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a hipoplásia ovariana congênita

  a hipoplásia ovariana congênita é1938por Turner foi descrito primeiramente716 casos. As características clínicas incluem baixa estatura, gíria cervical e genitais femininas infantis, que também são denominados síndrome de Turner (Turner syndrome). As gônadas são cordiformes, com a ausência de um cromossomo X. Anteriormente, esses pacientes eram chamados de hipoplásia gonadal congênita. Mais tarde, descobriu-se que não há cromossomo Y, e o desenvolvimento gonadal é ovariano, então também é chamado de hipoplásia ovariana congênita. Atualmente, ainda é mais comumente chamado de síndrome de Turner. É a doença de desenvolvimento sexual mais comum.

Índice

1Quais são as causas da doença de desenvolvimento ovariano congênito?
2.Doença de desenvolvimento ovariano congênito é propensa a causar quais complicações
3.Quais são os sintomas típicos de doença de desenvolvimento ovariano congênito
4.Como prevenir doença de desenvolvimento ovariano congênito
5.Quais exames de laboratório precisam ser feitos para doença de desenvolvimento ovariano congênito
6.Dieta aconselhada e proibida para pacientes com doença de desenvolvimento ovariano congênito
7.Métodos convencionais de tratamento西医 para doença de desenvolvimento ovariano congênito

1. Quais são as causas da doença de desenvolvimento ovariano congênito?

  Primeiro, os fatores físicos

  1Após a Segunda Guerra Mundial, com a chegada da 'Era Atômica', a utilização de energia nuclear em atividades humanas aumentou cada vez mais, na pesquisa científica, medicina e desenvolvimento agrícola e industrial, a energia nuclear se tornou um meio indispensável, a pesquisa e o teste de armas nucleares e a exploração do espaço cósmico pelo homem, tornando a radiação ionizante um fator importante que afeta toda a humanidade e toda a biósfera.

  2O ambiente radiante do ser humano, incluindo radiação natural e radiação artificial. A radiação natural inclui radiação cósmica, radiação terrestre e radiação de materiais radioativos no corpo humano, radiação artificial inclui exposição médica e exposição ocupacional, etc.

  3Os raios ionizantes chamam a atenção por causar a não separação de cromossomos. Exames experimentais provaram que, ao comparar as células ováricas em estágio MII da fase meiose de ratos expostos a radiação com as células ováricas do mesmo período não expostas a radiação, foi observado que a não separação aumentou significativamente no grupo exposto a radiação, esse fenômeno é mais evidente em ratos mais velhos. No caso de linfócitos humanos expostos a radiação ou crescendo em soro exposto a radiação, foi observado que a frequência do trissômico no grupo experimental é significativamente maior do que no grupo de controle. E causar translocação de cromossomo com centromeros gemelares, perda e outras anomalias cromossômicas. Também há relatos de que mães expostas a radiação ionizante têm um risco significativamente maior de dar à luz crianças com síndrome de Down.

  4Os fatores químicos As pessoas entram em contato com uma variedade de substâncias químicas no dia a dia, algumas delas são produtos naturais, outras são sinteticamente sintetizadas, que entram no corpo humano por meio de dieta, respiração ou contato cutâneo e outros meios. Além disso, muitos medicamentos químicos, venenos, medicamentos antimetabólicos podem causar anomalias cromossômicas. Outros, como alquilantes como nitrogeno, etileno oxido e outros, também podem causar anomalias cromossômicas.

  5Quando os fatores biológicos tratam as células cultivadas com vírus, geralmente causam vários tipos de anomalias cromossômicas, incluindo rompimento, trituração e troca, etc. A infecção por vírus transformantes pode transformar células diploides em células análogas; ao mesmo tempo, surge outro fenômeno especial: a população de células cultivadas, cujo ciclo de vida original é limitado, pode ser cultivada indefinidamente após a transformação. Os micoplasmas podem causar mudanças cromossômicas, portanto, ao usar culturas celulares para diagnósticos citogenéticos, deve-se estar atento à infecção por micoplasmas.

