遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征

　　1、发病原因

　　遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征是常染色体显性遗传，有多变的遗传外显特性。1991年Narod等确认遗传性乳腺癌-卵巢癌的易感基因，并进一步将该基因定位于17q12～23。1992年此基因被命名为BRCA1。国际乳腺癌连锁协作组依据证实了BRCA1与遗传性乳腺癌和卵巢癌的关系，并将BRCA1基因限定在17qD17S250～17S588。1994年7月Skolnick研究组成员完成了BRCA1的定位克隆。BRCA1位于17q17S1321～D17S1325，由22个编码外显子组成，占据100kb的基因组DNA，转录产物7。8kb, codifica per il proteina1863amminoacidi. BRCA1La struttura del dominio zinc-finger esiste nella porzione amino del proteina, suggerendo che ha una funzione di regolazione della trascrizione.

　　2, meccanismo di sviluppo

　　Carcinoma mammario ereditario chiaro-Sindrome ovarica, nella classificazione patologica, è principalmente il carcinoma cistico seroso.1Il ruolo e il meccanismo di regolazione nel processo di formazione del tumore non sono ancora chiari, al momento si ritiene che il BRCA1È un gene inibitore del tumore, che codifica per il proteina inibitrice del tumore, ha un effetto di de-regolazione sul crescita del tumore, e ha un ruolo di inibizione della crescita del tumore. Tuttavia, la maggior parte dei casi di carcinoma mammario familiare precoce e del cancro ovarico hanno il BRCA1Mutazione genica dei cellule germinative. BRCA1Portatori5All'età di 0 anni, il rischio di cancro al seno e cancro ovarico è rispettivamente73% e29%.1Geni esistenti, quando si verifica la mutazione del gene oncosoppressore, il BRCA1C'è una maggiore probabilità di sviluppare il cancro al seno e il cancro ovarico, e è facile sviluppare il tumore correlato.

　　L'espressione effettiva del BRCA1Esprime nelle popolazioni occidentali e orientali, diversi fattori geografici e etnici, è anche direttamente correlato alla crescita, sviluppo e differenziazione delle cellule e dei tessuti ovarici e sessuali, quindi c'è bisogno di ulteriori ricerche approfondite.

　　Carcinoma mammario ereditario chiaro-Sindrome ovarica, nella classificazione patologica, è principalmente il carcinoma cistico seroso.1Il ruolo e il meccanismo di regolazione nel processo di formazione del tumore non sono ancora chiari, al momento si ritiene che il BRCA1È un gene inibitore del tumore, che codifica per il proteina inibitrice del tumore, ha un effetto di de-regolazione sul crescita del tumore, e ha un ruolo di inibizione della crescita del tumore. Tuttavia, la maggior parte dei casi di carcinoma mammario familiare precoce e del cancro ovarico hanno il BRCA1Mutazione genica dei cellule germinative. Le complicanze comuni includono: infezioni, aderenze tissutali.

　　Primo, sintomi clinici:Caratteristica importante è l'età di insorgenza precoce, secondo la sua definizione, la sindrome si manifesta: nelle famiglie con tendenza al carcinoma mammario, i pazienti con carcinoma mammario o i loro1,2Secondo grado di parentela ci sono due o più pazienti con cancro ovarico, e hanno le seguenti caratteristiche cliniche:

　　1, la maggior parte dei casi di carcinoma mammario nella famiglia è precoce, generalmente

　　2, l'età di insorgenza del cancro ovarico nei pazienti familiari è anche precoce, generalmente49。6～55。3anni, in media52。4anni (l'età media di insorgenza del cancro ovarico sporadico è59anni).

　　3, ci possono essere altri tipi di tumori nel famiglia, come il carcinoma endometriale, il cancro del tratto gastrointestinale, il cancro alla prostata e altri.

　　4, il tipo di patologia del cancro ovarico è principalmente il carcinoma papillare cistico seroso.

