L'ipogonadismo congenito testicolare

　　La formazione di ipogonadismo congenito testicolare potrebbe essere dovuta all'inseparazione dei cromosomi sessuali durante la maturazione dell'ovulo, formando un ovulo contenente due X, che se si combina con lo sperma Y forma47, l'ovulo fecondato da XXY. Se le cellule spermatiche non si separano durante la maturazione1maturazione XY non si separa, formando sperma XY, che può combinarsi con l'ovulo X per formare47, l'ovulo fecondato da XXY. Si ritiene che la maggior parte delle volte47, la formazione di XXY è dovuta all'inseparazione dei cromosomi sessuali durante la maturazione dell'ovulo..

　　Fino ad ora, il cariotipo cromosomico della malattia è stato scoperto30varie specie. La maggior parte dei pazienti ha un cariotipo47, XXY, rappresentano il80％. Circa15% dei pazienti sono2cellule di una o più linee cellulari mescolate, tra cui quella più comune è46del tipo 'XY'/47, XXY (circa7%) e46del tipo 'XY'/48, XXY cromosomico misto, le manifestazioni cliniche del primo sono più tipiche47, XXY lieve. Inoltre1% i pazienti presentano un cariotipo46XX/47XXY, ma il fenotipo non differisce da quello dei pazienti con sindrome congenita ipogonadica testicolare tipica. Alcuni pazienti con manifestazioni cliniche tipiche presentano un cariotipo46XX. La spiegazione di questo fenomeno strano è che i pazienti erano mosaici durante lo sviluppo embrionale.46XX/47XXY, ma la linea cellulare XXY scompare in seguito, o la proporzione è molto piccola, quindi non è stata rilevata.

　　I pazienti con atrofia testicolare congenita hanno cromosomi sessuali47XXY, in più rispetto ai maschi normali1Cromosomi X. Di solito, più numerose sono le X cromosomi, più grave è la disabilità cognitiva, e spesso accompagnano alcune anomalie toraciche come la fessura palatina, i testicoli criptici, il collo obliquo, ecc. Allo stesso tempo, è necessario distinguere21-Distinguere dalla sindrome trisomia 21, i sintomi principali di questa malattia sono una speciale apparenza, come il naso a sella, le palpebre ristrette, le distanze tra gli occhi più larghe, le impronte digitali spesso presentano palme traverse, il piccolo dito manca di un giunto. Poiché i pazienti di solito hanno spermatozoi anormali, atipici o senza sperma, possono sviluppare sterilità o infertilità.

　　I pazienti con atrofia testicolare congenita non mostrano anomalie durante l'infanzia, spesso si verificano anomalie durante la pubertà o l'età adulta. I pazienti hanno una statura alta, le gambe lunghe, la pelle bianca, i peli pubici e la barba scarsi, spesso senza peli ascellari, con aspetto di castrato. Circa la metà dei pazienti hanno seni ipertrofici, i genitali esterni sono spesso normali come maschi, ma il pene è più piccolo dei maschi normali, i testicoli sono significativamente ridotti, spesso più piccoli di3cm, consistenza solida, funzione sessuale debole, senza sperma nel sperma. I pazienti spesso cercano trattamento per sterilità o bassa funzione sessuale, sviluppo cognitivo normale o leggermente inferiore.

　　L'atipia cromosomica dell'atrofia testicolare congenita è più comune nelle donne anziane in gravidanza, si può fare riferimento alle misure preventive delle malattie genetiche:

　　1Proibizione del matrimonio tra parenti stretti, evitare la gravidanza in età avanzata.

　　2Esame prematrimoniale per rilevare malattie genetiche o altre malattie che non dovrebbero essere sposate.

　　3Rilevamento dei portatori attraverso indagini di popolazione, indagine familiare e analisi di albero genealogico, esami di laboratorio e altri mezzi per determinare se è una malattia genetica e determinare il modo di trasmissione.

　　4Consulenza genetica: aiuta le coppie a rischio di avere figli con malattie genetiche a considerare scientificamente e secondo le regole del piano familiare.

　　5Diagnosi prenatale: è una misura importante della prevenzione dell'eugenetica.

　　I pazienti con atrofia testicolare congenita non mostrano anomalie durante l'infanzia, spesso si verificano anomalie durante la pubertà o l'età adulta, le indagini cliniche di questa malattia sono solitamente come segue.

