L'ipospadias pediatrico

　　La fimosi uretrale pediatrica ha una tendenza familiare, ma la具体情况 dei geni o dei cromosomi coinvolti non è chiara. Abbiamo incontrato alcuni casi di padri o fratelli che hanno la stessa malattia, specialmente gemelli omozigoti, e ci sono stati10％ dei padri e15％ dei fratelli dei bambini con fimosi uretrale ha la fimosi uretrale. Gli ormoni prodotti dal testicolo fetale influenzano la formazione dei genitali esterni maschili, stimolati dagli ormoni trofoblastici gonadotropi durante la gravidanza alla settimana8％ dei bambini inizia a produrre testosterone, che poi si trasforma in testosterone deidro. La crescita dei genitali esterni è regolata dal testosterone deidro. La mancanza di produzione di testosterone, la produzione tardiva o la trasformazione anormale del testosterone in testosterone deidro può causare malformazioni genitali. La fimosi uretrale è spesso associata a criptorchidismo, e le malformazioni sessuale sono correlate. L'uso di ormoni prima e durante la gravidanza può influenzare la crescita del sistema riproduttivo fetale. I fattori ambientali influenzano la formazione dell'uretra principalmente attraverso il sistema endocrino della madre e del feto.

　　Le malformazioni associate più comuni alla fimosi uretrale pediatrica sono la hernia inguinale obliqua e l'insufficienza della discesa dei testicoli, ciascuna rappresentando10％circa. Più grave è la fimosi uretrale, maggiore è la frequenza di insorgenza delle malformazioni associate. La frequenza di insorgenza delle malformazioni superiori del tratto urinario del paziente con fimosi uretrale1％～3％, come l'obstruzione della giunzione renale e ureterale, la malformazione ripetuta, ecc., e ci sono anche pochi pazienti con malformazioni anorettali associate.

　　La fimosi uretrale pediatrica è una delle malformazioni più comuni nel sistema urinario e riproduttivo pediatrico, e i suoi sintomi clinici sono specifici come segue.

　　1Apertura uretrale ectopica: l'apertura uretrale ectopica può essere localizzata in qualsiasi parte dalla parte prossimale dell'apertura uretrale normale alla regione perineale, alcune aperture uretrali hanno una leggera stenosi a causa di una membrana mucosa molto sottile che non copre completamente la superficie. A volte, una porzione di corpo cavernoso uretrale è assente, la parete è sottile, la linea urinaria è generalmente verso l'indietro, quindi i bambini spesso si sdraiano per urinare, e questo è più evidente quando l'apertura uretrale è localizzata alla parte prossimale del corpo del pene.

　　2Il pene si curva verso il lato ventrale: principalmente a causa dell'iperplasia del tessuto fibroso del pene distale alla bocca uretrale, della mancanza di tessuti di parete uretrale e di tessuti di parete del pene ventrale e dell'asimmetria delle due parti dorsale e ventrale del corpo cavernoso del pene.

　　3Il包皮 si accumula sul lato dorsale: il包皮 del lato ventrale del glande penico non riesce a fondersi lungo la linea mediana, la fitta del包皮 è assente, tutto il包皮 si gira verso il lato dorsale del pene, formando una capsula. Secondo la posizione dell'apertura uretrale, la fimosi uretrale si suddivide in4Forme, forma del glande penico, forma del pene, forma del pene scrotto e forma perineale. Questa classificazione è spesso difficile da determinare con precisione prima dell'operazione, alcune volte il pene è così curvo che l'apertura uretrale può ancora essere localizzata alla parte distale del pene, e i bambini possono anche stare in piedi per urinare. Tuttavia, una volta che le fasce di tessuto fibroso sono rilassate durante l'operazione, l'apertura uretrale si ritirerà verso la parte prossimale del pene. Per facilitare l'evaluazione dell'effetto dell'operazione, dopo la correzione completa della curvatura del pene, la classificazione dovrebbe essere effettuata in base alla posizione dell'apertura uretrale retratta.

　　Questa malattia ha un fattore genetico, i difetti congeniti sono una delle principali cause che influenzano la salute degli bambini e degli adolescenti. Al momento, non esiste un metodo di prevenzione efficace per questa sindrome. Per ridurre la frequenza di questa sindrome, le misure preventive devono essere adottate secondo altre malattie congenite, la prevenzione dei difetti congeniti dovrebbe essere portata avanti dalla gravidanza pre-concezionale fino alla gravidanza, come:

　　1、l'esame medico pre-matrimoniale gioca un ruolo positivo nella prevenzione dei difetti congeniti. La dimensione dell'effetto dipende dal progetto e dal contenuto dell'esame, tra cui la verifica sierologica (ad esempio, virus epatite B, spirocheta sifilitica, virus HIV), l'esame del sistema riproduttivo (ad esempio, screening per infiammazione cervicale), esame fisico generale (ad esempio, pressione sanguigna, elettrocardiogramma) e domande sulla storia familiare della malattia, la storia medica personale, ecc., fare un buon lavoro di consulenza genetica.

　　2、evitare il più possibile i fattori di rischio dannosi durante la gravidanza, inclusi lontananza dal fumo, alcol, farmaci, radiazioni, pesticidi, rumore, gas tossici volatili, metalli pesanti tossici e tossici, ecc. Durante il processo di assistenza prenatale in gravidanza, è necessario condurre una sorveglianza sistematica delle difetti congeniti, inclusi esami ecografici regolari, screening sierologici, ecc., e devono essere effettuati esami cromosomici se necessario.