　　Secondo, i punti chiave della diagnosi

　　1, l'analisi genealogica dettagliata, la registrazione medica completa della famiglia dovrebbe includere l'età di insorgenza del cancro ovarico, del carcinoma mammario, del cancro del colon, del carcinoma endometriale e altri tipi di tumori maligni, rapporti di patologia o certificati di morte.

　　2, l'età di insorgenza è precoce, il carcinoma mammario è la maggior parte

　　3, le caratteristiche cliniche del carcinoma mammario e del cancro ovarico.

　　4, BRCA1e BRCA2Le mutazioni genetiche possono essere positive.

　　Poiché il cancro ovarico è situato profondamente nel pavimento pelvico, le lesioni non si possono rilevare precocemente e una volta che si verifica la crescita del tumore è anche piuttosto rapida, al momento non esiste un metodo di diagnosi precoce efficace, se possibile effettuare il test del BRCA1La sorveglianza può aiutare a rilevare precocemente il cancro ovarico e altri tipi di cancro.

　　Carcinoma mammario epigenetico-L'età media di insorgenza del cancro ovarico nella popolazione comune è59anni, mentre nell'ambiente HBOCS l'età media di insorgenza è52anni. La maggior parte ha accettato che almeno in alcune famiglie con cancro ovarico il rischio di malattia si è anticipato. Le donne che portano il BRCA1Le donne con carcinoma mammario mutato dall'età di diagnosi5Il rischio di cancro al seno contralaterale entro l'anno è25％，至70岁时为64％。患卵巢癌的寿命风险，在普通人群为1。4％，有1个一级亲属（母亲、姐妹、女儿）罹患者为7％后者获得遗传性卵巢癌综合征的几率为3％有综合征者，卵巢癌的寿命风险至少为40％。遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征者患乳腺癌和（或）卵巢癌的发生率增加，有一级亲属患卵巢癌几率为50％。

　　预后遗传性卵巢癌综合征的预后较好，Ⅲ、Ⅳ期遗传性卵巢癌综合征的5L'incidenza di sopravvivenza annua è67%, il cancro ovarico non ereditario5L'incidenza di sopravvivenza annua è17％。HBOCS的一个BRCA1Il prognosi dei pazienti con cancro ovarico è correlata, ci sono pazienti con BRCA1I pazienti con cancro ovarico in fase avanzata causato da mutazioni genetiche hanno una sopravvivenza media più lunga.

　　1、阴道超声检查：可测量卵巢的大小和形态。对有HBOCS倾向的妇女发现卵巢增大，应引起重视，必要时及时腹腔镜检查和活检以期早发现卵巢癌，阴道超声检查对发现较小的、无症状的卵巢赘生物较为敏感。

　　2、彩色多普勒超声血流图：测定卵巢血供后血流情况，有助于鉴别卵巢良恶性肿瘤，主要测定脉冲指数（PI），以PI值10.0为界，如小于该数值提示为恶性。

　　3、血清CA125测定：卵巢上皮性癌，特别是卵巢浆液性癌，80％以上CA125值升高（>35U/ml），晚期者则90％升高。一般推荐每年检测1次血清CA125，以提高对有HBOCS倾向妇女卵巢癌的发现率。

　　组织病理学检查。突变基因BRCA1e BRCA2测定为阳性结果。

　　一、食疗方

　　1、化瘕猪胰：猪胰1具，洗净，加酒后蒸熟，切食。

　　2、向日葵花：向日葵花托盘2只，上放枸杞子30粒，核桃肉10枚，肉片30克，佐料适量蒸食。

　　3、逍遥馒头蟹(雷公蟹)：逍遥馒头蟹煮熟吃肉，并以其壳磨粉，每日2克，每日3次，吞服。

　　4、龙葵砂糖茶：龙葵自15grammi, pietra feldspatica30克，煎汁加糖代茶饮服。

　　5、葵花楂肉：葵花托盘60克，煎汁取液，以液煮猪肉60克，山楂30克。

　　6、海马拌豆腐

　　材料：海马3克、豆腐1块、肉末25克，海带10克，葱1根，香油、盐、味精适量。

　　制法：海马研成粉备用。葱洗净，切成葱花。海带水发，洗净，切成丝，煮熟备用。起小油锅，肉末炒熟装盘，将海马粉、肉末、葱花和适量的盐、味精、香油撒在豆腐上搅拌均匀。

　　功效：补肾抗癌。海马补肾，海带软坚消肿，两者都有抗癌成分，可防治妇女卵巢功能紊乱引起的乳腺癌。

　　7、铁树叶红枣汤

　　铁树叶200克，红枣10枚。两味洗净入锅中，加水适量，煎煮取汁。每日1剂，分3次服，3volte per dose,

　　80 giorni è una疗程.

