무睾丸증

　　1. 발병 원인

　　先天신장 결핍의 원인은 지금까지 명확하지 않으며, 다음과 관련된 원인과 관련될 수 있습니다.2와 관련된 요인

　　11. 태아 발달 과정에서 어떤 요인에 의해 방해를 받아 생식腺 발달이 장애를 받았습니다. Lobacarro 등은 Y 족보 성별 결정 영역의 SRY 유전자 이상이 무睾丸증을 유발할 수 있다고 생각합니다.

　　21. 임신 기간 또는 출생 전후로서睾丸을 뒤집거나, 신장 혈관栓塞로 인해 신장 혈류 공급이 방해되어 신장 소실이 일어나는 것은 가장 일반적인 원인 중 하나일 수 있습니다.

　　2. 발병 메커니즘

　　분만8동시에, 신장 조직이 발달하여 anti-Muller 호르몬을 분비하기 시작했습니다.-Mullerianhormone(AMH)는 테스토스테론을 분비한 후, 테스토스테론 분비 전에 신장 조직이 손실되면 Muller관이 변성되었지만, 약물에 의존하는 Wolff관 분화와 비뇨생식선 및 외부 생식기의 남성화는 아직 시작되지 않았습니다. 신장 조직이 원래 존재하며 일정 기간 동안 테스토스테론을 분비하면, 약물에 의존하는 비뇨생식도 타겟 기관은 남성 방향으로 얼마나 발달할 수 있을까요.

　　有AMH分泌而無睪酮分泌的先天性雙側無睪症患者表現為男子假兩性畸形，具有女子型外生殖器。患者不但沒有Müller管衍生的性腺器官（輸卵管、子宮和上部陰道），也沒有Wolff管衍生的性腺器官（附睾、輸精管和精囊）。如果在胚胎發育過程中睪丸組織分泌了睪酮，那麼外生殖器則為男子型，Wolff管衍生的性腺器官就能得以發育。小陰莖在一定程度上就反映了胚胎發育是睪酮依賴性器官發育的停滞。如果不經治療，先天性雙側無睪症的患者青春期發育會停滞而呈現典型的類無睪症外貌。因為單側睪丸已經能夠滿足生理功能需要，所以單側先天性無睪症患者不會出現青春期性別發育異常，但有可能會有單側Müller管殘存，當然主要取決於睪丸組織喪失的時間。

　　先天性雙側無睪症患者不但從組織學上不能發現睪丸組織，而且從內分泌功能上也不能發現睪丸功能。兒童時患者的血清促卵泡激素（follicle stimulating hormone，FSH）-刺激激素（FSH）和血液促黃體激素（黃體生成激素，LH）就已經升高，到了青春期時即升高到去勢水平，而相比之下，睪酮水平則很低。

　　本症易導致不妊。發生無性慾以及無精症、陽痿等並導致不妊。同時睪丸的主要作用是分泌雄激素，因此無睪症患者可因睪丸的缺失造成雄激素分泌減少，第二性徵以及生殖器的發育均受限，由於雄激素的減少，造成雌激素相對亢進，可出現聲音女性化以及乳房發育等女性化表現。

　　單側睪丸缺如者，其陰莖、陰囊發育正常，由於健康側睪丸代償性增生，血液中睪酮水平正常，青春期第二性徵正常，雙側睪丸缺如者，患者無發育能力，呈宦官型發育，表現為皮下脂肪豐滿，皮膚細腻，語調高尖，體格檢查發現陰囊發育不良，陰囊內空虛無睪丸，陰莖小，無陰毛生長。

　　本症屬於性染色體疾病，導致染色體異常變化的病因不明确，可能與環境因素、遺傳因素、飲食因素以及妊娠期的情緒、營養等具有一定的相關性，因此本症無法直接預防。妊娠期應定期檢查，若孩子有發育異常傾向，應及時進行染色體檢查，確定後應及時進行人工流產，以避免疾病患兒出生。

　　1성호르몬 테스트는睾丸의 존재 여부를 판단하고 수술을 조사할 때 일정한 지침 의미가 있습니다. 양쪽睾丸을 만질 수 없을 때, LH, FSH가 상승하면, 테스토스테론 주사(hormonechorionicgonadotropin, HCG)를 주사합니다.1000-1500U, 하루에 한 번1초, 총3그 후 혈清 테스토스테론 수치가 상승하지 않으면,先天睾丸缺如是 확정할 수 있으며, 수술을 조사하지 않아도 됩니다. HCG를 주사한 후 혈清 테스토스테론 수치가 상승하거나, 혈清 테스토스테론 수치가 변하지 않지만 LH, FSH가 상승하지 않으면, 적어도 하나의睾丸이 존재하기 때문에 수술을 조사해야 합니다.

　　2또한 진단을 위해 사용되는 침습성 검사,睾丸动脉 또는 정맥 촬영은 정확도가 낮고 일정한 합병증이 있으며, 지금은 거의 사용되지 않습니다. 비침습성 검사, 예를 들어 B超, CT, MRI 등은 특异性가 없으며, 참고만 하면 됩니다. 현재腹腔镜 기술은 안전하고 정확하게 내부의 음囊과睾丸을 진단할 수 있으며, 무작위 검사를 피할 수 있습니다.

　　불임증은 일반적인 치료 외에도 식사에서 주의해야 할 사항이 있습니다. 일상 생활에서는 신선한 채소와 과일을 많이 먹고, 비타민 C 등 성분을 섭취하여 신체의 항염증 능력을 높이는 것이 좋습니다.

　　1한쪽睾丸이 없는 경우, 다른 쪽睾丸의 기능이 정상적이고 다른 병리학적 변형이 없다면 치료가 필요하지 않습니다. 환자의 심리적 관점에서 인공睾丸을 음囊에 심부름하여 기체로 사용할 수 있습니다. 기체는 기능 외에도 외관과 느낌이 모두 만족스럽습니다.

　　2또한 양쪽睾丸이 없는 어린이는 성전환 수술을 고려할 수 있으며, 먼저 클리토리 형성술을 시행하고, 청소년 시기에 음도 형성술을 시행합니다. 초기에 성별을 확정하면 여성으로 키우면 부모의 우려를 줄일 수 있습니다. 성전환 수술을 거부하면 성호르몬을 주사하여 테스토스테론을 주사하여阴茎 및 음囊의 발달을 촉진해야 합니다.

　　3또한 양쪽睾丸이 없는 청소년은 성호르몬 대체 치료를 고려할 수 있으며, 테스토스테론을 주사하여 남성화를 촉진할 수 있습니다. 양쪽睾丸이 없는 불임은 치료할 수 없습니다. 환자의 심리적 필요를 충족하기 위해 인공睾丸을 음囊에 심부름하여 기체로 사용할 수 있습니다. 또한 동종이식睾丸 이식을 선택할 수도 있습니다. 동종이식睾丸 이식은 다른 장기 이식과 마찬가지로 수술 전 조직 호환성 검사를 하고, 공급자의睾丸, 附睾 및 촉정관 질환을 배제합니다.