小児前尿道下裂

　　尿道下裂發病有一定的家族傾向，但所涉及的基因或染色體的具體情況尚不清楚。我們碰到數例父子或兄弟，特別是雙生兄弟同患此病的，有報道10％患儿的父親及15％患儿的兄弟有尿道下裂。從胎盤中產生的激素會影響男性外生殖器的形成，由绒毛膜促性腺激素刺激睪丸間質細胞在孕期第8週開始產生睪酮，再轉化形成雙氫睪酮。外生殖器的發育受雙氫睪酮的調節，。睪酮產生不足、過晚，或者睪酮轉化成雙氫睪酮的過程出現異常均可導致生殖器畸形。尿道下裂常伴發於隱睪，兩性畸形就與此相關。母親孕前、孕期的人工激素應用對胎兒生殖系統的發育也有一定影響。環境因素對尿道發育形成影響也主要是通過母親和胎兒的內分泌系統。

　　兒童尿道下裂最常見的伴發畸形為腹股溝斜疝及睪丸下降不全，各佔10％左右。尿道下裂越嚴重，伴發畸形的發生率也越高。尿道下裂患儿伴發上尿路畸形的发生率1％～3％不等，如腎盂輸尿管連接部梗塞、重複畸形等，也有少數病人合併肛門直腸畸形。

　　兒童尿道下裂是兒童泌尿生殖系統最常見的畸形之一，其临床表现具體如下。

　　1、尿道開口異位：尿道異位開口於從正常尿道口近端至會陰部的任何部位，部分尿道口有輕度狭窄，因其表面有一層非常薄的粘膜樣組織不完全覆蓋所致。有時尿道的一段海绵體缺如，其壁薄，尿線一般向後，故患儿常取蹲位排尿，尿道口位於陰莖體近端時更明顯。

　　2、陰莖向腹側彎曲：主要因尿道口遠端的尿道板纖維組織增生、陰莖腹側和尿道壁各層組織缺乏以及陰莖海绵體背、腹兩側不對稱所致。

　　3、包皮堆積於背側：陰莖頭腹側包皮未能在中線融合，包皮縁帶缺如，全部包皮轉至陰莖背側，呈帽狀堆積。根據尿道口位置尿道下裂分為4型，陰莖頭型、陰莖体型、陰莖陰囊型和會陰型。這種分型在術前常常難以準確確定，有些病例其陰莖彎曲非常嚴重，尿道開口仍可位於陰莖遠端，患儿甚至還可站立排尿。但一旦術中將纖維索帶組織鬆解，尿道口即會褪至陰莖近端。為了便于估計手術效果，應在充分矯正陰莖下彎後，再根據縮退後的尿道口的位置來分型。

　　本症には遺伝的要因があり、出生欠陥は乳幼児および児童の健康に影響を与える重要な原因である。現在、本症に対する効果的な予防方法はまだない。本症の発生率を減らすためには、他の出生欠陥疾患の予防措置を参照し、出生欠陥の予防は妊娠前から産前までを通じて行う必要がある。

　　1、結婚前の健康診断は出生欠陥の予防に積極的な役割を果たす。その効果は検査項目や内容によって異なるが、主に血清学検査（例えば、乙型肝炎ウイルス、梅毒螺旋体、エイズウイルス）、生殖器検査（例えば、子宮頸炎のスクリーニング）、一般的な健康診断（例えば、血圧、心電図）および疾病の家族歴、個人歴の質問など、遺伝病の相談を行うことが含まれる。

　　2、妊娠中の女性は、煙草、アルコール、薬物、放射線、農薬、ノイズ、揮発性有害物質、有毒有害重金属など、危害因子を避けることができる範囲で避けるべきである。妊娠中の産前保健の過程で、定期的な超音波検査、血清学検査など、出生欠陥のシステム的なスクリーニングが必要であり、必要に応じて染色体検査も行われる。