　　、radice di fringillo uova di fringillo6radice di fringillo40 grammi, uova di fringillo1pillola, mangiare uova, servire consecutivamente15giorni.

　　9、polvere di perla

　　scelerata15grammi, pietra feldspatica30 grammi, zucchero a velo. La scelerata e il pietra feldspatica vengono scolate in acqua, scolate e mescolate con zucchero a velo. Ogni giorno bevono come tè.

　　10、seppia castagna

　　carne di seppia60 grammi, castagna10uova, quantità di condimento a piacere. Due ingredienti lavati, messi in una pentola, aggiungere acqua a sufficienza, cuocere fino a quando la carne è morbida, aggiungere condimenti. Ogni giorno1volte, bere con brodo.

　　11、ortisia bollita uova

　　ortisia50 grammi, uova2uova. La ortisia lavata è tagliata a segmenti, cucinata con acqua e uova insieme, dopo che l'uovo è cotto, rimuovere la scorza dell'uovo e cucinare per un altro momento. Ogni giorno1pillola, bere uova e brodo.

　　2. I divieti alimentari

　　1Mangiare più cibi con un effetto antitumorale, bere più tè verde.

　　Mangiare più hippocampus, carapace, carne di cobra, olio di elefante marino, carne di rana, alghe, asparagi, alghe rosse.

　　2Assumere acidi grassi degli alimenti ittici.

　　Mangiare almeno tre porzioni (90 grammi) di pesci d'acqua fredda del mare al giorno, come il tonno, il salmone, il polpo, la sardina, il merluzzo, il branzino.

　　Capsule di olio di pesce di 2-10 grammi al giorno.

　　3、mangiare più cibi che sono utili per la regolazione del ciclo ormonale fisiologico della funzione ovarica, come il pomo d'oro, uova di pinguino, seppia, polipo, coturnice, gallina nera, funghi di mare, piume di pesce, gombessa.

　　4、emorragia, è consigliabile mangiare piume di pesce, fegato di squalo, funghi neri, funghi, molluschi, fagioli, funghi.

　　5、è consigliabile mangiare cappero, melone, ulva, prugne, il riso nero, frutti di fico, fallanca, fallanca, molluschi, tartaruga, hippocampus.

　　6、edema, è consigliabile mangiare sturgeon, alghe, fagioli rossi, mais, stoccafisso, aspi, carpa, pesci pancreatici, anatra, lattuga, latte di cocco.

　　7、mal di schiena, è consigliabile mangiare loto, noccioline, prugne, il riso nero, aglio, castagna, seppia, taro, tartaruga, miele, carapace, scampo, scampo.

　　8、eccessiva secrezione di secrezione bianca, è consigliabile mangiare seppia, molluschi, ostriche, patella, cherrystone, granchio, agnello, pancreas, fringillo, dolico, fagiolo, castagna, seppia, funghi, funghi, molluschi, loto, liquirizia, sedano.

