소아先天性睾丸 발달不全

　　1. 발병 원인

　　1초음성睾丸 발달不全은 성染色体 이상으로, 대부분의 환자는 하나의 X染色体가 추가되었기 때문에, 가장 일반적인 외부 혈액 백혈구 유전자 핵형은47XXY, 또는 혼합체47XXY/46XX 또는47XXY/48XXXXY, 심지어 더 많은 X染色体가 있을 수 있습니다.49XXXXY.口腔黏膜X小体检查阳性者在XXY核型中占93％로

　　2초음성睾丸 발달不全의 여러 핵형은 세포 성숙 분열 또는 정자와 난자가 분열 중 성染色体 또는 성染色체 단체가 분리되지 않은 결과입니다. 유전자 마커 연구에 따르면, 난자 세포의 분리는 정자보다 많습니다.2배. 위의 성染色体 이상은 고령 여성의 임신 중에서 더 많이 발생하며, 난자 세포의 노화, 섬유체의 세포 분열 동력이 약화되거나 섬유체가 방향을 잃은 이유로 인해 발생합니다. 이 병의 증상에서 X染色体의 수가 많을수록睾丸 세포의 유리화, 간질 증식 섬유화가 더 심해지고, 지능 발달도 더 많이 영향을 받습니다. 이 메커니즘은 명확하지 않습니다. 학자들은 X染色体의 유전자가睾丸 발달에 부정적인 영향을 미친다고 추정했으며, 따라서 이 병의 주요 병리학적 특징은 세포의 발달不全, 작은睾丸,精子를 생성하지 못하거나精子가 매우 적다는 것입니다. 그 결과 불임이 됩니다. 간질 세포는 아데노마와 유사한 집단을 형성하며, 세포 내에 포함된 지방 물질 및 분비 점액이 줄어들고, 일부 사례에서 뇌电图 검사가 이상을 보이며, 경미한 조직적 뇌 기능 손상을 나타냅니다. 이는 원발성인지 내분비 기능 장애로 인한 부작용인지는 명확하지 않습니다.

　　2. 발병 기제

　　1초음성睾丸 발달不全은睾丸 생식 발달不全이나 발달하지 않는先天性疾病로, 환자는 불임이나 외부 생식 기관의 발달이 없어 진료를 받습니다. 그런 다음 유전자 검사를 통해 진단합니다.

　　2초음성睾丸 발달不全의 다양한 유형의 공통적인 특징은 정상적인 XY보다 성染色体가 많습니다.1个或1개 이상의 X染色体가 있습니다. 추가된 X染色体는睾丸 및 신체에 부정적인 영향을 미치며, 특히 신체에 더 큰 영향을 미칩니다. X染色体가 많을수록睾丸 발달不全 정도가 더욱 명확해지고, 증상이 더 심해지고, 지능 발달이 더 나빠지며, 다른 이상도 더 많이 나타납니다. Y染色体에는睾丸 결정 유전자(TDF)가 있어서 이 병에 걸린 환자는 모두 Y染色体를 가지고 있으며, 따라서 환자의 표형은 남성입니다. 그러나 정상 이상의 X染色体로 인해 여성화 정도가 다양합니다.

　　3초음성睾丸 발달不全의 유전자 핵형이 많습니다.19871979년 중국 왕덕분 등이 보고한62예에서47XXY가 차지71.0％로47XXY/46XY 혼합체가 차지24.2％로48XXXY 및48XXYY 각각 약3.2％와1.6％로, 이러한 핵형의 형성은 세포 성숙 분열 또는 정자와 난자가 분열 중 성染色体 또는 성染色체 단체가 분리되지 않은 결과입니다. 유전자 마커 연구에 따르면, 난자 세포의 분리는 정자보다 많습니다.2성染色体 이상은 고령 임신부에서 더 많이 발생하며, 난자 세포의 노화, 섬유체의 세포 분열 중 섬유체의 세포 분열 동력이 약화되거나 섬유체가 방향을 잃은 이유로 인해 부모가 생식 세포 형성 과정에서 성染色体 분리가 이루어지지 않았습니다. 분석에 따르면,6제26단: 0％의 환자는 어머니染色体가 분리되지 않기 때문입니다.4제25단: 0％는 부모染色体 분리로 인해 발생합니다. 성숙 분열 과정에서染色体가 분리되지 않는 경우 약83제23단: 0％는1제24단: 감수분열에서17제23단: 0％는2제22단: 감수분열.