  6A evidência epidemiológica de lesões cromossômicas causadas por vírus indica que, em pacientes com mononucleose infecciosa, parotidite epidêmica, rubéola, varicela, hepatite crônica ativa e outros pacientes cujos diagnósticos específicos não podem ser feitos, geralmente envolvem infecção viral. Nos culturas de linfócitos desses indivíduos, geralmente pode ser observada diferentes tipos de anomalias cromossômicas. Indivíduos vacinados contra febre amarela com vírus atenuados vivos apresentam claramente lesões prévias cromossômicas em suas culturas de linfócitos.

  7、母龄效应胎儿在67个月龄时所有卵原细胞已全部发展为初级卵母细胞,并从第一次减数分裂前期进入核网期,此时染色体再次松散舒展,宛如间期胞核,一直维持到青春期排卵之前。这种状态可能与合成卵黄有关。到青春期时,由于促卵泡刺激素(FSH)的周期性刺激,卵母细胞每月仅一个完成第一极体。次级卵母细胞自卵巢排出,进入输卵管,在管内进行第二次减数分裂,达到分裂中期。此时如果受精,卵子便将完成第二次减数分裂,成为成熟卵子,与精子结合形成合子,从此开始新个体发育直至分娩。从上述过程可知,女性诞生时便已拥有全部卵子,从青春期起,只能从已有的卵子中每月排出一个,一生共排出几百个卵子。这也提示,妇女年龄越大,排出的卵子年龄也越大。随着母龄的增长,在母体内外许多因素影响下,卵子也可能发生了许多衰老变化,影响成熟分裂中同对染色体间的相互关系和分裂后期的行动,促成了染色体间的不分离。

  8、遗传因素染色体异常可表现有家族性倾向,这提示染色体畸变与遗传有关。人类可能有倾向不分离的基因存在,其他生物也有类似的基因。据报道,同一家系中,同时有相同的或不同种类的非整倍体患者存在。此外,染色体异常的父母以不同方式传给下一代,最明显的例子是一些平衡易位的携带者,可引起染色体异常或正常的后代出现,其中又以涉及到D、G组染色体比较常见,因为它们是近端着丝粒染色体,在有丝分裂过程中形成随体联合,这可能是造成染色体不分离的原因之一。

  9、自身免疫性疾病自身免疫性疾病似乎在染色体不分离中起一定作用,如甲状腺原发性自身免疫抗体增高与家族性染色体异常之间有密切相关性。

  二、发病机制

  1、二倍体生物的每一个正常的配子即精子或卵子所包含的全部染色体,称为一个染色体组,例如,正常人配子的染色体组含有22条+X或22+Y,称单倍体(haploid,n)。受精卵是由一个含有一个染色体组的精子和一个含有一个染色体组的卵子结合而成的,因此,受精卵发育而成为的个体具有两个染色体组,称二倍体(diploid,2n)。

  2、数量畸变如果正常二倍体染色体整组或整条染色体数量上的增减称为染色体数量畸变,包括整倍体和非整倍体。

  3、先天性卵巢发育不全系外整倍体中单体型染色体数量畸变。

  4、非整倍体:即在二倍体内,个别染色体或其节段的增减。包括单体型和多体型。

  5o cariotipo é45,a insuficiência gonadal sexual (síndrome de Turner) é o exemplo mais típico do monosômico humano. O monosômico é o número de cromossomos menor do que o diploide, também conhecido como aneuploide. Devido à falta de um cromossomo em células individuais do monosômico, ocorre uma deficiência grave de genes, portanto, no cromossomo autossômico, mesmo que seja pequeno, o21,22o monosômico é difícil de sobreviver.45mesmo que alguns casos de cromossomo X possam sobreviver, a maioria dos fetos (aproximadamente98%) ocorrem durante a miscarriage do embrião. Os sobreviventes, embora tenham o fenótipo feminino, não podem desenvolver normalmente os gônados femininos devido à ausência de um cromossomo X, a maioria não pode formar espermatozoides, os genitais externos também não se desenvolvem e falta a segunda característica sexual, além disso, os pacientes também têm características como pequena estatura, cefalopelvico, cubitus varo e outras anomalias.

