Klinefelter

　　η δημιουργία του Klinefelter είναι λόγω μη διάσπασης των γονιδίων κατά τη διάρκεια της διαίρεσης των οοκυτών, δημιουργώντας οοκύα με δύο X, τα οποία, αν συνδυαστούν με το σπέρμα Y, δημιουργούν47το έμβρυο XXY. Αν οι γονιμογόνοι κύτταροι δεν διασπάσουν κατά τη διάρκεια της ανάπτυξης1η διάσπαση XY δεν διασπάται, δημιουργώντας σπέρματα XY, τα οποία, όταν συνδυαστούν με το οοκύο, μπορούν να δημιουργήσουν47το έμβρυο XXY. Γενικά θεωρείται ότι η πλειοψηφία των47η δημιουργία του XXY οφείλεται στη μη διάσπαση των γονιδίων κατά τη διάρκεια της οοτοποίησης.

　　μέχρι στιγμής, η χρωμοσωμική του τύπος της νόσου είναι30 άλλες μορφές. Η κροσσότυπος της větριάς των ασθενών είναι47，XXY, καταλαμβάνει το80%. Περίπου15% ασθενείς έχουν2σελίνες ή περισσότερες κύτταρες, από τις οποίες η πιο συχνή είναι46，XY/47，XXY (περίπου7%) και46，XY/48，XXXY χημαιμότυπος, η κλινική τους εμφάνιση είναι πιο χαρακτηριστική της47，XXY μικρό1% ασθενείς έχουν κροσσότυπο46XX/47XXY, αλλά η φυσιολογική τους εμφάνιση δεν διαφέρει από αυτήν των ασθενών με τυπικό Klinefelter σύδρομο. Υπάρχουν επίσης ασθενείς με τυπικά κλινικά συμπτώματα, η κροσσότυπός τους είναι46XX. Η εξήγηση αυτού του παράξενου φαινομένου είναι ότι ο ασθενής ήταν ένας χρωμοσωμικός μίξος κατά την ανάπτυξη του εμβρύου.46XX/47XXY, αλλά η σειρά XXY εξαφανίζεται αργότερα, ή η αναλογία τους είναι πολύ μικρή, οπότε δεν ανακαλύφθηκε.

　　Οι ασθενείς με ανώμαλη ανάπτυξη των όρχεων έχουν χρωμοσωμικό XX47XXY, περισσότερο από τον κανονικό άνδρα1χρωμοσωμικές μονάδες X. Τυπικά, ο αριθμός των X χρωμοσωμάτων είναι τοποθετημένος τοποθετημένος, η νοημοσύνη είναι πιο σοβαρή, και συχνά συνοδεύεται από σώματα ανωμαλιών όπως η γέννηση, η απουσία των όρχεων, η κλίση του λαιμού κ.λπ. Ταυτόχρονα, πρέπει να είναι σύγκριση με21-Για να διαφοροποιηθεί από τη τριπλοσωμία, η νόσος εκφράζεται κυρίως με ειδική εμφάνιση, όπως το σανίδι της μύτης, η συρρίκνωση των ματιών, η αύξηση της απόστασης μεταξύ των ματιών κ.λπ., τα μοτίβα των χεριών συχνά είναι τα μοτίβα του χεριού, η απουσία μιας αρθρώσης στο μικρό δάκτυλο. Επειδή οι ασθενείς έχουν συχνά ανωμαλές ή ανώμαλες σπέρμες, ή χωρίς σπέρματα, μπορεί να εμφανιστούν σύνδρομα αντεπίωσης και αντεπίωσης.

　　Οι ασθενείς με ανώμαλη ανάπτυξη των όρχεων δεν έχουν ανωμαλίες κατά την παιδική ηλικία, συχνά εμφανίζονται ανωμαλίες κατά την εφηβεία ή την ενήλικη ζωή. Οι ασθενείς έχουν υψηλή σωματική δομή, μακρύτερες κάτω άκρα, λευκή δέρμα, λιγοστά μαλλιά του κόλπου και του φακέλου, συχνά χωρίς μαλλιά του φακέλου, έχουν σχήμα όπως ο κλειστός.3cm, υφή σκληρή, σεξουαλική λειτουργία κακή, χωρίς σπέρματα στο σπέρμα. Οι ασθενείς συχνά αναζητούν θεραπεία λόγω αντεπίωσης ή χαμηλής σεξουαλικής λειτουργίας, η νοημοσύνη τους αναπτύσσεται κανονικά ή ελαφρώς χαμηλότερα.

