Infertilité ovarienne congenitale de l'enfant

　　L'infertilité ovarienne congenitale de l'enfant est due à une absence ou à une modification de la structure du chromosome X intracellulaire. Les patients atteints de l'infertilité ovarienne congenitale typique ont une taille et un poids insuffisants à la naissance.

　　Les patients atteints de l'infertilité ovarienne congenitale ont une taille et un poids insuffisants à la naissance. Cette maladie n'a généralement pas d'autres complications, mais est souvent accompagnée de malformations cardiaques, de malformations rénales, etc., donc elle doit attirer l'attention des médecins cliniques et des parents.

　　Les patients atteints de l'infertilité ovarienne congenitale typique ont une taille et un poids insuffisants à la naissance. Pendant la période néonatale, on peut voir des plis cutanés excessifs à l'arrière du cou et des œdèmes des mains et des pieds, etc. Les patients sont de type féminin, avec un développement lent. La taille adulte est d'environ135～140cm. En plus de l'absence de développement des organes génitaux et des seins, de l'aménorrhée primitive et de l'absence de secondaires sexuels, il y a également un visage stérile. Les enfants ont une intelligence normale ou légèrement basse. Environ18％ des patients souffrent de retard intellectuel, une taille de cou courte;50％ ont un syndrome de cordon cervical, une frange postérieure basse, une distance accrue entre les mamelons, des symptômes tels que la déviation cubitale externe, un excès de naevi cutanés, etc. Environ35％ des patients souffrent de malformations cardiaques, principalement une sténose aortique.

　　L'infertilité ovarienne congénitale de l'enfant est une maladie chromosomique sexuelle, elle devrait suivre les mesures de prévention pertinentes pour les maladies héréditaires. Lors de la prévention, il est nécessaire de prêter attention aux points suivants :

　　1、interdire les mariages entre parents proches.

　　2、examiner avant le mariage pour découvrir les maladies héréditaires ou autres maladies qui ne devraient pas être mariées.

　　3、détecter les porteurs, par des moyens tels que les enquêtes de population, les enquêtes familiales et l'analyse des arbre généalogique, les examens de laboratoire, etc., pour déterminer s'il s'agit d'une maladie héréditaire et déterminer le mode de transmission.

　　Lors du diagnostic de l'infertilité ovarienne congénitale de l'enfant, en plus de compter sur ses manifestations cliniques, il est nécessaire de recourir à des examens chimiques. Les principales méthodes d'examen incluent les suivantes :

　　1, cellules sanguines périphériques

　　Il est possible d'analyser le karyotype des chromosomes par la technique de culture des lymphocytes sanguins périphériques et la méthode de préparation des spécimens chromosomiques, y compris les karyotypes anormaux tels que les monosomies, les chimaères, les anomalies structurelles du chromosome X.

　　2, analyse du karyotype des cellules amniotiques

　　Faire une puncture amniotique chez les femmes à haut risque pendant la période de grossesse moyenne, cultiver les cellules amniotiques après culture et analyser le karyotype fœtal.

　　3, hybridation in situ fluorescente

　　Utiliser des sondes de chromosome X marquées au fluor (DXZ1) se hybrider avec les cellules cibles. Les patients atteints de syndrome de Turner peuvent présenter une disparition ou une faiblesse des signaux d'hybridation FISH.

　　4, examen des hormones trophoblastiques sanguines

　　Les résultats de l'examen montrent une augmentation significative de FSH, LH, E2diminuer, ce qui indique une insuffisance ovarienne.

　　5, échographie pelvienne

　　L'échographie pelvienne abdominale montre une mauvaise développement de l'utérus et des ovaires. Les cas graves sont en forme de fibres filamenteuses.

　　Les patients atteints d'une insuffisance ovarienne congenitale chez l'enfant devraient consommer plus de légumes et de fruits, manger plus de aliments riches en oestrogènes végétaux. En plus des haricots et produits à base de haricots, le blé, le riz brun, les pois chiches, l'oignon, la pomme, le grenade, le ginkgo, l'aneth, les graines de tournesol, le café et le jus d'orange, etc., contiennent également beaucoup d'oestrogènes végétaux, qui peuvent être consommés en grande quantité. Dans la vie quotidienne, il est préférable de choisir des aliments qui sont bénéfiques pour la régulation cyclique physiologique de la fonction ovarienne, tels que les huitres, les œufs de paon, les calmar, les pieuvres, les faiseurs, les coqs sauvages, les concombres de mer, les ailes de poisson, les nids d'oiseau, etc. Manger moins de aliments froids, piquants et irritants, manger moins de sucreries.

　　Les filles atteintes d'une insuffisance ovarienne congenitale peuvent être traitées par hormone oestrogénique pendant la puberté, chez les patients12～14ans commence à prendre. Commencer à donner quotidiennement6.25～12.5μg, jusqu'à ce que le développement des seins et des poils pubiens soit satisfaisant (généralement6～24mois), ajouter l'association de médicaments progestatifs. L'utilisation du cycle artificiel est de prendre quotidiennement25μg d'ethinyloestradiol, prendre en continu22Après un certain nombre de jours. Il faut noter que dans le12Après un certain nombre de jours, ajouter quotidiennement4mg d'hydroxyprogesterone (Anagon)10Après un certain nombre de jours, arrêter de prendre l'oestrogène ensemble avec le médicament pour provoquer des saignements rétrogrades chez le patient. Arrêter de prendre le médicament5Le cycle se répète après la naissance.