소아先天性 췌장 발달 불충분

　　소아先天性 췌장 발달 불충분은 세포 내 X染色体가 결손되거나 구조가 변화된 것으로 인해 발생합니다. 고유적인先天性 췌장 발달 불충분 환자는 출생 시 키와 체중이 부족합니다.

　　소아先天性 췌장 발달 불충분 환자는 출생 시 키와 체중이 부족합니다. 이 질환은 일반적으로 다른 합병증이 없지만, 심장 기형, 신장 기형 등을 동반하고 있으므로 의료 전문가와 부모님의 높은 주의가 필요합니다.

　　고유적인先天性 췌장 발달 불충분 환자는 출생 시 키와 체중이 부족합니다. 신생아 기간에는 목 뒤쪽 피부가 과도하게 구부리고 손, 발바닥이 부종하는 등 특수 증상이 나타납니다. 환자는 여성형이며 성장이 느리습니다. 성인기에는 약135～140cm. 생식 기관,乳腺 발달 부족, 원발성 경부 저혈을 제외하고, 얼굴이 고정적입니다. 환자의 지능은 정상적이거나 약간 낮습니다. 약18％의 환자가 지능 저하, 목이 짧습니다;50％의 환자가 목골, 머리 모발 뒤쪽이 낮고, 두 가슴뼈 간 거리가 넓어지고, 팔꿈치에서 벗어나고, 피부에 많은 점痣 등의 증상이 있으며, 약35％의 환자가 심장 기형을 동반하고 있으며, 대동맥 수축이 많이 나타납니다.

　　소아先天性 췌장 발달 불충분은 성染色体 질환으로, 유전 질환의 관련 예방 조치를 참고해야 합니다. 예방할 때 주의해야 할 점은 다음과 같습니다:

　　1的血亲和姻亲结婚를 금합니다.

　　2결혼 전 검사를 통해 결혼할 수 없는 유전 질환 또는 다른 질환을 발견합니다.

　　3보유자의 검출, 집단 조사, 가족 조사 및 시계열 분석, 연구소 검사 등의 수단을 통해 유전 질환 여부를 결정하고 유전 방식 등을 결정합니다.

　　소아先天性 췌장 발달 불충분은 진단할 때, 임상 表현 외에도 화학 검사를 통해 도움을 받아야 합니다. 주요 검사 방법은 다음과 같습니다:

　　1、外周血细胞

　　、外周血细胞

　　2用外周血淋巴细胞培养技术和染色体标本制作方法可对染色体进行核型分析，其异常核型包括、单体型、嵌合型、X染色体结构畸变。

　　、羊水细胞染色体检查

　　3于孕中期对高风险孕妇作羊膜腔穿刺，羊水细胞经培养后作胎儿染色体核型分析。

　　、荧光原位杂交1采用荧光标记的X染色体探针(DXZ

　　4)与靶细胞进行杂交。Turner综合征患者的细胞中可见FISH杂交信号消失或减弱。

　　、血促性腺激素检查2检查显示FSH、LH明显升高，E

　　5降低，提示卵巢功能衰竭。

　　、盆腔B超

　　小儿先天性卵巢发育不全患者的饮食宜忌

　　小儿先天性卵巢发育不全在青春期可用雌激素进行替代疗法，在患者12～14세 때 복용을 시작합니다. 매일 제공을 시작합니다.6.25～12.5μg, 깊이 만족스러운 가슴과阴毛 발달 후(보통,6～24달 후), 인공 태아 기간의 사용 방법은 매일 복용25μg의 인공수소화 이스트로겐을 계속 복용22일. 주의해야 할 것은, 제12일 이후로, 매일 추가4mg 甲羟孕酮(安宫黄体酮)10일, 그리고 에스트로겐과 함께 복용을 중단하고, 환자에게 자가 출혈을 유발합니다. 복용 중단5天后以上의 순환을 반복합니다.