　　Η ανώμαλη χρωμοσωμική δομή της ανώμαλης ανάπτυξης των όρχεων, με περισσότερες ευκαιρίες σε γυναίκες με γηρατειά, μπορεί να αναφέρεται στις σχετικές προληπτικές μέθοδους της γενετικής ασθένειας:

　　1、Απαγόρευση της γάμου συγγενών, αποφυγή της γάμου με γηρατειά.

　　2、Εξετάσεις πριν το γάμο για την ανακάλυψη γενετικών ασθενειών που δεν πρέπει να γίνουν γάμος ή άλλες ασθένειες.

　　3、Ανίχνευση των μεταφέρων μέσω της συλλογικής έρευνας, της έρευνας της οικογενειακής ιστορίας και της ανάλυσης της φυλής, των εργαστηριακών εξετάσεων κ.λπ. για να καθορίσουν αν υπάρχει γενετική ασθένεια και τον τρόπο μετάδοσης.

　　4、Γενετική συμβουλευτική: Βοηθά τα ζευγάρια με κίνδυνο γενετικής ασθένειας των παιδιών να λάβουν επιστημονικές αποφάσεις και να εξετάσουν τα σχέδια γονιμοποίησης σύμφωνα με τους κανόνες του προγραμματισμού της γονιμοποίησης.

　　5、Προγεννητική διάγνωση: Είναι μια σημαντική μέθοδος πρόληψης της βελτιστοποίησης της γενετικής.

　　Οι ασθενείς με ανώμαλο ανάπτυξη των όρχεων έχουν κανονική ανάπτυξη κατά την παιδική ηλικία, συχνά εμφανίζονται ανωμαλίες κατά την εφηβεία ή την ενήλικη ζωή, οι κλινικές εξετάσεις αυτής της νόσου συνήθως είναι ως εξής.

　　1、Μέτρηση της αιμορροϊκής τεστοστερόνης (T): Συνήθως μειώνεται. Κατά τα στοιχεία，“47，Τύπος XXY79％ μειώσεις，“46，XY/47，Τύπος XXY33％ μειώσεις，“48Τύπος XXXY4949Τύπος XXXXY

　　2、Μέτρηση της αιμορροϊκής ανοσογόνου (FSH) και της λυοχλωρογονιδίου (LH): Ο βαθμός της αιμορροϊκής FSH αυξάνεται, χωρίς να επέχει επαφή με τους κανονικούς ανθρώπους. Ο βαθμός της λυοχλωρογονίδης，“47，Τύπος XXY75％ αυξημένα，“46，XY/47，Τύπος XXY33％ αυξημένα，“48，Τύπος XXXY49，Τύπος XXXYY49，Τύπος XXXXY

　　3、αιμορροϊκή εστέρα (E2Μέτρηση: Συνήθως αυξάνεται σε πολλές περιπτώσεις, η αύξηση των ασθενών με ανάπτυξη μαστών είναι πιο εμφανής.

　　4、血清雄激素结合蛋白(ABP)测定：多数有不同程度的增高。

　　5、人绒毛膜促性腺激素(HCG)试验：血清T对HCG刺激的反应降低或正常，多数为不同程度的降低。

　　6、促性腺激素释放激素(GnRH)试验：血清LH及FSH对GnRH刺激的反应往往呈过强反应。

　　7、性染色质检查：口腔黏膜刮片检查，凡具有2条或2条以上X染色体者染色质(Barr小体)为阳性。

　　8、精液检查：本病多数患者无精子或少精子，但少数“46，XY/47，XXY”型的患者精液检查基本正常。

　　9、染色体检查：一般取外周血淋巴细胞进行染色体核型分型。

　　10、睾丸活组织检查：典型组织学征象为曲细精管透明变性，生精细胞缺如或显著减少，Leydig细胞增生，可呈假腺瘤样或结节性增生。

　　患有先天性睾丸发育不全的男子应多吃海参，海参营养丰富，益肾补精力强，经常食用对男子精子稀少或缺乏常有佳效。用法为取100克海参煮汤，加调料于汤，将海参与汤同服食。患者也可用山药炖百合。用法为取鲜山药去皮250克，百合25克，加水炖至百合烂透，加入冰糖10克，分3次凉食。此方对男子精子稀少而属明虚者尤为适宜。患者同时可经常服食羊、狗、牛等动物的外肾，包括其阴茎和睾丸，红烧或白煮均可。

　　先天性睾丸发育不全患者长期补充男性激素以改善第二性征，但疗效并不理想。一般采用丙酸睾酮(丙酸睾丸酮)或甲睾酮(甲基睾丸酮)片舌下含服。较方便的是给以长效睾酮如庚酸睾酮或环戊丙酸睾酮，也可考虑同时给予绒毛膜促性腺激素。药物仅对男性化有一定帮助，但并不能改变女性型乳房，故对乳房肥大者，可将乳房内乳腺及脂肪组织切除之。