  6a formação de aneuploides, a maioria das causas da formação de aneuploides ocorre durante a divisão celular, devido à não separação ou perda de cromossomos.

2. Quais são as complicações que a anorexia ovariana congênita pode causar

  1a anorexia ovariana congênita geralmente é seguida por deficiência de altura e peso, pode ser acompanhada de malformações cardíacas, malformações renais e outras.

  2a malformação cardíaca: é mais comum em malformações cardíacas congênitas, as malformações cardíacas congênitas pertencem a doenças cardíacas congênitas, uma das anomalias comuns dos fetos, com uma taxa de incidência de aproximadamente 0.4-0.8%) são fetos com anomalias cromossômicas, e muitos fetos com malformações graves têm anomalias cardíacas.

  3a malformação renal tem as seguintes condições, um rim isolado; dois rins hipoplásicos; três rins duplicados; quatro rins acessórios; cinco rins policísticos hereditários; seis cistos renais simples; sete rins disfuncionais poliquísticos; oito cistos multicísticos intra-renais

3. Quais são os sintomas típicos da anorexia ovariana congênita

  1com características clínicas de baixa estatura, desenvolvimento anormal dos genitais e características sexuais secundárias e um grupo de anomalias físicas, geralmente a estatura é menor do que150cm, a genitália externa feminina, o desenvolvimento é imaturo, há vagina, útero pequeno ou ausente, as características físicas são many moles, ptose palpebral, ouvido grande e posição baixa, arco palatino alto, margem occipital baixa, pescoço curto e largo, com cefalopelvico, o peito é em forma de barril ou escudo, o espaço entre os mamilos é grande, os mamilos e os seios não se desenvolvem, o cubitus varo, o4ou5os ossos metacarpais ou os ossos tarsais são curtos, as palmas das mãos passam através dos punhos, a edema linfático das pernas inferiores, a malformação renal, a estenose da arcada aórtica e outras características, essas características não são necessariamente presente em cada paciente, o desenvolvimento intelectual varia, alguns são completamente normais, alguns têm uma inteligência menor, a expectativa de vida é a mesma que a dos normais, a idade da mãe parece não estar relacionada a esse desenvolvimento anormal, LH e FSH1011anos, houve um aumento significativo, e o aumento do FSH foi maior do que o aumento do LH, o Hospital das Ciências Médicas da Universidade de Pequim usou a medição de um fóton (SPA) para a síndrome de Turner40 casos, dos quais13O exemplo também usou QCT para medir a densidade óssea, descobrindo que a densidade óssea dos pacientes com síndrome de Turner é significativamente menor do que a das mulheres da mesma idade.

  2o cromossomo Turner, além de45X externo, pode haver vários corpos híbridos, como45/46XX,45/47XXX ou45/46XX/47XXX等,a manifestação clínica depende do qual dos linfócitos predominam no corpo híbrido, se os cromossomos normais predominam, então os sinais anormais são menos frequentes, pelo contrário, se os cromossomos anormais predominam, então os sinais anormais típicos são mais frequentes.

  3--8

  4235124545/464645845/4621A percentagem pode ter desenvolvimento puberdade normal e menstruação, quando os ovários não têm folículos e faltam funções, a hormônio hipofisário estimulante do gonada FSH e LH aumentam, alguns pacientes com síndrome de Turner FSH e LH não aumentam e estão dentro do intervalo normal, através de exame腹腔镜 descobriu que esses pacientes têm ovários pequenos, exame vivo mostra que os ovários têm folículos, se os pacientes com síndrome de Turner puderem engravidar, os abortos e mortes fetais também são altos,45A percentagem de embriões X que não podem desenvolver e abortam também é alta, representando uma parte dos abortos,5575

