angeborene Ovarialhypoplasie

　　Erstens physikalische Faktoren

　　1Nach dem Zweiten Weltkrieg, mit dem Erscheinen der "Atomzeit", wurde Atomenergie in immer mehr Aktivitäten des Menschen eingesetzt. In der wissenschaftlichen Forschung, Medizin und der Entwicklung der Landwirtschaft und Industrie wurde Atomenergie zu einem unverzichtbaren Mittel. Die Entwicklung und der Test von Kernwaffen sowie die Erforschung des Weltraums durch den Menschen haben ionisierende Strahlung zu einem wichtigen Faktor für die gesamte Menschheit und die entire organische Welt gemacht.

　　2Die Strahlenumgebung des Menschen, einschließlich natürlicher Strahlung und künstlicher Strahlung. Natürliche Strahlung umfasst Kosmische Strahlung, Erdstrahlung und Strahlung radioaktiver Substanzen im Körper, künstliche Strahlung umfasst medizinische Strahlung und berufliche Strahlung usw.

　　3Ionisierende Strahlung ist bekannt für die Verursachung von Chromosomenveränderungen durch die Verursachung von Unsortierung. Es wurden Experimente durchgeführt, bei denen die Eizellen von mit Strahlung bestrahlten Mäusen im MⅡ-Mittelpunkt und den nicht bestrahlten Eizellen desselben Zeitpunkts verglichen wurden. Es wurde festgestellt, dass die Unsortierung in der Strahlungsgruppe signifikant erhöht war, dieses Phänomen war bei älteren Mäusen besonders ausgeprägt. Die Lymphozyten des Menschen werden bestrahlt oder wachsen in bestrahlten Seren, und es wurde festgestellt, dass die Frequenz der Triploiden in der Experimentiergruppe höher als in der Kontrollgruppe war. Es wurden auch Translokationen von Bivalenten Chromosomen, Lücken und andere Chromosomenaberrationen verursacht. Es wurde auch berichtet, dass das Risiko, ein Kind mit Down-Syndrom zu gebären, bei Müttern, die ionisierende Strahlung ausgesetzt waren, erheblich erhöht war.

　　4Chemische Faktoren Menschen sind im täglichen Leben mit einer Vielzahl von chemischen Substanzen in Berührung gebracht, darunter natürliche Produkte und synthetisch hergestellte Substanzen, die über den Verzehr, die Atmung oder den Hautkontakt in den Körper gelangen. Außerdem können viele chemische Medikamente, Giftstoffe und Antimetabolika Chromosomenaberrationen verursachen. Andere Substanzen wie Alkylatoren wie Mustard und Ethylenoxid können ebenfalls Chromosomenaberrationen verursachen.

　　5Bei der Behandlung von Zellen in Kultur mit Viren treten oft verschiedene Arten von Chromosomenaberrationen auf, einschließlich Brüchen, Zerkleinern und Austauschen. Die Infektion mit transformierenden Viren kann diploide Zellen in nicht-diploide Zellen umwandeln; gleichzeitig tritt ein weiteres spezielles Phänomen auf: Die Zellpopulationen in der Kultur haben ursprünglich ein begrenztes Leben, können aber nach der Transformation unbegrenzt kultiviert werden. Mykoplasmen können Chromosomenveränderungen verursachen, daher sollte bei der Verwendung von Kultuszellen für zellgenetische Diagnosen auf eine Mykoplasmeninfektion geachtet werden.

　　6Die epidemiologischen Beweise für die durch Viren verursachte Chromosomenveränderung zeigen, dass in Fällen von Infektionsmononukleose, Mumps, Röteln, Windpocken, chronischer aktiver Hepatitis und anderen Fällen, bei denen keine spezifische Diagnose gestellt werden kann, in der Regel eine Virusinfektion beteiligt ist. In den Lymphozytenkulturen dieser Individuen sind oft verschiedene Arten von Chromosomenaberrationen zu sehen. Individuen, die gegen Gelbfieber durch Impfung mit lebenden abgeschwächten Viren geschützt wurden, zeigen auch明显的染色体预伤 in ihren Lymphozytenkulturen.

