L'hypogonadisme ovarien congénital

　　Premièrement, les facteurs physiques

　　1Après la Seconde Guerre mondiale, avec l'arrivée de l'ère atomique, l'utilisation de l'énergie atomique dans les activités humaines a augmenté de plus en plus, et dans les recherches scientifiques, la médecine et le développement de l'agriculture et de l'industrie, l'énergie atomique est devenue un moyen indispensable. La recherche et le test des armes nucléaires, ainsi que l'exploration de l'espace par l'homme, ont rendu les rayonnements ionisants un facteur important qui affecte l'humanité et l'ensemble du monde organique.

　　2L'environnement radiatif de l'homme, y compris les rayonnements naturels et les rayonnements artificiels. Les rayonnements naturels incluent les rayonnements cosmiques, les rayonnements terrestres et les rayonnements des substances radioactives dans le corps humain, et les rayonnements artificiels incluent les rayonnements médicaux et les rayonnements professionnels, etc.

　　3Les rayonnements ionisants attirent l'attention en raison de leur capacité à entraîner la non-separation des chromosomes. Des expériences ont montré que, en comparant les ovocytes au stade MII des souris irradiées avec ceux des ovocytes non irradiés de la même période, on observe une augmentation significative de la non-separation dans le groupe irradié, ce phénomène est encore plus prononcé chez les souris âgées. Chez les lymphocytes humains, la croissance dans le sérum irradié montre que la fréquence des trisomies dans le groupe expérimental est plus élevée que dans le groupe témoin. Et cela peut entraîner des anomalies chromosomiques telles que les translocations des chromosomes acrocentriques, les délétions, etc. Il a également été rapporté que le risque de naissance d'un enfant atteint du syndrome de Down est significativement augmenté chez les mères exposées aux rayonnements ionisants.

　　4Les facteurs chimiques Les diverses substances chimiques auxquelles les gens sont exposés dans la vie quotidienne, que ce soit des produits naturels ou des produits synthétiques, peuvent pénétrer dans le corps humain par des voies telles que l'alimentation, la respiration ou le contact cutané. De plus, de nombreux médicaments chimiques, toxines, et médicaments antimétaboliques peuvent provoquer des anomalies chromosomiques. D'autres agents alkyliants tels que le chlorure de méthylène, l'éthylène oxydé, etc., peuvent également provoquer des anomalies chromosomiques.

　　5Lorsque les cellules cultivées sont traitées par un virus, elles peuvent entraîner divers types d'anomalies chromosomiques, y compris les cassures, la fragmentation et les échanges. L'infection par un virus transformant peut transformer les cellules diploïdes en cellules aneuploïdes ; en même temps, une autre phénomène spécial apparaît : les populations cellulaires cultivées, dont la durée de vie est limitée à l'origine, peuvent être cultivées indéfiniment une fois transformées. Les mycoplasmes peuvent provoquer des changements chromosomiques, donc il faut être vigilant à l'infection mycoplasmique lors de l'utilisation des cellules cultivées pour le diagnostic cytogénétique.

　　6Les preuves épidémiologiques de l'endommagement chromosomique causé par le virus montrent que, chez les patients atteints de mononucléose infectieuse, de parotite épidémique, de rubéole, de varicelle, d'hépatite chronique active, et d'autres patients pour lesquels un diagnostic spécifique n'est pas possible, l'infection virale est généralement impliquée. Dans les cultures de lymphocytes de ces individus, on observe souvent des anomalies chromosomiques de différents types. Les individus vaccinés contre la fièvre jaune avec un virus vivant atténué montrent également une prédominance des lésions chromosomiques dans leurs cultures de lymphocytes.

　　7、母龄效应胎儿在6～7个月龄时所有卵原细胞已全部发展为初级卵母细胞，并从第一次减数分裂前期进入核网期，此时染色体再次松散舒展，宛如间期胞核，一直维持到青春期排卵之前。这种状态可能与合成卵黄有关。到青春期时，由于促卵泡刺激素(FSH)的周期性刺激，卵母细胞每月仅一个完成第一极体。次级卵母细胞自卵巢排出，进入输卵管，在管内进行第二次减数分裂，达到分裂中期。此时如果受精，卵子便将完成第二次减数分裂，成为成熟卵子，与精子结合形成合子，从此开始新个体发育直至分娩。从上述过程可知，女性诞生时便已拥有全部卵子，从青春期起，只能从已有的卵子中每月排出一个，一生共排出几百个卵子。这也提示，妇女年龄越大，排出的卵子年龄也越大。随着母龄的增长，在母体内外许多因素影响下，卵子也可能发生了许多衰老变化，影响成熟分裂中同对染色体间的相互关系和分裂后期的行动，促成了染色体间的不分离。