  51971Ano Andrews propôs que a ausência ou mosaico do cromossomo sexual não apenas afeta o desenvolvimento dos gônadas e do trato reprodutivo, mas também afeta as características anormais físicas do síndrome de Turner, se falta um X, além do desenvolvimento anormal dos gônadas, ainda há várias manifestações físicas do síndrome de Turner, a ausência do braço curto do X também tem características do síndrome de Turner, a ausência do braço longo do X apenas tem gônadas em cordão e sem anomalias físicas,1972Ano Neu também acredita que a estatura baixa do síndrome de Turner está relacionada à ausência do braço curto, cromossomo sexual X, XXp-Ou XXqi todos têm estatura baixa, quando o braço longo do cromossomo sexual X é perdido, como XXq-Ou XXpi apenas têm amenorreia e gônadas em cordão, sem estatura baixa e outras anomalias do síndrome de Turner, portanto, acredita-se que a diferençação dos ovários e óvulos requer dois locais no cromossomo sexual, um no braço longo e outro no braço curto, a perda de qualquer um deles causará o desenvolvimento anormal dos gônadas, da estatura e do desenvolvimento dos gônadas está relacionado tanto ao braço longo quanto ao braço curto, a estatura normal não pode falta o braço longo e o braço curto, mas o braço curto desempenha um papel decisivo, os gônadas são assim, mas o braço longo desempenha o papel principal.

4. 先天性卵巢发育不全应该如何预防

  Como prevenir o desenvolvimento ovariano congênito

  1Proibição de casamentos consanguíneos.

  2A realização de exames pré-matrimoniais para detectar doenças genéticas ou outras doenças que não devem ser casadas.

  3A detecção de portadores é determinada por meio de exames populacionais, investigação familiar e análise de linhagem, exames laboratoriais e outras medidas, para determinar se é uma doença genética e determinar o modo de transmissão.

  Um, medidas preventivas diárias para o desenvolvimento ovariano congênito

  1Quatro, aconselhamento genético

  2Pacientes diagnosticados com doença genética e seus familiares.

  3Famílias que ocorrem doenças não identificadas continuamente.

5. Pacientes com desenvolvimento ovariano congênito, suspeitos de serem relacionados com a herança.

  Quais exames de laboratório precisam ser feitos para o desenvolvimento ovariano congênito

6. Exames a serem realizados por pacientes com desenvolvimento ovariano congênito: teste de nível hormonal, exame de cromossomo, exame de densidade óssea. Exame de colposcopia, exame laparoscópico. Segundo os resultados dos exames, desenvolva um plano de tratamento.

  Dieta e restrições alimentares para pacientes com desenvolvimento ovariano congênito

  1Remédio alimentar para o desenvolvimento ovariano congênito:12De sopa de carne de ginseng e carne de ovelha, ginseng e epimedium15Gramas, gengibre25Gramas, carne de ovelha

  2De sopa de peixe e carne de ginseng, bexiga de peixe e carne magra de porco5Gramas, bayas de goji, ginseng imperial2Gramas, raiz de dendrobium18Gramas. Coloque a bexiga de peixe em água para hidratar, cortada em pequenos pedaços; lave a carne magra de porco, cortada em fios; os outros ingredientes são lavados. Coloque todos os ingredientes em uma panela, adicione água suficiente, cozinhe em fogo baixo1―2Horas, adicione sal para temperar, beba a sopa e coma a bexiga de peixe, as bayas de goji e a carne magra de porco, complete em um dia. Tem o efeito de nutrir yin e baixar o fogo, ajudar as mulheres a cuidar dos ovários.

7. Métodos convencionais de tratamento西医 para o desenvolvimento ovariano congênito

  Desenvolvimento ovariano congênito é uma doença cromossômica sexual, a etiologia ainda não está clara, referindo-se às medidas preventivas de doenças genéticas:

  1Proibição de casamentos consanguíneos.

  2A realização de exames pré-matrimoniais para detectar doenças genéticas ou outras doenças que não devem ser casadas.

  3A detecção de portadores é determinada por meio de exames populacionais, investigação familiar e análise de linhagem, exames laboratoriais e outras medidas, para determinar se é uma doença genética e determinar o modo de transmissão.

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