　　1Misurazione del testosterone plasmatico (T): nella maggior parte dei casi è diminuito. Secondo le statistiche，“47I pazienti di tipo XXY79％ diminuzione，“46del tipo 'XY'/47I pazienti di tipo XXY33％ diminuzione，“48XXXY”、“49XXXYY” e “49I pazienti di tipo XXXXY sono quasi tutti diminuiti. Di solito è una diminuzione lieve, e i casi di diminuzione grave sono rari.

　　2Misurazione del FSH e LH plasmatici: i livelli di FSH nel siero sono aumentati, senza sovrapposizione con i normali. I livelli di LH nel siero，“47I pazienti di tipo XXY75％ aumento，“46del tipo 'XY'/47I pazienti di tipo XXY33％ aumento，“48XXXY” tipo、“49XXXYY” tipo e “49La maggior parte dei pazienti di tipo XXXXY è aumentata.

　　3Serum estradiolo (E2Misurazione: la maggior parte dei casi è aumentata, e l'aumento è più evidente nei pazienti con sviluppo mammario maschile.

　　4、 determinazione del proteina di legame degli androgeni (ABP) nel siero: la maggior parte è aumentata in vari gradi.

　　5、 test dell'ormone luteinizzante umano (HCG): la risposta del T all'HCG è ridotta o normale, la maggior parte è ridotta in vari gradi.

　　6、 test di rilascio dell'ormone luteinizzante (GnRH): la risposta del LH e FSH all'ormone GnRH è spesso una risposta eccessiva.

　　7、 esame dei cromatidi sessuali: biopsia della mucosa della bocca, qualsiasi paziente che ha2o2con più di una X cromosoma la cromatina (corpo di Barr) è positiva.

　　8、 esame del liquido seminale: nella maggior parte dei pazienti con questa malattia non ci sono spermatozoi o ci sono pochi spermatozoi, ma in pochi casi46del tipo 'XY'/47del tipo 'XXY' i liquidi seminali sono基本上 normali.

　　9、 esame cromosomico: di solito si prelevano le cellule linfocitarie del sangue per il tipo di cromosoma nucleotipico.

　　10、 biopsia di tessuto testicolare: i segni istologici tipici sono la transizione trasparente dei tubuli seminiferi, la carenza o la riduzione significativa delle cellule di spermatogenesi, l'iperplasia delle cellule di Leydig, che può presentarsi come iperplasia pseudo-adenomatosa o iperplasia nodulare.

　　I maschi con atrofia congenita dei testicoli dovrebbero mangiare più congiungo, che è ricco di nutrienti, tonifica i reni e migliora la vitalità, e l'uso regolare è efficace per i maschi con scarsa presenza di sperma o assenza di sperma.100 Kg di congiungo cucinato in brodo, aggiungi condimenti al brodo, mangia il congiungo e il brodo insieme. I pazienti possono anche cucinare le baihe con il yam. Il metodo è quello di prendere il yam fresco, pelarlo250 Kg, baihe25Kg, aggiungi acqua e cuoci le baihe fino a che sono molli, poi aggiungi zucchero10Kg, divisibile3Cibo freddo. Questa ricetta è particolarmente adatta ai maschi con sperma scarsamente presente e con sintomi di vacuità evidente. I pazienti possono anche consumare regolarmente i reni esterni di capre, cani e bovini, inclusi i loro peni e testicoli, arrostiti o bolliti.

　　I pazienti con atrofia congenita dei testicoli supplementano a lungo gli ormoni maschili per migliorare i secondi sessi, ma l'efficacia non è ideale. Di solito si utilizza il testosterone propionato (testosterone propionato) o il testosterone metilato (testosterone metilato) in compresse per uso sublinguale. È più conveniente somministrare testosterone a lunga durata come il testosterone enantato o il testosterone cipionato, e si può anche considerare di somministrare contemporaneamente l'ormone luteinizzante umano. I farmaci possono aiutare solo leggermente alla mascolinizzazione, ma non possono cambiare il seno femminile, quindi per i pazienti con ipertrofia mammaria, si può rimuovere la ghiandola mammaria e il tessuto adiposo intra-mammaria.