　　7、母龄效应胎儿在6～7个月龄时所有卵原细胞已全部发展为初级卵母细胞，并从第一次减数分裂前期进入核网期，此时染色体再次松散舒展，宛如间期胞核，一直维持到青春期排卵之前。这种状态可能与合成卵黄有关。到青春期时，由于促卵泡刺激素(FSH)的周期性刺激，卵母细胞每月仅一个完成第一极体。次级卵母细胞自卵巢排出，进入输卵管，在管内进行第二次减数分裂，达到分裂中期。此时如果受精，卵子便将完成第二次减数分裂，成为成熟卵子，与精子结合形成合子，从此开始新个体发育直至分娩。从上述过程可知，女性诞生时便已拥有全部卵子，从青春期起，只能从已有的卵子中每月排出一个，一生共排出几百个卵子。这也提示，妇女年龄越大，排出的卵子年龄也越大。随着母龄的增长，在母体内外许多因素影响下，卵子也可能发生了许多衰老变化，影响成熟分裂中同对染色体间的相互关系和分裂后期的行动，促成了染色体间的不分离。

　　8、遗传因素染色体异常可表现有家族性倾向，这提示染色体畸变与遗传有关。人类可能有倾向不分离的基因存在，其他生物也有类似的基因。据报道，同一家系中，同时有相同的或不同种类的非整倍体患者存在。此外，染色体异常的父母以不同方式传给下一代，最明显的例子是一些平衡易位的携带者，可引起染色体异常或正常的后代出现，其中又以涉及到D、G组染色体比较常见，因为它们是近端着丝粒染色体，在有丝分裂过程中形成随体联合，这可能是造成染色体不分离的原因之一。

　　9、自身免疫性疾病自身免疫性疾病似乎在染色体不分离中起一定作用，如甲状腺原发性自身免疫抗体增高与家族性染色体异常之间有密切相关性。

　　二、发病机制

　　1、二倍体生物的每一个正常的配子即精子或卵子所包含的全部染色体，称为一个染色体组，例如，正常人配子的染色体组含有22条+X或22+Y，称单倍体(haploid，n)。受精卵是由一个含有一个染色体组的精子和一个含有一个染色体组的卵子结合而成的，因此，受精卵发育而成为的个体具有两个染色体组，称二倍体(diploid，2n)。

　　2、数量畸变如果正常二倍体染色体整组或整条染色体数量上的增减称为染色体数量畸变，包括整倍体和非整倍体。

　　3、先天性卵巢发育不全系外整倍体中单体型染色体数量畸变。

　　4、非整倍体：即在二倍体内，个别染色体或其节段的增减。包括单体型和多体型。

　　5、Karyotyp ist45，X-Gonadendysplasie (Turner-Syndrom) ist das typischste Beispiel für Monozygotie bei Menschen. Monozygotie bedeutet, dass die Chromosomenzahl weniger als die Diploidie ist, daher auch als Subdiploidie bezeichnet. Da Monozygotie-Körperzellen ein Chromosom fehlen, führt dies zu einer schweren Genverlust, daher sind in den Autosome auch die kleinen21，22Karyotypen sind schwer zu überleben.45，X-Karyotyp-Fälle, einige können überleben, aber die meisten Föten (etwa98％) treten während der Embryonalentwicklung auf. Die Überlebenden haben虽然女性表型，但由于缺少一条X染色体，导致女性性腺不能正常发育，大多数不能形成生殖细胞，外生殖器也不发育且缺乏第二性征，此外，患者还有身材矮小、颈蹼、肘外翻等畸形。

　　6、Die Entstehungsmechanismen der Aneuploidie Die Hauptursachen für die Entstehung der Aneuploidie sind in der Regel die Nichtteilung oder der Verlust von Chromosomen während der Zellteilung.