　　8、遗传因素染色体异常可表现有家族性倾向，这提示染色体畸变与遗传有关。人类可能有倾向不分离的基因存在，其他生物也有类似的基因。据报道，同一家系中，同时有相同的或不同种类的非整倍体患者存在。此外，染色体异常的父母以不同方式传给下一代，最明显的例子是一些平衡易位的携带者，可引起染色体异常或正常的后代出现，其中又以涉及到D、G组染色体比较常见，因为它们是近端着丝粒染色体，在有丝分裂过程中形成随体联合，这可能是造成染色体不分离的原因之一。

　　9、自身免疫性疾病自身免疫性疾病似乎在染色体不分离中起一定作用，如甲状腺原发性自身免疫抗体增高与家族性染色体异常之间有密切相关性。

　　二、发病机制

　　1、二倍体生物的每一个正常的配子即精子或卵子所包含的全部染色体，称为一个染色体组，例如，正常人配子的染色体组含有22条+X或22+Y，称单倍体(haploid，n)。受精卵是由一个含有一个染色体组的精子和一个含有一个染色体组的卵子结合而成的，因此，受精卵发育而成为的个体具有两个染色体组，称二倍体(diploid，2n)。

　　2、数量畸变如果正常二倍体染色体整组或整条染色体数量上的增减称为染色体数量畸变，包括整倍体和非整倍体。

　　3、先天性卵巢发育不全系外整倍体中单体型染色体数量畸变。

　　4、非整倍体：即在二倍体内，个别染色体或其节段的增减。包括单体型和多体型。

　　5、le karyotype est45、l'insuffisance de développement des gonades sexuelles (syndrome de Turner) est l'un des exemples les plus typiques des haploïdes chez l'homme. Haploïde signifie que le nombre de chromosomes est inférieur au diploïde, donc il est également appelé hypodiploïde. En raison du manque d'un chromosome dans les cellules d'un individu haploïde, il y a une absence grave de gènes, donc dans les chromosomes autosomiques, même les plus petits21、22chromosomes haploïdes sont difficiles à survivre.45、les cas de karyotype X sont certains peuvent survivre, mais la plupart des fœtus (environ98％) sont des avortements spontanés dans l'embryon. Les survivants, bien que présentant un phénotype féminin, ne peuvent pas développer normalement les glandes sexuelles féminines en raison du manque d'un chromosome X, la plupart ne peuvent pas former de cellules germinales, les organes génitaux externes ne se développent pas et manquent de caractères sexuels secondaires, en plus, les patients ont une petite taille, un pli cervical, un épicondyle externe, etc.

　　6、les mécanismes de formation des aneuploïdes La plupart des causes de la production des aneuploïdes sont dues à la non séparation ou à la perte des chromosomes lors de la division cellulaire.

　　1、les enfants atteints du syndrome ovarien发育不全 congenital souffrent souvent de retard de croissance et de poids, peuvent être accompagnés d'anomalies cardiaques, rénales et autres.

　　2、anomalies cardiaques: elles sont courantes dans les anomalies cardiaques congénitales, les anomalies cardiaques congénitales appartiennent aux maladies cardiaques congénitales, l'une des anomalies courantes chez les fœtus, avec une incidence d'environ 0.4-0.8％) sont des fœtus avec des anomalies chromosomiques, et de nombreux fœtus avec des anomalies graves ont des anomalies cardiaques.

