congenitaler Hypogonadismus

　　Die Bildung von congenitaler Hypogonadismus könnte durch die nicht-getrennte Abtrennung der Geschlechtschromosomen während der Oogenese verursacht werden, was zu einer Eizelle mit zwei X führt, die, wenn sie mit einem Y-Spermium kombiniert wird,47，XXY-Spermien zu bilden. Wenn die Spermienzellen während des Reifungsprozesses1mal die XY-Chromosomen nicht getrennt werden, was XY-Spermien bildet, die mit X-Oozyten kombiniert werden können, um47，XXY-Spermien. Es wird allgemein angenommen, dass die meisten47，XXY durch die nicht-getrennte Abtrennung der Geschlechtschromosomen während der Oogenese verursacht..

　　Bisher wurden etwa30 mehr Arten. Die Karyotypen der meisten Patienten sind47，XXY, was etwa80％. Es gibt etwa15％ der Patienten haben2Zellenlinien, von denen die häufigsten sind46XY/47，XXY (etwa7％) und46XY/48，XXXY-Mischtyp, bei dem die klinischen Symptome des Ersten47，XXY leicht. Es gibt auch1％ der Patienten haben eine Karyotypen46，XX/47，XXY，aber die Phänotypen unterscheiden sich nicht von den typischen Patienten mit congenitaler Hypogonadismus der Hoden. Einige Patienten mit typischen klinischen Symptomen haben jedoch eine Karyotypen46，XX. Eine Erklärung für dieses seltsame Phänomen ist, dass der Patient im embryonalen Entwicklungsprozess ein Klon war.46，XX/47，XXY, aber die XXY-Zelllinie verschwindet später oder der Anteil ist sehr klein, daher wurde sie nicht entdeckt.

　　Patienten mit Hypogonadismus der Hoden development haben die sexuellen Chromosomen47，XXY, mehr als der normale Mann1X-Chromosomen. In der Regel desto mehr X-Chromosomen, desto schwerwiegender sind die Intelligenzbehinderungen, und es treten oft einige körperliche Anomalien wie Gaumenspalte, Hodenhypoplasie, Schiefhals usw. auf. Gleichzeitig müssen21-differenziert, die Krankheit manifestiert sich hauptsächlich durch eine besondere Erscheinungsbild, wie einen Sattelnasen, verengte Augenlider, breitere Augenabstände usw., die Handlinien sind oft durchgängig, der kleine Finger fehlt eine Gelenkbeuge. Da die Patienten in der Regel eine anomale, abnorme oder fehlende Spermien haben, können sie Unfruchtbarkeit und Unfruchtbarkeit entwickeln.

　　Patienten mit Hypogonadismus der Hoden development haben im Kindesalter keine Auffälligkeiten, sie treten oft in der Pubertät oder im Erwachsenenalter auf. Die Patienten haben einen hohen Körperbau, lange Beine, zarte Haut, spärliche Schamhaare und Behaarung, oft fehlen Achselhaare, und sie haben ein ähnliches Kastrationsmuster. Etwa die Hälfte der Patienten haben eine Fettigkeit der Brüste, die äußeren Geschlechtsorgane sind oft normal männlich, aber der Penis ist kleiner als der normale Mann, die Hoden sind erheblich kleiner, oft kleiner als3cm, die Textur ist hart, die sexuelle Funktion ist schlecht, es gibt keine Spermien im Samen. Die Patienten suchen oft wegen Unfruchtbarkeit oder sexuell schlechter Funktion medizinische Hilfe auf, die geistige Entwicklung ist normal oder leicht niedriger.

　　Die Chromosomenanomalien des Hypogonadismus der Hoden development treten hauptsächlich in der Schwangerschaft hochaltriger Frauen auf, man kann die präventiven Maßnahmen der erblichen Krankheiten beziehen:

　　1、Verbot der Ehe zwischen Verwandten in der Nähe, um die Schwangerschaft von hochaltrigen Frauen zu vermeiden.

　　2、Vorheiratsuntersuchungen, um erbliche Krankheiten oder andere Krankheiten zu entdecken, die nicht geheiratet werden sollten.