　　4제21단: X染色体가 증가함에 따라睾丸이 발달하지 않고 음경이 짧아지고, 혈액 중 테스토스테론이 감소하고, FSH, LH가 증가합니다; 안지르론 분비가 부족하면 FSH가 증가할 수 있으며, 이는 지지 세포 손상으로 인해 분비 억제제 감소로 인한 것입니다. 테스토스테론 수치가 낮으면, 이는 환자의睾丸 간질 세포가 테스토스테론을 분비하는 기능이 감소함을 의미하며, 이는 LH가 대체적으로 증가하게 됩니다. 전자현미경으로 관찰하면, 환자의睾丸 간질 세포 내에 이상적인 미토콘드리아와 엔도플라스마가 있으며, 이는 테스토스테론 생합성 장애를 유발하는 물질적 기초가 될 수 있습니다.

　　1제19단: 안지르론 결핍: 무睾丸증体型, 체격이 정상적이거나 높으며, 하체가 길며, 음경이 정상적이거나 짧고, 성능이 낮으며, 약97제18단: 0％의 환자는 불임증, 골밀도 감소 및 근력 저하가 있습니다.

　　2제17단: 0％의 환자는13제16단: 0％의 환자는 정맥류, 혈전, 만성 하지 욕창을 동반하고 있으며, 이는 안지르론 결핍으로 인한 섬유蛋白해산이 감소하므로, 혈관 해부학적 변화가 아니라는 것입니다.

　　3제15단: 학습, 언어, 지능면에서 장애가 있습니다.

　　1제13단: 병의 발병률은 매우 높지만, 많은 환자는 불임 외에도 어떠한 증상이나 불편이 없어 진료를 받지 않고 발견하기 어렵습니다. 환자는 남성형태이며 체격이 얇고 길며, 키가 높으며, 손가락 간격이 키보다 크며, 가슴은 보통 커지며, 가슴 여성화는 약40％는47제11단: XYY 및48제10단: XXYY 유전자형은2Y染色体가 많은 환자는 고대형 표현이 더 두드러지며, 청소년기 발달이 지연되고, 무精子로 인해 일반적으로 불임이 됩니다(때로는 예외가 있습니다).

　　2제8단: 체격 검사에서 남성의 두 번째 성적 특징이 명확하지 않고, 무늬가 없으며, 목이 없으며, 피부가 밝고,睾丸이 작고, 음경도 작으며, 은수睾丸이나尿道 하단 파열이 있을 수 있으며,阴毛 발달이 나쁩니다.

　　3제7단: 환자는 성격이 고립적이고 조용하며 활동적이지 않고, 용기가 없으며 남자아이의 성격이 부족하며, 표준47제6단: XXY 유전자형에서는 약25％는 중등도의 지능 발달 지연을 보여주며, 언어와 학습 장애가 나타납니다. 이 증상은 청소년기 전에 명확한 증상이 없어 인식하기 어렵습니다. 지능 발달 지연이나 행동 장애가 있는 어린이에 대해 일반적인 유전자형 분석을 수행하면 일찍 진단할 수 있습니다.

　　4제4단:先天성睾丸 발달不全은 어린이 시기에 은수睾丸이나 작은睾丸으로 진단될 수 있으며, 대부분 증상이 심하지 않고 특징성이 부족하거나 체격 검사에서 무시되어 주의를 받지 못합니다. 일반적으로 청소년 발달 기간 동안睾丸이 발달하지 않고 남성화가 부족하여 일부 환자는 여성 유두 발달이나 불임으로 진단됩니다.

　　先天성睾丸 발달不全의 측면에서, 고령 여성 임신 중 기회가 많으며, 유전병에 대한 관련 예방 조치를 참고할 수 있습니다:

　　1제1단: 근친결혼을 금지하고 고령 임신을 피하십시오.

　　2、婚前检查以期发现不应结婚的遗传病或其他疾病。

　　3、携带者的检出通过群体普查、家系调查及系谱分析、实验室检查等手段确定是否为遗传病，并确定遗传方式等。

　　5、产前诊断产前诊断或宫内诊断，是预防性优生学的一项重要措施。

　　一、细胞遗传学检测

　　1、口腔黏膜X染色质检查：X染色质也称X小体(Barr体)，正常情况下X小体的数目等于X染色体数目减去1，正常男性由于仅有1条X染色体，故X小体检查呈阴性，而该病患者有2条或2条以上X染色体，故他们的口腔黏膜细胞中可检查到1个或1个以上X小体，该检查方法简单，涂片后镜检即有结果，可作为性染色体异常的初筛试验，无细胞培养条件的地方也可进行，但不能做正确的核型分析。

　　2、染色体核型分析：

　　（1）外周血淋巴细胞染色体核型分析：正常男性体细胞中的性染色体为XY，该病性染色体标准型为XXY，为性染色体三体型，该病80％核型为标准型47，XXY或者标准型核型变型，例如48，XXXY。48，XXYY。49，XXXXY。49，XXXYY，15％为嵌合体型，嵌合体有47，XXY。46，XY。47，XXY。46，XX。47，XXY。46，XY。45，X。47，XXY。46，XY。46，XX等。

　　（2）羊水细胞染色体核型分析：为了防止先天性性染色体疾病患儿的出生，在妊娠中期第16～20주에 약모囊穿刺을 시행하여, 액을 추출하고, 키우고 나서 태아 유전자형 분석을 시행하여 이상 유전자형이 발견되면 임신을 중지하고, 출생 결함을 줄일 수 있습니다.