　　1、Kinder mit angeborener primärer Ovarialinsuffizienz haben oft eine geringere Körpergröße und Gewicht, können Herzmissbildungen, Nierenmissbildungen und andere haben.

　　2、Herzmissbildungen: Häufig bei angeborenen Herzfehlern, angeborene Herzfehler gehören zu den häufigen Missbildungen bei Föten, die Inzidenz beträgt etwa 0.4-0.8％. Die meisten chromosomalen Anomalien der Föten und viele Föten mit schweren Missbildungen haben häufig Herzmissbildungen.

　　3、Nierenmissbildungen gibt es folgende Arten, einschließlich eines einzigen Nieren, unzureichender Nierendurchbildung, wiederholter Niere, zusätzlicher Niere, erblicher Polykystenney, einfacher Nierencyst, polykystische Missbildung der Niere, lokale multizelluläre Zysten in der Niere

　　1、Klinische Merkmale sind kurze Körpergröße, unzureichende Entwicklung der Geschlechtsorgane und sekundärer Geschlechtsmerkmale sowie eine Reihe von körperlichen Entwicklungsstörungen, die Körpergröße ist in der Regel niedriger als150 cm, weibliche Genitalien, unreif entwickelt, mit Vagina, kleinerer oder fehlender Uterus, körperliche Merkmale sind viele Muttermale, Augenschleimhautptosis, große Ohren, niedrige Gaumenspalte, niedrige Hinterkopf, kurze und breite Hals, mit Halsfalte, Brustkorb fässig oder schildeartig, große Abstand zwischen den Brustwarzen, Brustwarzen und Brustwarzen sind nicht entwickelt, Ellenbogenausfall, der4oder5Knochen der Hand oder des Fußes sind kurz, die Handlinien durchgängig, die Lymphödeme der unteren Extremitäten, Missbildungen der Nierenentwicklung, Engstellung des Aortenbogens usw., diese Merkmale haben nicht jeder Patient, die Intelligenzentwicklung ist unterschiedlich, von vollständig normal bis zu schlechter Intelligenz, das Leben ist gleich wie normale Menschen, die Mutteralter scheint mit dieser Entwicklungsstörung nichts zu tun zu haben, LH und FSH von10～11Jahre erheblich ansteigen, und der Anstieg des FSH übertrifft den des LH, Peking Union Medical College hat Turner-Syndrom mit Single-Photon Absorption (SPA) gemessen.40 Fällen, davon13Fall ebenfalls QCT zur Messung der Knochendichte verwendet, bei Turner-Patienten wurde eine signifikant niedrigere Knochendichte im Vergleich zu normalen Frauen desselben Alters festgestellt。

　　2、Turner-Syndrom-Chromosomen außer45，X外，可有多种嵌合体，如45,X/46，XX，45,X/47，XXX，oder45,X/46，XX/47，XXX等，临床表现根据嵌合体中哪一种细胞系占多数，正常性染色体占多数，则异常体征较少，反之，若异常染色体占多数，则典型的异常体征亦较多。

　　3,Turner-Syndrom kann auch durch strukturelle Anomalien der sexuellen Chromosomen verursacht werden, wie der langen Arm des X-Chromosoms, der isochromischen Xi (Xq), der isochromischen Xi (Xp), dem Fehlen des langen oder kurzen Arms XXq-,XXp-, bildet einen Ring Xxr ( Abbildung8) oder Translokation, die klinischen Manifestationen hängen von der Anzahl der Fehlendheit ab, bei denen, die fehlen, können noch Restfollikel haben und Menstruation haben, aber nach einigen Jahren Menopause