　　本症は一般的な臨床検査では正常であるが、感染を合併している場合、尿検査で白血球が増加する。男性の尿道下裂の性染色質は陰性でなければならず、性染色体はXYでなければならず、尿内の17-ケトステロイドは正常でなければならず、性腺のバイオプシーは睾丸でなければならない。实验室検査の他、本症は補助検査も採用できる。これらの検査の詳細は以下の通りである。

　　1、17-ケトステロイド検査尿内の17-ケトステロイドが上昇すれば、副腎皮質増生を示唆し、女性の仮性二性異常の可能性が最大である。尿内の17-ケトステロイドが正常であれば、女性の仮性二性異常の可能性を排除できないため、さらなる検査が必要である。

　　2、性染色質検査：通常、口腔粘膜上皮、陰道粘膜上皮、皮膚または白血球を用いて、特殊な染色を行った後、検査する。細胞核膜の内側には、直径0.5～1.0μmの鼓槌状の染色質塊が存在し、これを性染色質と呼ぶ。男女間には明らかな違いがある（染色方法や検査する細胞によって異なるため、数値も異なる）。女性の性染色質は10％以上で陽性とされる（陽性と呼ばれる）が、男性では5％以下で陰性とされる（陰性と呼ばれる）。臨床的に性別を区別するのに用いられる。性染色質が陽性であれば、尿道下裂を否定し、女性の仮性二性異常または真性二性異常を確定できる。性染色質が陰性であれば、尿道下裂を確定できないため、真性二性異常との区別も必要である。

　　3、性染色体検査：条件が許せば、最も信頼性の高い性染色体検査を行うのが望ましい。XXの場合、女性であり、尿道下裂を除外できる。XYの場合、尿道下裂の可能性がある他、真性奇形との区別も必要である。

　　4、腹部超音波検査：卵巣、子宮などがあるかを確認します。

　　5、内視鏡検査：後尿道に阴道窪が見られれば、女性生殖道の存在を示しています。精阜が見られれば、男性生殖道であることを示しています。どちらも存在すれば、尿道奇形の他に生殖道奇形も存在することを示し、さらに検査が必要です。

　　6、剖腹探査および性腺生検：上記の検査で17-ケトステロイドが正常で、性染色体質が陰性で、性染色体がXYの場合、真性両性畸形的と区別するために剖腹探査および性腺生検が必要です。

　　この病気の子供の食事は、まず軽やかで、野菜や果物、バナナやイチゴ、リンゴなど豊富な栄養成分を含むものを多く食べることが重要です。ハチミツなど免疫力を高める食品も多く食べ、体の病気に対する抵抗力を強化します。また、日常生活では食事のバランスを取り、栄養の十分な摂取を心がけることが重要です。また、辛い、油い、冷たい食べ物は避け、病気の再発を防ぐことができます。

　　尿道下裂の手術は尿道下裂の唯一の治療法です。手術は完全な正矯正、尿道が阴茎頭に正しく開口し、立ち上がって排尿できる、成人後に通常の性生活ができるという目的を達成する必要があります。中国および外国の文献を総合的に見ると、報告されている手術方法は200種類以上ありますが、今でも全ての医師が満足できる術式がまだ存在していません。比較的よく用いられる手術方法には、尿道口前位移植陰茎成形術、尿道成形術、包皮内板横行島状皮瓣尿道成形術などがあります。過去10年間、欧米では無阴茎下弯の尿道下裂に対して尿道板縦切巻管尿道成形術（Snodgrass術とも呼ばれる）が多く用いられています。ボストン子供病院が報告したところによると、その尿道下裂尿道成形術の50％がこの方法を使用しています。主な特徴は手術が簡単で、尿道外口が美観的で、合併症が少ないことです。尿道下裂の子供は多くが正常に立ち上がって排尿ができず、精神的な負担が大きく、精神的発達に影響を与えるため、現在は早期手術が推奨されています。手術年齢は6ヶ月前にまで早めることができます。