovário esporádico é59idade).

　　3, pode haver outros tipos de tumores na família, como câncer de endométrio, câncer digestivo, câncer de próstata, etc.

　　4, o tipo patológico mais comum de câncer de ovário é o câncer de adenocarcinoma papilar seroso.

　　Diagnóstico de pontos-chave

　　1, análise detalhada da genealogia, os registros médicos completos da família devem incluir a idade de início da doença de câncer de ovário, câncer de mama, câncer de cólon, câncer de endométrio e outros tumores malignos, relatórios patológicos ou provas de óbito, etc.

　　2, a idade de início da doença é precoce, e a maioria dos cânceres de mama são

　　3, características clínicas de câncer de mama e câncer de ovário.

　　4, BRCA1e BRCA2A detecção de mutação genética pode ser positiva.

　　Devido ao câncer de ovário estar localizado profundamente no pelve, é difícil detectá-lo precocemente, e uma vez que se desenvolve, a progressão é relativamente rápida. Atualmente, não há métodos de diagnóstico precoce eficazes, como possível realização de teste de mutação BRCA para1A筛查 pode ajudar no diagnóstico precoce do câncer de ovário e outros tipos de câncer.

　　Epidemiologia e hereditariedade do câncer de mama-A idade média de início do câncer de ovário na população geral é59idade, enquanto na família HBOCS, a idade média de início da doença é52idade. A maioria concorda que pelo menos em algumas famílias com câncer de ovário, o risco de desenvolver a doença cedo.1Mulheres com câncer de mama mutante desde o diagnóstico5O risco de câncer no seio oposto no ano é25％，至70岁时为64％。患卵巢癌的寿命风险，在普通人群为1。4％，有1个一级亲属（母亲、姐妹、女儿）罹患者为7％后者获得遗传性卵巢癌综合征的几率为3％有综合征者，卵巢癌的寿命风险至少为40％。遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征者患乳腺癌和（或）卵巢癌的发生率增加，有一级亲属患卵巢癌几率为50％。

　　预后遗传性卵巢癌综合征的预后较好，Ⅲ、Ⅳ期遗传性卵巢癌综合征的5A taxa de sobrevida é67%, câncer de ovário não hereditário5A taxa de sobrevida é17％。HBOCS的一个BRCA1Relacionado ao prognóstico dos pacientes com câncer de ovário, aqueles que carregam BRCA1A sobrevida média dos pacientes com câncer de ovário de mutação genética é mais longa.

　　1、阴道超声检查：可测量卵巢的大小和形态。对有HBOCS倾向的妇女发现卵巢增大，应引起重视，必要时及时腹腔镜检查和活检以期早发现卵巢癌，阴道超声检查对发现较小的、无症状的卵巢赘生物较为敏感。

　　2、彩色多普勒超声血流图：测定卵巢血供后血流情况，有助于鉴别卵巢良恶性肿瘤，主要测定脉冲指数（PI），以PI值1。0为界，如小于该数值提示为恶性。

　　3、血清CA125测定：卵巢上皮性癌，特别是卵巢浆液性癌，80％以上CA125值升高（>35U/ml），晚期者则90％升高。一般推荐每年检测1次血清CA125，以提高对有HBOCS倾向妇女卵巢癌的发现率。