　　3、les anomalies rénales peuvent se présenter sous plusieurs formes, une reins isolés；deux reins hypoplasiés；trois reins dupliqués；quatre reins accessoire；cinq reins polycystiques héréditaires；six kystes rénaux simples；sept reins malformés polycystiques；huit kystes multicystiques rénaux

　　1、les caractéristiques cliniques sont une taille corporelle courte, un développement des organes génitaux et des caractères sexuels secondaires anormaux et un ensemble de caractéristiques corporelles anormales, la taille est généralement inférieure à150cm, les organes génitaux externes féminins sont幼稚, avec un vagin, une utérus petit ou absent, les caractéristiques corporelles sont multiples, les paupières tombantes, les oreilles grandes et basses, le palais élevé, la ligne de cheveux postérieure basse, le cou court et large, avec un pli cervical, la cage thoracique est en forme de tonneau ou de bouclier, l'intervalle des mamelons est grand, les seins et les mamelons ne se développent pas, l'épicondyle externe, le4ou5os du pouce ou du pied sont courts, les plis palmaires traversent la main, les lymphœdèmes des membres inférieurs, les anomalies de développement rénales, la sténose de l'arc aortique, etc., ces caractéristiques ne sont pas nécessairement présentes chez chaque patient, le développement intellectuel est inégal, certains sont complètement normaux, d'autres ont un développement intellectuel médiocre, l'espérance de vie est la même que celle des personnes normales, l'âge de la mère semble ne pas être lié à ce type de développement anormal, LH et FSH à partir de10～11ans, commence à augmenter显著ment, et l'augmentation de la FSH est supérieure à celle de la LH, l'Hôpital Union de Pékin utilise le monospot (SPA) pour mesurer le syndrome de Turner40 cas, dont13exemples ont également utilisé QCT pour mesurer la densité osseuse, et ont découvert que la densité osseuse des patients atteints du syndrome de Turner est significativement inférieure à celle des femmes de l'âge comparable.

　　2、les chromosomes de la syndrome de Turner, à l'exception de45，à l'extérieur de X, il peut y avoir plusieurs hybrides, tels que45,/46，XX，45,/47，XXX ou45,/46，XX/47，XXX等，les symptômes cliniques dépendent de quelle lignée cellulaire prédomine dans l'hybride, si les chromosomes normaux prédominent, les signes anormaux sont rares, au contraire, si les chromosomes anormaux prédominent, les signes anormaux typiques sont nombreux.

　　3、Le syndrome de Turner peut également être dû à une anomalie de structure des chromosomes sexuels, comme le bras long de l'chromosome X Xi(Xq), le bras court de l'chromosome X Xi(Xp), la perte du bras long ou court XXq-,-,8) ou translocation, les symptômes cliniques dépendent de la quantité de perte, les personnes qui manquent peuvent encore avoir des follicules résiduels et des menstruations, mais elles deviendront ménopausées après quelques années.

　　4、L'exploration par laparotomie montre les organes génitaux internes féminins, mais tous sont petits, les glandes sexuelles sont en filaments2～3cm de long, 0.5cm de large, à la partie correspondante des ovaires, sous le microscope, on peut voir que les filaments contiennent une couche mince de cortex, de mésenchyme et de partie hilare, le cortex contient le tissu interstitiel ovarien typique, les cellules sont longues et ondulées, la partie hilare contient des cellules hilaires et le réseau ovarien, pendant la grossesse12Les embryons X ont un nombre normal de follicules primaires, mais leur nombre diminue à mesure que l'embryon grandit, presque aucun à la naissance. Cliniquement, des cas individuels de patients pouvant devenir enceints et accoucher sont rencontrés, mais la durée de vie reproductive est courte, les ovaires se précoce, cela pourrait être lié à la vitesse de consommation plus lente des ovocytes de ces patients pendant la période embryonnaire, par conséquent, il est important de comprendre quels patients atteints du syndrome de Turner ont des follicules et peuvent procréer, l'analyse des chromosomes des cas de grossesse est45,45,/46,46Lorsque la proportion des cellules XX est majoritaire, les ovaires peuvent se développer et maintenir une fonction normale, selon les rapports,45,8％ et45,/46,21％ peuvent avoir un développement pubertaire et menstruel normaux, les ovaires n'ont pas de follicules et sont fonctionnellement déficients, la hormone lutéinisante (FSH) et la hormone lutéinisante (LH) de l'hypophyse augmentent, quelques patients atteints du syndrome de Turner, la FSH et la LH ne montrent pas d'augmentation mais sont dans la fourchette normale, par laparoscopie, ces patients sont des ovaires petits, l'examen vivant montre que les ovaires contiennent des follicules, si les patients atteints du syndrome de Turner peuvent devenir enceints, il y a aussi beaucoup d'avortements et de morts-nés45，Il y a aussi beaucoup de cas de fécondation d'ovocytes X qui ne peuvent pas se développer et avortent, représentant une proportion de l'avortement5.5％～7.5％.