　　2.荧光原位杂交

　　임신 중기에 태아 유전자형 분석을 위해,无论是周围血淋巴细胞还是羊水细胞，都需要进行细胞培养后才能进行核型分析，因此很费时间，而荧光原位杂交检测不需细胞培养，可直接对间期细胞进行杂交检测，缩短了诊断时间，用于产前诊断则该方法更显出其优势，可直接和绒毛细胞，羊水细胞杂交，1일 내에 결론을 내릴 수 있으며, 이상이 있으면 임신을 중지하고 임신을 일찍 끝내는 시간을 단축할 수 있습니다.

　　3. 생화학 검사 및 다른 검사

　　1환자의 혈清 중 톤론이 감소하며, 하이포탈램스 뇌하腺 피드백 억제가 약화되어, 뇌하腺 성장 호르몬( LH), 尿성 테스토스테론( FSH)이 증가하며, 혈청 톤론 수준은 정상보다 낮습니다. 성장 호르몬 방출 호르몬( LHRH) 자극 검사에서는 FSH 반응이 증가하고, LH 반응이 정상입니다. 인 유모세포성 성장 호르몬( HCG) 자극 검사에서는 톤론이 낮은 반응을 보입니다.

　　2환자의 정액에서는 정자가 생성되지 않으며, 토탈 생체 조직病리 검사에서는 정맥 변성과 간질 세포 증식이 관찰됩니다.

　　3배부 B超 검사, 심장 전기도 및 X선 흉부 사진 검사, 다른 이상이나 이상이 있는지 확인합니다.

　　식품 선택에 주의하여, 영양이 풍부하고 가벼운消化가 좋은 음식을 제공해야 합니다. 오이빵, 우유, 달걀 케이크, 米粥 등을 포함합니다. 일상 생활에서도 영양과 식사량을 보장해야 하며, 지방이 많거나 너무 달콤한 음식을少吃하고, 생식 음식을 피해야 합니다. 특정 음식에 알레르기가 있으면 피해야 하며, 친척 결혼을 피하고 고령 임신을 피해야 합니다. 결혼 전 검사를 통해 결혼을 하지 않아야 할 유전성 질환 또는 다른 질환을 발견할 수 있습니다.

　　1. 치료

　　1회11～12세에서 안드로겐 치료를 시작해야 합니다. 일반적으로 케이콥틸프로플론산 에스터(cyclopentylpropionate ester)를 사용하며, 시작剂量는 매50mg, 매3주1회, 매6～9개월마다 증가량50mg, 성인剂量(매3주250mg)을 투여합니다. 더 나이가 많은 환자에게는 시작剂量와 증가량을 늘려 더 빠르게 효과를 얻을 수 있습니다. 중국에서는 현재 11-산 안드로스테론(testosterone undecanoate) 또는 안드리올이 많이 사용되며, 안드로겐 작용과 단백질 동화 작용이 강합니다. 주사용 오일 약제는250mg, 매월 주사1회, 연속4개월 동안 유지됩니다. 주사 후淋병 체계를 통해 缓慢 흡수되며, 혈중 약물 농도 최고치 시간은2일, 약효는1개월. 구강 형태의 복용량은40mg, 소화관을 쉽게 흡수됩니다.2.5～5h에 최고치에 도달10h 후 원래 수준으로 회복. 투여 시작량은120～160mg/d, 분3회 복용, 연속2～3주, 그 다음 유지량으로 변경40～120mg/d. 11-산 안드로스테론은淋병 체계를 통해 흡수되며 간을 통과하지 않기 때문에 간 기능에 영향을 미치지 않습니다.

　　22. 청소년기부터 안드로겐 치료를 보조하여, 학습 기술 수준이 향상되고, 정상 아이와의 차이가 줄어들며, 활기차고 자신감이 높아지지만, 치료를 중단하면 일부 환자가 다시 후퇴할 수 있습니다.

　　2. 예후

　　先天性睾丸發育不全의 환자는 그 유전자형에 따라 예후를 초기에 판단할 수 있습니다. 유전자형에서 X 유전자가 많을수록 예후가 나쁘며, 이에 따라 일찍 진단하고 빠르게 치료를 시작하면 환자의 증상 개선에도 도움이 됩니다.