La deficiencia de desarrollo ovárico congénito, también conocida como síndrome de Turner, es la enfermedad cromosómica sexual más común y la única enfermedad genética de单体 cromosómica completa que puede sobrevivir después del nacimiento en humanos. Las características principales de este síndrome son el fenotipo femenino, el desarrollo retrasado de la pubertad, la menopausia primaria, la talla baja, el glosa cervical, la dislocación del codo externo, entre otros, y sus gónadas presentan un estado de fibrosis de cordón.
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Deficiencia de desarrollo ovárico congénito en niños
- Índice
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1. ¿Cuáles son las causas de la deficiencia de desarrollo ovárico congénito en niños?
2. ¿Qué complicaciones puede causar la deficiencia de desarrollo ovárico congénito en niños?
3. ¿Cuáles son los síntomas típicos de la deficiencia de desarrollo ovárico congénito en niños?
4. ¿Cómo prevenir la deficiencia de desarrollo ovárico congénito en niños?
5. Qué análisis de laboratorio se necesita realizar para la deficiencia de desarrollo ovárico congénito en niños
6. Alimentos permitidos y prohibidos para los pacientes con deficiencia de desarrollo ovárico congénito en niños
7. Métodos de tratamiento convencionales en la medicina occidental para la deficiencia de desarrollo ovárico congénito en niños
1. ¿Cuáles son las causas de la deficiencia de desarrollo ovárico congénito en niños?
La deficiencia de desarrollo ovárico congénito en niños es causada por la pérdida o la alteración estructural del cromosoma X intra celular. Los pacientes con deficiencia de desarrollo ovárico congénito典型 tienen un crecimiento bajo en altura y peso al momento del nacimiento.
2. ¿Qué complicaciones puede causar la deficiencia de desarrollo ovárico congénito en niños?
Los pacientes con deficiencia de desarrollo ovárico congénito tienen un crecimiento bajo en altura y peso al momento del nacimiento. Esta enfermedad generalmente no tiene otras complicaciones, pero a menudo se acompaña de defectos cardíacos, defectos renales y otros, por lo que debe atraer la atención de los médicos clínicos y los padres.
3. ¿Cuáles son los síntomas típicos de la deficiencia de desarrollo ovárico congénito en niños?
Los pacientes con deficiencia de desarrollo ovárico congénito典型 en el momento del nacimiento tienen un crecimiento bajo en altura y peso. En la etapa neonatal, se pueden ver pliegues de piel excesivos en la parte posterior del cuello y hinchazón en las manos y pies, entre otros síntomas especiales. Los pacientes tienen un fenotipo femenino, crecen lentamente. La altura adulta es aproximadamente135~140cm. Además de la falta de desarrollo de los órganos reproductivos y las mamas, la menopausia primaria y la falta de características sexuales secundarias, también hay una expresión facial rígida. Los niños tienen una inteligencia normal o ligeramente baja. Aproximadamente18El 38% de los pacientes presentan retraso mental, cuello corto;5El 0% tiene glosa cervical, línea del cabello posterior baja, espacio entre las areolas mamarias ampliado, así como dislocación del codo externo, múltiples nevus de la piel y otros síntomas; aproximadamente35El 38% de los niños presentan defectos cardíacos, siendo la estenosis aórtica la más común.
4. ¿Cómo prevenir la deficiencia de desarrollo ovárico congénito en niños?
La deficiencia de desarrollo ovárico congénito en niños es una enfermedad cromosómica sexual, que debe seguir las medidas preventivas relacionadas con las enfermedades genéticas. Al prevenir, se deben prestar atención a los siguientes puntos:
1Prohibición de matrimonios entre parientes cercanos.
2La revisión prematrimonial para detectar enfermedades genéticas o otras enfermedades que no deben casarse.
3La detección de portadores, mediante el censo de la población, la investigación de la familia y el análisis de la genealogía, así como los exámenes de laboratorio, para determinar si es una enfermedad genética y establecer el modo de herencia.
5. Qué análisis de laboratorio se necesita realizar para la deficiencia de desarrollo ovárico congénito en niños
La deficiencia de desarrollo ovárico congénito en niños, al momento del diagnóstico, además de depender de sus manifestaciones clínicas, también requiere de exámenes químicos. Los métodos de examen principales son los siguientes:
1, células de sangre periféricas
Técnicas de cultivo de linfocitos de sangre periférica y métodos de preparación de especímenes cromosómicos pueden realizar análisis de cariotipo de cromosomas, que incluyen cariotipos anormales como monosomía, mosaico, anormalidades estructurales del cromosoma X.
2, análisis de cromosomas de células amnióticas
Realizar punción amniótica en mujeres embarazadas de alto riesgo durante el segundo trimestre, analizar el cariotipo del feto después de cultivar las células de la amniótica.
3, hibridación in situ con fluorescencia
Utilizar sondas de cromosoma X marcadas con fluorescencia (DXZ1) realizar la hibridación con las células de la membrana amniótica. En las células de los pacientes con síndrome de Turner, la señal de hibridación FISH desaparece o se debilita.
4, análisis de hormonas gonadotrópicas en sangre
La prueba muestra que FSH, LH aumenta significativamente, E2Disminución, lo que sugiere fallo de la función ovárica.
5, ecografía pélvica
La ecografía pélvica abdominal muestra un desarrollo anormal del útero y los ovarios. Los casos graves presentan un estado de fibrosis en hebras.
6. Alimentos prohibidos y permitidos en la dieta de los pacientes con desarrollo anormal de ovarios congénitos
La dieta de los pacientes con desarrollo anormal de ovarios congénitos debe incluir muchos vegetales, frutas, y comer alimentos ricos en estrógenos vegetales. Además de la soja y los productos de soja, alimentos como trigo, arroz integral, lentejas, cebolla, manzana, granada, ginkgo, anís, semillas de girasol, café y jugo de naranja también contienen muchos estrógenos vegetales, que se pueden comer en abundancia. En la vida diaria, es recomendable elegir alimentos que regulen el ciclo fisiológico de la función ovárica, como abulones, huevos de paloma, calamares, pulpos, codornices, pollos de espalda, calamares, aletas de pez, edificios, etc. Comer menos alimentos fríos y picantes, y comer menos dulces.
7. Métodos convencionales de tratamiento西医 para niños con desarrollo anormal de ovarios congénitos
Los niños con desarrollo anormal de ovarios congénitos en la pubertad pueden recibir terapia de reemplazo con estrógenos, en pacientes12~14Años comenzar a tomar. Comenzar a dar diariamente6.25~12.5μg, hasta que haya un desarrollo de pechos y vello púbico bastante satisfactorio (generalmente en6~24Después de los meses), aumentar la asociación de preparados de pregnógeno. La aplicación del ciclo artificial es tomar diariamente25μg de etinilestradiol, tomar continuamente22Día. Es necesario prestar atención a que en el12Después de los días, agregar diariamente4mg de hidrocortisona (Anhong Huangti酮)10Día, luego suspender el medicamento junto con la estrógena para que el paciente tenga sangrado de retiro. Detener la medicación5Después de que la diosa se repita el ciclo anterior.
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