　　Di solito, gli esami di laboratorio di routine sono normali, quando si verifica l'infezione, l'esame delle urine mostra un aumento dei globuli bianchi, il cromosoma sessuale della fisura uretrale maschile dovrebbe essere negativo, il cromosoma sessuale dovrebbe essere XY, urina17-normali, biopsia degli orchiti è testicolo. Oltre agli esami di laboratorio, la malattia può anche essere esaminata con esami ausiliari, la具体情况 di entrambi gli esami è come segue.

　　1、17esame dei cortisoli ketonici：urina17aumentati, può spiegare l'ipertrofia della corteccia surrenalica, quindi la possibilità di ipertrofia della corteccia surrenalica femminile è molto alta. Se gli urini17normali, non può escludere la possibilità di ipertrofia della corteccia surrenalica femminile, è necessario ulteriormente esaminare.

　　2、esame dei cromosomi sessuali:comuni cellule epiteliali mucose orali, epiteliali vaginali, pelle o globuli bianchi, esaminate dopo la colorazione speciale. All'interno della membrana nucleare, ci sono gruppi di cromosomi che si protendono, diametro 0.5～1.0μm, con forma di martello, definita come cromosoma sessuale. C'è una differenza significativa tra maschi e femmine (poiché il metodo di colorazione utilizzato, le cellule esaminate differiscono, quindi i valori constano anche differiscono), i cromosomi sessuali femminili positivi sono10superiore al % (definito come positivo), mentre nei maschi5inferiore al % (definito come negativo), utilizzato clinicamente per distinguere il sesso. Se i cromosomi sessuali sono positivi, può negare la fisura uretrale e confermare l'ipertrofia della corteccia surrenalica femminile o la malformazione sessuale reale. Se i cromosomi sessuali sono negativi, non può ancora confermare la fisura uretrale e deve ulteriormente distinguere dalla malformazione sessuale reale.

　　3、esame dei cromosomi sessuali:Quando possibile, è meglio eseguire un esame dei cromosomi sessuali, che è più affidabile rispetto all'esame dei cromosomi sessuali. Se è XX, è una donna, e può escludere la fisura uretrale; se è XY, oltre alla possibilità di fisura uretrale, è necessario ulteriormente distinguere dalla malformazione congenita reale.

　　4Esame ecografico addominale:Controllare la presenza di ovarie, utero ecc.

　　5Esame endoscopico:Vedere il seno vaginale posteriore, indica che esiste una via genitale femminile. Vedere il primitivo, indica che è una via genitale maschile. Se entrambi esistono, indica che oltre alla cloacalizzazione uretrale, esiste anche una deformità genitale, quindi è necessario continuare le indagini.

　　6Laparotomia e biopsia degli organi sessuali:Tramite le seguenti indagini, se17Quando i livelli di cortisolo ketonico sono normali, i cromosomi sessuali sono negativi e i cromosomi sessuali sono XY, è necessario eseguire laparotomia e biopsia di tessuto degli organi sessuali per distinguere la cloacalizzazione uretrale da una sindrome di DSD reale.

　　L'alimentazione dei bambini con cloacalizzazione uretrale dovrebbe essere leggera, con un consumo abbondante di verdure e frutta come banane, fragole, mele, ecc., poiché sono ricchi di nutrienti. Mangiare cibi che migliorano l'immunità come il propoli per rafforzare la capacità di resistenza personale alle malattie. Durante i pasti, è necessario bilanciare razionalmente la dieta, assicurando un apporto nutrizionale sufficiente. Evitare cibi piccanti, grassi e freddi per evitare recidive di malattie.

　　Chirurgia per plasmectomia uretrale è l'unico metodo di trattamento per cloacalizzazione uretrale. L'obiettivo della chirurgia è raggiungere una completa correzione della curvatura del pene, con l'apertura del meato urinario sul glande del pene, la capacità di urinare in piedi, e una vita sessuale normale dopo la crescita. Sulla base della letteratura estera e cinese, sono stati riportati metodi chirurgici200 di varietà, ma fino ad oggi non c'è una tecnica soddisfacente accettata da tutti i medici. Relativamente, i metodi chirurgici più comunemente utilizzati includono plasmectomia uretrale anteriore e plasmectomia del glande, plasmectomia del glande, plasmectomia di innesto di placca penile transversale e plasmectomia uretrale, ecc. Recentemente10Anni, in Occidente e in Europa, è più comune applicare la tecnica di plasmectomia longitudinalis urethrae e plasmectomia urethrae (noto anche come tecnica Snodgrass) nelle cloacalizzazione uretrale senza curvatura penile. Il Boston Children's Hospital ha riportato che la plasmectomia urethrae è stata applicata50％ utilizza questo metodo. Le caratteristiche principali sono procedure semplici, apice urinario esteticamente bello, bassi tassi di complicanze. Poiché i bambini con cloacalizzazione uretrale non possono spesso stare in piedi per urinare, è facile causare loro un carico psicologico, influenzando lo sviluppo psicologico, e ora si predilige la chirurgia precoce. L'età di chirurgia può essere anticipata a6mesi.