Ovario ipoplasmico congenito infantile

　　La sindrome di ovario ipoplasmico congenito infantile è causata dalla perdita o dalla mutazione strutturale del cromosoma X cellulare. I pazienti con una sindrome di ovario ipoplasmico congenito tipico hanno un'altezza e un peso bassi alla nascita.

　　I pazienti con sindrome di ovario ipoplasmico congenito infantile hanno un'altezza e un peso bassi alla nascita. La malattia di solito non ha altre complicazioni, ma spesso è accompagnata da deformazioni cardiache, deformazioni renali e altri, quindi dovrebbe essere presa in alta considerazione dai medici clinici e dai genitori.

　　I pazienti con una sindrome di ovario ipoplasmico congenito tipico hanno un'altezza e un peso bassi alla nascita. Durante la neonatalità, si possono vedere le pieghe cutanee posteriori del collo e l'edema delle palme e delle piante dei piedi e altri sintomi speciali. I pazienti sono di tipo femminile, con un ritmo di crescita lento. L'altezza adulta è circa135～140cm. Oltre alla mancanza di sviluppo dei genitali e delle mammelle, menarche primaria e assenza di secondi segni sessuali, ci sono anche una faccia statica. I pazienti hanno una normale intelligenza o leggermente bassa. Circa18％dei pazienti presentano ritardo cognitivo, collo corto;50％presenta glossocele, margine posteriore del cuoio capelluto basso, distanza tra le mammelle aumentata, e sintomi come la deformità del gomito esterno, manyomi cutanei; circa35％dei pazienti presentano deformazioni cardiache, in particolare la stenosi aortica.

　　La sindrome di ovario ipoplasmico congenito infantile è una malattia cromosomica sessuale, dovrebbe seguire le misure preventive delle malattie genetiche. Durante la prevenzione, è necessario prestare attenzione ai seguenti punti:

　　1、proibire il matrimonio tra parenti stretti.

　　2、l'esame pre-matrimoniale per rilevare le malattie genetiche o altre malattie che non dovrebbero essere sposate.

　　3、la rilevazione dei portatori, attraverso la censura di massa, l'indagine familiare e l'analisi della genealogia, l'esame di laboratorio e altri mezzi per determinare se è una malattia genetica e determinare il modo di trasmissione genetica.

　　La sindrome di ovario ipoplasmico congenito infantile, al momento della diagnosi, oltre a dipendere dalle sue manifestazioni cliniche, deve essere supportata da esami chimici. I metodi di esame principali sono i seguenti:

　　1, cellule del sangue periferico

　　Utilizzando la tecnica di coltura dei linfociti del sangue periferico e il metodo di preparazione dei campioni cromosomici, è possibile analizzare il karyotipo dei cromosomi, tra cui karyotipi anormali come monosomia, mosaico,畸变 della struttura del cromosoma X.

　　2, esame del karyotipo delle cellule amniotiche

　　In中期 delle gravide ad alto rischio, fare la biopsia amniocentesi, analizzare il karyotipo fetale dopo la coltura delle cellule amniotiche.

　　3, ibridazione in situ con fluorescenza

　　Utilizzando il probe di cromosoma X etichettato con fluorescenza (DXZ1) si incrociano con le cellule靶.

　　4, esame del sangue per gli ormoni trofotropi

　　La diagnosi mostra un aumento significativo di FSH, LH, E2Ridotta, suggerendo una insufficienza funzionale ovarica.

　　5, ecografia pelvica

　　L'ecografia addominale pelvica mostra una cattiva crescita dell'utero e delle ovaie. I casi gravi sono fibrosi a filo.

　　La dieta dei pazienti con deficienza congenita ovarica nei bambini dovrebbe includere molti vegetali, frutta, mangiare più cibi ricchi di estrogeni vegetali. Oltre ai fagioli e ai prodotti a base di fagioli, il grano, il riso nero, le lenticchie, l'aglio, la mela, il melo, il ginkgo, la carofilla, le semi di girasole, il caffè e l'arancia ecc. contengono anche molti estrogeni vegetali, che possono essere mangiati più spesso. Scegliere cibi che sono utili per la regolazione del ciclo fisiologico della funzione ovarica quotidiana, come le ostriche, le uova di colombo, le seppie, i polpi, i tordi, le galline nere, i congiungo, le pinne di pesce, il nido di uccello, ecc. Mangiare meno cibi freddi, piccanti e irritanti, mangiare meno dolci.

　　La deficienza congenita ovarica nei bambini può essere trattata con estrogeni durante la pubertà, nei pazienti12～14Anni iniziare a prendere. Iniziare a dare ogni giorno6.25～12.5μg, fino a quando non si ha una soddisfacenti crescita delle mammelle e dei peli vaginali (solitamente6～24Mesi), aumentare l'uso congiunto di preparati progestinici. L'uso del ciclo artificiale è di prendere ogni giorno25μg di etinilestradiolo, prendere continuamente22Giorni. È necessario notare che nel12Giorni dopo, aggiungi ogni giorno4mg di medroxicil cloridrato (Anagon)10Giorni, quindi smetti di prendere l'estrogeno insieme, causando la comparsa di sanguinamento di ritiro per i pazienti. Smetti di prendere la medicina5Dopo la dea, ripeti il ciclo sopra menzionato.