Agnosie

　　Premièrement, les causes de la pathogenèse

　　L'origine de l'agnosie congenitale n'a pas été déterminée jusqu'à présent et pourrait être liée à ce qui suit2Les facteurs liés

　　1、Durant le développement embryonnaire, des facteurs interfèrent et causent des troubles de développement des glandes sexuelles. Lobacarro et al. croient que l'abnormalité du gène SRY sur la région de détermination du sexe du chromosome Y peut entraîner l'agnosie.

　　2、Pendant la grossesse ou peu après la naissance, la torsion des testicules, l'embolie des vaisseaux spermatiques, qui empêche l'apport sanguin aux testicules et provoque leur atrophie, pourrait être la cause la plus courante.

　　Deuxièmement, le mécanisme de pathogenèse

　　Grossesse8En même temps, les tissus testiculaires commencent à se développer et à sécréter de l'hormone anti-Müller (anti--L'hormone Müllerienne, AMH), après la sécrétion de la testostérone. Si les tissus testiculaires perdent la capacité de sécréter de la testostérone avant cela, les canaux de Müller ont déjà régressé, mais la différenciation des tubes de Wolff dépendants des androgènes et la masculinisation des sinus urogénitaux et des organes génitaux externes n'ont pas encore commencé. Si les tissus testiculaires existaient à l'origine et ont sécrété de la testostérone pendant un certain temps, les organes cibles des voies urinaires génitales dépendants des androgènes se développeront un peu dans la direction masculine.

　　Les patients atteints de syndrome d'absence des testicules congénitaux bilatéraux avec une sécrétion d'AMH mais sans sécrétion de testostérone se manifestent sous la forme d'une pseudo-hermaphrodite masculine, avec des organes génitaux externes de type féminin. Les patients n'ont pas d'organs sexuels dérivés des tubes de Müller (ovaires, utérus et partie supérieure de la vagina), ni d'organs sexuels dérivés des tubes de Wolff (appendices, vasi deferens et vésicule séminale). Si le tissu testiculaire sécrète de la testostérone pendant le développement embryonnaire, les organes génitaux externes seront de type mâle, et les organes sexuels dérivés des tubes de Wolff pourront se développer. Une petite taille de pénis reflète dans une certaine mesure que le développement embryonnaire est un organisme dépendant de la testostérone. Si non traité, le développement pubertaire des patients atteints de syndrome d'absence des testicules bilatéraux congenitaux se stoppera et présentera une apparence typique de syndrome d'absence des testicules. Comme un testicule unilateral peut satisfaire les besoins physiologiques, les patients atteints de syndrome d'absence des testicules unilatéraux congenitaux ne présenteront pas de développement sexuel anormal à l'adolescence, mais peuvent avoir des résidus unilatéraux des tubes de Müller, bien sûr, cela dépend principalement du moment où le tissu testiculaire est perdu.

　　Les patients atteints de syndrome d'absence des testicules congénitaux bilatéraux ne peuvent pas trouver de tissu testiculaire à l'examen histologique, et ils ne peuvent pas trouver de fonction testiculaire à l'examen fonctionnel endocrinien. Chez les enfants, les niveaux sériques de l'hormone de stimulation de la maturation des follicules (hormone de stimulation de la maturation des follicules, FSH) sont élevés.-Les niveaux d'hormones stimulantes de la spermatogenèse (hormone de stimulation de la spermatogenèse, FSH) et d'hormones lutéotropes (hormone lutéotrope, LH) sont déjà élevés, et à l'adolescence, ils atteignent le niveau d'orchiectomie, tandis que par comparaison, le niveau de testostérone est très bas.

　　Cette maladie est facile à causer l'infertilité. Elle peut entraîner l'absence de libido, l'infertilité due à l'absence de sperme, l'éjaculation précoce et d'autres troubles sexuels, ce qui peut entraîner l'infertilité. En même temps, la principale fonction des testicules est de sécréter des androgènes, donc les patients atteints de syndrome d'absence des testicules peuvent réduire la sécrétion d'androgènes en raison de l'absence de testicules, ce qui limite le développement des caractéristiques secondaires sexuelles et des organes reproducteurs. En raison de la réduction des androgènes, la sécrétion d'oestrogène est relative, ce qui peut entraîner des manifestations féminisées telles que la voix féminisée et le développement des seins.