　　5,1971L'année Andrews a suggéré que la perte ou la mosaïque des chromosomes sexuels non seulement affecte le développement des glandes sexuelles et des voies génitales, mais aussi les caractéristiques anatomiques anormales du syndrome de Turner. Si l'un des X manque, en plus du développement inadéquat des glandes sexuelles, il y aura également des manifestations anatomiques variées du syndrome de Turner, la perte du bras court du chromosome X présente également les caractéristiques du syndrome de Turner, la perte du bras long n'a que des glandes sexuelles en filaments sans anomalies anatomiques1972L'année Neu et al. croient également que le nanisme du syndrome de Turner est lié à la perte du bras court, le chromosome sexuel est X, XXp-Ou XXqi tous sont de petite taille, lorsque le chromosome sexuel X perd le bras long, comme XXq-Ou XXpi n'a que la ménopause et des glandes sexuelles en filaments, sans nanisme ni autres anomalies du syndrome de Turner, donc on croit que la différenciation des ovaires et des ovocytes nécessite deux sites sur le chromosome sexuel, l'un sur le bras long et l'autre sur le bras court. La perte de l'un d'eux entraînera un développement inadéquat des glandes sexuelles, la taille et le développement des glandes sexuelles sont liés aux bras long et court, une taille normale nécessite les deux bras, mais le bras court joue un rôle déterminant. Les glandes sexuelles sont également ainsi, mais le bras long joue un rôle principal.

　　Comment prévenir l'infertilité ovarienne congenitale

　　1L'interdiction de mariage consanguin.

　　2L'examen prénuptial est fait pour découvrir les maladies héréditaires ou autres maladies qui ne devraient pas se marier.

　　3La détection des porteurs de mutations se fait par des enquêtes de population, des enquêtes familiales et analyses généalogiques, des examens de laboratoire, etc., pour déterminer s'il s'agit d'une maladie héréditaire et déterminer le mode de transmission.

　　Un, mesures de prévention quotidiennes pour l'infertilité ovarienne congenitale

　　1Quatre, conseil génétique

　　2、Les patients diagnostiqués comme ayant une maladie héréditaire et leurs proches.

　　3、Les familles où des maladies inexpliquées se produisent en continu.

　　Quels examens de laboratoire faut-il faire pour l'infertilité ovarienne congenitale

　　Repas à éviter et à privilégier pour les patients atteints d'infertilité ovarienne congenitale

　　1Recettes alimentaires pour l'infertilité ovarienne congenitale :12、Soupes de mouton aux herbes médicinales Xianmao, Xianlingpi15Grammes, Ginger25Grammes, Mouton

　　2、Soupes de viande de poisson et de porc de Ren Shen, la vessie de poisson et la viande maigre de porc chacun5Grammes, Baies de goji, Radix Pseudostellariae2Grammes, Rehmannia glutinosa18Grammes. Mettez la vessie de poisson dans de l'eau claire pour la faire tremper et la ramollir, coupez-la en fines bandes; lavez la viande maigre de porc, coupez-la en fines lamelles; lavez les autres ingrédients. Mettez tous les ingrédients dans la casserole, ajoutez de l'eau en quantité suffisante, faites cuire à feu doux1―2Heures, avec du sel pour la saveur, boire le bouillon et manger la vessie de poisson, les baies de goji et la viande maigre de porc, il faut les finir dans une journée. Il a des propriétés de tonification de la yin et de la descente du feu, aidant les femmes à entretenir les ovaires.

　　L'infertilité ovarienne congénitale est une maladie chromosomique sexuelle, les causes restent inconnues, et les mesures de prévention pertinentes pour les maladies héréditaires sont suivies :

　　1L'interdiction de mariage consanguin.

　　2L'examen prénuptial est fait pour découvrir les maladies héréditaires ou autres maladies qui ne devraient pas se marier.

　　3La détection des porteurs de mutations se fait par des enquêtes de population, des enquêtes familiales et analyses généalogiques, des examens de laboratoire, etc., pour déterminer s'il s'agit d'une maladie héréditaire et déterminer le mode de transmission.