　　组织病理学检查。突变基因BRCA1e BRCA2测定为阳性结果。

　　一、食疗方

　　1、化瘕猪胰：猪胰1具，洗净，加酒后蒸熟，切食。

　　2、向日葵花：向日葵花托盘2只，上放枸杞子30粒，核桃肉10枚，肉片30克，佐料适量蒸食。

　　3、逍遥馒头蟹(雷公蟹)：逍遥馒头蟹煮熟吃肉，并以其壳磨粉，每日2克，每日3次，吞服。

　　4、龙葵砂糖茶：龙葵自15g, macadâmia30克，煎汁加糖代茶饮服。

　　5、葵花楂肉：葵花托盘60克，煎汁取液，以液煮猪肉60克，山楂30克。

　　6、海马拌豆腐

　　材料：海马3克、豆腐1块、肉末25克，海带10克，葱1根，香油、盐、味精适量。

　　制法：海马研成粉备用。葱洗净，切成葱花。海带水发，洗净，切成丝，煮熟备用。起小油锅，肉末炒熟装盘，将海马粉、肉末、葱花和适量的盐、味精、香油撒在豆腐上搅拌均匀。

　　功效：补肾抗癌。海马补肾，海带软坚消肿，两者都有抗癌成分，可防治妇女卵巢功能紊乱引起的乳腺癌。

　　7、铁树叶红枣汤

　　铁树叶200克，红枣10枚。两味洗净入锅中，加水适量，煎煮取汁。每日1剂，分3vezes por dose,30 dias por um ciclo de tratamento.

　　8erva alcaçuz e ovos de cotia

　　erva alcaçuz6raiz de alcaçuz40g, ovos de cotia1dose, comer ovos, tomar por15dia.

　　9chá de dragão

　　sementes de solanum nigrum15g, macadâmia30g, açúcar demerara a gosto. Cozinhar as sementes de solanum nigrum e o macadâmia em água, coar e adicionar açúcar demerara. Beber como chá diariamente.

　　10baiãoas e baiãoas

　　carne de polvo60g, baiãoas10ovos, temperos a gosto. Os dois ingredientes são lavados e colocados em uma panela, adicionada água suficiente, cozidos até que a carne esteja macia, adicionados temperos, prontos. Diariamente1vezes, tomar a sopa.

　　11erva milho cozida com ovos

　　erva milho50g, ovos2ovos, cozinhar com água, após a cocção dos ovos, tirar a casca e cozinhar por alguns minutos, cozinhar até que a sopa esteja pronta. Diariamente1comer ovos, beber sopa.

　　Segundo, restrições alimentares

　　1consumir em grande quantidade alimentos que têm efeito anticancerígeno para o câncer de mama, beber chá verde.

　　consumir em grande quantidade peixe-martim, caranguejo-de-penca, carne de cobra, óleo de baleia, carne de sapos, algas marinhas, espinafre, geléia de algas.

　　2consumir os ácidos graxos dos peixes.

　　consumir diariamente pelo menos três porções (90 gramas) de peixes de águas frias do oceano, como atum, salmão, lula, sardinha, lingüado, bacalhau, etc.

　　suplementar diariamente com cápsulas de óleo de peixe de 2 a 10 gramas.

　　3、consumir alimentos que são benéficos para a regulação fisiológica cíclica da função ovariana, como ostras, ovos de pomba, polvo, polvo, cotia, galinha de ossos brancos, polvo, penca de peixe, penca de pombos, etc.

　　4、hemorragia, comer penca de peixe, polvo, funcho, cogumelo, cogumelo, ostra, feijão branco.

　　5、comer cardo, melancia, triguilha, uva, arroz glutinoso, fruto da sabugueiro, burdock, ostra, tartaruga, cavalo-marinho.

　　6、inchaço, comer esturjão, algas verdes, feijão vermelho, milho, peixe-espada, bagre, carpa, peixe-palmeira, peixe, frango, alface, leite de coco.

　　7、dor nas costas, comer lotus, castanhas, ameixas, arroz glutinoso, alface, castanhas, esponja marinha, tarô, caranguejo-de-penca.

　　8、com excesso de leite branco, comer polvo, ostra, vieira, vieira, vieira, ganso, pâncreas de ovelha, pomba, feijão branco, baiãoas, pipoca, feijão branco, nozes, esponja marinha, lotus, caqui, feijão branco, sálvia, cenoura.