　　Les patients avec une absence d'un testicule, leur pénis et les testicules scrotomus sont normaux, en raison de la compensation de l'hyperplasie du testicule sain, le niveau de testostérone dans le sang est normal, les caractéristiques secondaires sexuelles à l'adolescence sont normales. Les patients avec une absence des deux testicules, ils n'ont pas de capacité de développement, ils ont un développement de type eunuque, ce qui se caractérise par une graisse sous-cutanée abondante, une peau délicate, une voix haute et aiguë, l'examen physique montre un développement insuffisant des testicules, les testicules sont vides sans testicules, le pénis est petit, sans croissance des poils pubiens.

　　Cette maladie appartient aux maladies des chromosomes sexuels, et la cause de la modification anormale des chromosomes n'est pas claire, elle peut être liée à des facteurs environnementaux, des facteurs génétiques, des facteurs alimentaires et à l'état émotionnel et à l'alimentation pendant la grossesse, donc cette maladie ne peut pas être prévenue directement. Pendant la grossesse, il est recommandé de faire des examens réguliers, si l'enfant montre une tendance à un développement anormal, il faut faire une screening des chromosomes à temps, et après confirmation, il faut faire une avortement médicamenteux à temps pour éviter la naissance des enfants malades.

　　1、Les tests hormonaux jouent un rôle de guide dans le jugement de la présence de testicules et dans la décision de l'exploration chirurgicale. Lorsque les testicules bilatéraux ne peuvent pas être palpés, si les LH et FSH augmentent, l'injection intramusculaire de hormone chorionique gonadotrophine (HCG)1000-1500U, tous les deux jours1Le3Après la复查, le taux de testostérone dans le sang ne monte pas, il peut être diagnostiqué comme une absence congenitale des testicules, et il n'est pas nécessaire de faire une exploration chirurgicale. Si après l'injection d'HCG, le taux de testostérone dans le sang augmente ou bien que le taux de testostérone ne change pas, mais que les LH et FSH ne montent pas, car au moins un testicule existe, il est nécessaire de faire une exploration chirurgicale.

　　2、Les examens invasifs tels que la angiographie des artères et des veines des testicules, avec une faible précision et des complications potentielles, sont maintenant rarement utilisés. Les examens non invasifs, tels que l'échographie, la tomodensitométrie, l'IRM, etc., ne sont pas spécifiques et ne peuvent qu'être utilisés comme référence. Actuellement, la technique de laparoscopie peut diagnostiquer en toute sécurité et de manière précise les testicules intra-abdominaux et l'agnosie, évitant ainsi des explorations aveugles.

　　En plus des traitements conventionnels, il faut aussi faire attention aux aspects de l'alimentation pour les personnes atteintes de l'agnosie. Dans la vie quotidienne, il est recommandé de manger plus de légumes frais et de fruits pour augmenter l'apport en vitamine C et autres composants, afin d'améliorer la capacité anti-inflammatoire du corps.

　　1、Pour les personnes sans testicules latéraux, en raison de la fonction normale du testicule latéral opposé, sans autres anomalies congénitales, un traitement n'est pas nécessaire. Du point de vue psychologique du patient, un testicule artificiel peut être implanté dans le scrotum comme prothèse, à l'exception de la fonction, la forme et la sensation de la prothèse sont satisfaisantes.

　　2、Pour les bébés sans testicules latéraux, la chirurgie de transformation sexuelle peut être envisagée, la plastie du clitoris en premier, puis la plasticité vaginale à l'adolescence. La détermination précoce du sexe social peut atténuer l'anxiété des parents. Si la chirurgie de transformation sexuelle est refusée, une injection précoce de hormones sexuelles, l'injection intramusculaire de testostérone, doit être appliquée pour promouvoir le développement du pénis et du scrotum.

　　3、Pour les adolescents sans testicules latéraux, le traitement de remplacement des hormones sexuelles peut être utilisé, l'injection intramusculaire de testostérone pour promouvoir la masculinité. L'infertilité des personnes sans testicules latéraux n'est pas traitable. Pour répondre aux besoins psychologiques des patients, un testicule artificiel peut être implanté dans le scrotum comme prothèse. De plus, il est possible de choisir une greffe de testicules homologue. Comme pour les transplantations d'organes, la concordance des tissus est réalisée avant la greffe, et les maladies des testicules, des appendices et des tubes spermatiques du donneur sont exclus.