　　4,bei der Laparotomie sind die weiblichen inneren Geschlechtsorgane sichtbar, aber alle sind klein, die Gonaden sind fadenförmig,2～3cm lang, 0.5cm breit, am Standort der Eierstöcke, unter dem Mikroskop kann man in den Fäden dünne Kortex, Medulla und Portale sehen, im Kortex sind die typischen Eierstockintegumente, die Zellen sind lang und wellenförmig, im Portale gibt es Portozyten und das Eierstocknetz, in der Schwangerschaft12Wochen vor45,das X-Embryo hat eine normale Anzahl von primären Eiböblen, bis zum größeren Fetus nimmt die Anzahl ab, bei der Geburt fast nicht vorhanden, klinisch wurde bei einzelnen Patienten festgestellt, dass sie schwanger werden und gebären können, aber die Lebensdauer der Geburt ist kurz, die Eierstöcke altern früh, möglicherweise in Verbindung mit der langsamen Verbrauchsrate der Eizellen dieser Patienten im Embryonalstadium, daher ist es wichtig zu verstehen, welche Patienten mit Turner-Syndrom Eiböblen haben und fruchtbar sind, die Chromosomenanalyse der Schwangerschaftsfälle ist45,X/46,XX-Chimerie, wenn46,wenn die XX-Zelllinie überwiegt, können die Eierstöcke sich entwickeln und ihre normale Funktion aufrechterhalten, nach Berichten der Literatur45,XX-Individuen8％ und45,X/46,XX-Individuen21,％ können eine normale Pubertätsentwicklung und Menstruation haben, wenn die Eierstöcke keine Follikel haben und funktionslos sind, steigt das Hypophysen-Gonadotropin FSH und LH, bei wenigen Patienten mit Turner-Syndrom steigt FSH und LH nicht an und bleiben im Normalbereich, durch Laparoskopie wurde festgestellt, dass diese Patienten kleine Eierstöcke haben, die Lebensdauer der Geburt ist kurz, die Eierstöcke altern früh, möglicherweise in Verbindung mit der langsamen Verbrauchsrate der Eizellen dieser Patienten im Embryonalstadium, daher ist es wichtig zu verstehen, welche Patienten mit Turner-Syndrom Eizellen haben und fruchtbar sind, die Chromosomenanalyse der Schwangerschaftsfälle ist45, Es gibt viele Fälle, bei denen die X-beschalteten Eizellen nicht entwickelt und abortiert werden, was einen Anteil von der Abortrate ausmacht5.5％～7.5％.

　　5,1971Jahr Andrews hat vorgeschlagen, dass das Fehlen oder die Chimerie der sexuellen Chromosomen nicht nur die Entwicklung der Gonaden und der Fortpflanzungsorgane, sondern auch die körperlichen Anomalien des Turner-Syndroms beeinflusst. Fehlt eine X, gibt es nicht nur eine Unterentwicklung der Gonaden, sondern auch verschiedene körperliche Anomalien des Turner-Syndroms. Ein Fehlen des kurzen Arms bei X führt auch zu Merkmalen des Turner-Syndroms, ein Fehlen des langen Arms führt nur zu einer fadenförmigen Gonade ohne körperliche Anomalien1972Jahr Neu und andere glauben, dass die kurze Körpergröße des Turner-Syndroms mit dem Fehlen des kurzen Arms zusammenhängt, das sexuelle Chromosom ist X, XXp-Oder XXqi haben alle eine kurze Körpergröße, wenn das lange Glied des sexuellen Chromosoms X verloren geht, wie bei XXq-Oder XXpi haben nur einen geschlossenen Menstruationszyklus und eine fadenförmige Gonade, keine kurze Körpergröße und andere Anomalien des Turner-Syndroms, daher wird angenommen, dass die Differenzierung der Eierstöcke und Eizellen auf den sexuellen Chromosomen zwei Loci erfordert, einen auf dem langen Arm und einen auf dem kurzen Arm. Der Verlust eines jeden führt zu einer unvollständigen Gonadenentwicklung, die Körpergröße und die Entwicklung der Gonaden sind mit dem langen und kurzen Arm verbunden. Eine normale Körpergröße erfordert beide Arme, aber der kurze Arm spielt die entscheidende Rolle. Dies gilt auch für die Gonaden, aber der lange Arm spielt die Hauptrolle.