　　Primeiro, tratamento

　　1、tratamento cirúrgico

　　（1) cirurgia de ovariectomia preventiva: alguns autores acreditam que a ovariectomia preventiva é uma importante medida para reduzir o risco de câncer de ovário, recomendando que seja feita após a fertilidade ou no máximo35～4Realizada aos 0 anos, acredita-se que além de prevenir o câncer de ovário, também pode prevenir o câncer de mama, geralmente é feita a histerectomia completa e a ooforectomia bilateral, e pode ser feita a ooforectomia seletiva durante outras cirurgias ginecológicas, e após a cirurgia, é necessário tomar a terapia de substituição hormonal feminina a longo prazo, mas também há estudos que mostram que após a ovariectomia preventiva, pode ocorrer câncer primário de peritônio, onde o câncer papilar seroso peritoneal ocorre fora dos ovários, mas as mudanças patológicas são as mesmas que o câncer de ovário, a Federação Americana de Pesquisa em Câncer Genético recomenda (1997) sobre BRCA1Mulheres portadoras de genes mutantes, a cirurgia de ovariectomia preventiva é uma das opções viáveis, mas deve-se notar que o câncer ainda pode ocorrer após a ovariectomia preventiva, e até agora, os dados obtidos não mostram que a cirurgia preventiva pode reduzir significativamente o risco de carcinogênese.

　　（2Cirurgia preventiva de mastectomia: A Federação Americana de Pesquisa em Câncer Genético recomenda: para aqueles que carregam BRCA1e BRCA2A cirurgia de mastectomia preventiva é também uma das métodos preventivos, mas como a histerectomia preventiva, também deve ser notado que ainda pode ocorrer a formação de câncer após a cirurgia, ainda não foi confirmado se ela pode reduzir o risco de câncer de mama

　　2Aplicação de pílula anticoncepcional oral:A pílula anticoncepcional oral também é uma estratégia de prevenção de câncer de ovário, alguns estudos mostram que a pílula anticoncepcional oral pode aumentar ligeiramente o risco de câncer de mama, mas outros estudos mostram: a pílula anticoncepcional oral pode reduzir o risco de câncer de ovário em mulheres que carregam BRCA1ou BRCA2Mulheres com mutação genética BRCA têm um risco de câncer de ovário, à medida que a duração do tratamento aumenta, a taxa de redução do risco de câncer de ovário é ainda mais significativa.

　　3Aplicação de pílula anticoncepcional oral:A pílula anticoncepcional oral pode reduzir o risco de mutação de linhagem embrionária BRCA1A teoria de ocorrência de câncer de ovário é uma das teorias de 'ovulação contínua', devido à ovulação repetida, causando traumas na superfície ovariana, durante o processo de reparo, a proliferação das células epiteliais e a anomalia, aparecendo hiperplasia excessiva e (ou) a formação de inclusões, cistos inclusos, tornando-se a base patológica da formação de câncer de ovário, a pílula anticoncepcional oral pode inibir a ovulação, reduzir o trauma na superfície ovariana e a proliferação das células epiteliais, e reduzir a formação de cistos inclusos, portanto, reduzindo o risco de câncer de ovário, a longa duração da pílula anticoncepcional oral pode reduzir o risco de câncer de ovário60%, portanto, é suposto que o risco de câncer de ovário das mulheres com mutação BRCA1Os portadores de oral contraceptivos podem reduzir a ocorrência de câncer de ovário.

　　4Outros:O estado endócrino durante a gravidez pode proteger os ovários, as mulheres estéreis carecem dessa proteção, portanto, o risco de câncer de ovário aumenta, mas não é eficaz após uma gravidez, e várias gravidezes entram em conflito com o planejamento familiar, então para BRCA1Mutações genéticas também não são boas estratégias.

　　5Outros:Métodos de inibição da ovulação foram propostos, mas não são confiáveis.

　　Dois, prognóstico

　　O prognóstico do síndrome de câncer de ovário hereditário é melhor, o síndrome de câncer de ovário hereditário em estágios III e IV5A taxa de sobrevida é67%, câncer de ovário não hereditário5A taxa de sobrevida é17%, um BRCA da HBOCS1Relacionado ao prognóstico dos pacientes com câncer de ovário, aqueles que carregam BRCA1A sobrevida média dos pacientes com câncer de ovário de mutação genética é mais longa.