　　1. Terapia

　　1、terapia chirurgica

　　（}}1) l'ovariectomia preventiva: alcuni autori ritengono che l'ovariectomia preventiva è un importante strumento per ridurre l'incidenza del cancro ovarico, si consiglia di eseguire l'intervento dopo la gravidanza o al più tardi entro35～4è praticata all'età di 0 anni, si ritiene che questo metodo possa prevenire non solo il cancro ovarico, ma anche l'insorgenza del cancro al seno, generalmente si esegue l'isterectomia completa e la salpingectomia bilaterale, è possibile anche la scelta di切除卵巢 during altri interventi ginecologici, dopo l'intervento è necessario assumere a lungo termine il trattamento sostitutivo degli ormoni femminili, ma ci sono anche studi che mostrano che dopo l'ovariectomia preventiva, può verificarsi il cancro primitivo della parete peritoneale, tra cui il cancro papillare sieroso peritoneale si verifica al di fuori degli ovari, ma le modifiche patologiche sono le stesse del cancro ovarico, la Federazione americana di ricerca genetica sul cancro suggerisce (1997) rispetto a BRCA1Le portatrici del gene mutato, l'ovariectomia preventiva è una delle metodologie praticabili, ma deve essere notato che l'ovariectomia preventiva può ancora causare il cancro, fino ad ora i dati acquisiti non mostrano che l'intervento preventivo può ridurre significativamente il rischio di trasformazione tumorale.

　　（}}2Preventive mastectomy: La Federazione americana di ricerca genetica sul cancro consiglia: per i portatori di BRCA1e BRCA2I pazienti con mutazione genica, l'intervento chirurgico preventivo di mastectomia è anche un metodo possibile, ma come con l'intervento chirurgico preventivo di ovariectomia, si dovrebbe anche prestare attenzione che può verificarsi il cancro postoperatorio, se può ridurre il rischio di cancro al seno non è stato confermato.

　　2Applicazione della pillola anticoncezionale orale:La pillola anticoncezionale orale è anche una strategia preventiva del cancro ovarico, alcuni studi hanno dimostrato che la pillola anticoncezionale orale può leggermente aumentare il rischio di cancro al seno, ma altri studi hanno dimostrato che: la pillola anticoncezionale orale può ridurre il rischio di cancro ovarico nelle donne con mutazione genica BRCA1o BRCA2Il rischio di cancro ovarico nelle donne con mutazione genica BRCA, con l'aumentare del tempo di assunzione, la riduzione del rischio di cancro ovarico è più significativa.

　　3Applicazione della pillola anticoncezionale orale:La pillola anticoncezionale orale può ridurre il rischio di mutazione胚系列BRCA1L'ipotesi di insorgenza del cancro ovarico è una delle teorie di 'ovulazione continua', a causa di più ovulazioni, causano lesioni sulla superficie ovarica, durante il processo di riparazione, le cellule epiteliali si proliferano e si verificano anomalie, compaiono iperplasia e (o) la formazione di inclusioni, cisti inclusive, diventano la base patologica della formazione del cancro ovarico, la pillola anticoncezionale orale può sopprimere l'ovulazione, ridurre le lesioni sulla superficie ovarica e la proliferazione delle cellule epiteliali, e ridurre la formazione di cisti inclusive, riducendo così il rischio di cancro ovarico, la somministrazione a lungo termine della pillola anticoncezionale orale può ridurre il rischio di cancro ovarico60%, quindi si ipotizza che l'effetto del rischio di cancro ovarico nelle donne con mutazioni BRCA1I portatori possono anche ridurre l'incidenza del cancro ovarico con la pillola anticoncezionale orale.

　　4Gravidanza:Lo stato endocrino durante la gravidanza può avere un effetto protettivo sull'ovaio, le donne infertili mancano di questa protezione, quindi il rischio di cancro ovarico aumenta, ma non ha un effetto immediato, e le gravidanze multiple sono in conflitto con il piano familiare, quindi per i BRCA1Le mutazioni genetiche non sono una buona soluzione.

　　5Altri:Metodi di soppressione dell'ovulazione sono stati proposti, ma non sono affidabili.

　　Secondo, prognosi

　　Il prognosi del sindrome ovarico ereditario è buono, il sindrome ovarico ereditario in fasi III, IV è5L'incidenza di sopravvivenza annua è67%, il cancro ovarico non ereditario5L'incidenza di sopravvivenza annua è17%, un BRCA della HBOCS1Il prognosi dei pazienti con cancro ovarico è correlata, ci sono pazienti con BRCA1I pazienti con cancro ovarico in fase avanzata causato da mutazioni genetiche hanno una sopravvivenza media più lunga.