　　Erste, tägliche Präventionsmaßnahmen für unvollständige Entwicklung der Eierstöcke

　　1Verbot der Ehe zwischen Verwandten in der Nähe.

　　2Die Ermittlung von erblichen Krankheiten oder anderen Krankheiten vor der Ehe, um die Ehe zu verhindern.

　　3Die Ermittlung der Träger erfolgt durch Populationsscreening, Familienuntersuchungen und Stammbaumanalysen sowie Laboruntersuchungen, um zu bestimmen, ob es sich um eine erbliche Krankheit handelt, und um die Vererbungsweise zu bestimmen.

　　Vier, Genetische Beratung

　　1Patienten, die als erbliche Krankheiten diagnostiziert wurden, und ihre Angehörigen.

　　2Familien, bei denen sich unklare Krankheiten wiederholen.

　　3Erbsenprimärer Intelligenzmangel, der mit Erbsen in Verbindung gebracht werden kann.

　　Patienten mit unvollständiger Entwicklung der Eierstöcke müssen die folgenden entsprechenden Untersuchungen durchführen: Hormonspiegelmessung, Chromosomenuntersuchung, Knochendichtemessung. Kolposkopie, Laparoskopie. Die Therapieplanung wird basierend auf den Untersuchungsergebnissen erstellt.

　　Therapie für unvollständige Entwicklung der Eierstöcke

　　1Xianmaoyu-Lammbraten-Xianmao, Xianlingpi12Gramm, frischer Ingwer15Gramm, Lamm25Gramm, Salz, Speiseöl, Geschmacksverstärker, etwas. Das Lamm wird in Scheiben geschnitten und in den Kessel gegeben, mit ausreichend klarem Wasser gegründet, dann werden die in Baumwolltuch eingeschlossenen Xianmao, Xianlingpi, frische Ingwer in den Topf gegeben, das Lamm bei schwacher Hitze garen, die Zutaten hinzufügen, wenn es weich ist, und es ist fertig zum Essen, wenn das Medikament entfernt wird, Fleisch und Suppe essen. Diese Therapie für die Eierstockpflege hat die Wirkung, die Nieren zu nähren.

　　2Fischbraten mit Fischblasen und Schweinefleisch5Gramm, Goji-Beeren, Tai-Shen-Rhizom2Gramm, frischer Ingwer18Gramm. Die Fischblasen in klarem Wasser einweichen, in dünne Streifen schneiden; das Schweinefleisch waschen und in Streifen schneiden; die anderen Zutaten waschen. Alle Zutaten in den Topf geben, mit ausreichend klarem Wasser garen, bei schwacher Hitze kochen1―2Stunden, mit Salz gewürzt, Suppe trinken und Fischblasen, Goji-Beeren und Schweinefleisch essen, innerhalb eines Tages verbrauchen. Hat die Wirkung, den Körper zu nähren und das Feuer zu senken, hilft Frauen, die Eierstöcke zu pflegen.

　　Eine unvollständige Entwicklung der Eierstöcke ist eine sexuelle Chromosomenkrankheit, deren Ursache noch nicht vollständig klar ist. Bitte befolgen Sie die Vorsorgemaßnahmen für erbliche Krankheiten:

　　1Verbot der Ehe zwischen Verwandten in der Nähe.

　　2Die Ermittlung von erblichen Krankheiten oder anderen Krankheiten vor der Ehe, um die Ehe zu verhindern.

　　3Die Ermittlung der Träger erfolgt durch Populationsscreening, Familienuntersuchungen und Stammbaumanalysen sowie Laboruntersuchungen, um zu bestimmen, ob es sich um eine erbliche Krankheit handelt, und um die Vererbungsweise zu bestimmen.