　　3、Nachweis der Träger durch Massenuntersuchungen, Familienerhebungen, Stammbaumanalysen, Laboruntersuchungen usw., um zu bestimmen, ob es sich um eine erbliche Krankheit handelt, und um die Vererbungsweise zu bestimmen.

　　4、Genetische Beratung: Helfen Paaren mit einem Risiko für erbliche Erkrankungen der Kinder, ihre Familienplanung wissenschaftlich und gemäß den Bestimmungen der Familienplanung zu betrachten.

　　5、Pränataldiagnose: Es ist eine wichtige Maßnahme der präventiven Eugenik.

　　Patienten mit Hypogonadismus der Hoden development sind im Kindesalter ohne Auffälligkeiten, sie treten in der Pubertät oder im Erwachsenenalter oft Auffälligkeiten auf. Die klinische Untersuchung dieser Krankheit ist in der Regel wie folgt.

　　1、Bestimmung von Serumtestosteron (T): Bei den meisten Fällen ist der Wert gesenkt. Laut Statistik，“47，XXY”-Typpatienten79％ gesenkt，“46XY/47，XXY”-Typpatienten33％ gesenkt，“48，XXXY”、“49，XXXYY” sowie “49，XXXXY”-Typpatienten ist fast der gesamte Wert gesenkt. In der Regel ist es eine leichte Senkung, seltene schwerwiegende Senkung.

　　2、Bestimmung von Serum-Follikelstimulationshormon (FSH) und Luteinisierendem Hormon (LH): Der Serum-FSH-Wert ist erhöht, es gibt keine Überschneidung mit Normwerten. Der Serum-LH-Wert，“47，XXY”-Typpatienten75％ erhöht，“46XY/47，XXY”-Typpatienten33％ erhöht，“48，XXXY”-Typ、“49，XXXYY”-Typ sowie “49，XXXXY”-Typpatienten ist der Wert bei den meisten erhöht.

　　3、Serumöstradiol (E2Messung: Bei den meisten Fällen steigt der Wert, bei Patienten mit männlichem Brustwachstum ist der Anstieg ausgeprägt.

　　4、Bestimmung des Serumandrogenspiegelbindungsproteins (ABP): Die meisten haben in verschiedenen Grade erhöht.

　　5、Test für menschliches Choriongonadotropin (HCG): Die Reaktion des Serum-T auf die Stimulation durch HCG nimmt ab oder ist normal, die meisten sind in verschiedenen Grade abgenommen.

　　6、Test für Gonadotropin-Releasing-Hormon (GnRH): Die Reaktion des Serum-LH und FSH auf die Stimulation durch GnRH ist oft übertrieben.

　　7、Karyotypisierung der sexuellen Chromosomen: Mundschleimhautabstrichuntersuchung, alle, die2oder2X-Chromosomen haben Chromatin (Barr-Körper) positiv.

　　8、Spermienuntersuchung: Die Mehrzahl der Patienten hat keine Spermien oder nur wenige Spermien, aber einige46XY/47Typ des Patienten mit XXY ist die Spermienuntersuchung nahezu normal.

　　9、Karyotypisierung: In der Regel werden periphere Lymphozyten zur Karyotypisierung verwendet.

　　10、Testikulärbioptomie: Die typischen histologischen Zeichen sind die Transparenzveränderung der Sertoli-Zellen, fehlende oder erheblich reduzierte Spermatozoen, Hyperplasie der Leydig-Zellen, die eine pseudoadenomartige oder knotige Hyperplasie darstellen können.

　　Männer mit Hypogonadismus sollten mehr Seekraut essen, da Seekraut reich an Nährstoffen ist, die Nieren stärken und die Kraft erhöhen, und regelmäßiger Verzehr ist bei geringer oder fehlender Spermienmenge bei Männern oft wirksam. Die Anwendung ist,100 Gramm Seekrautbrühe, Gewürze hinzufügen zur Brühe, Seekraut und Brühe gemeinsam essen. Patienten können auch Yams mit Lilien kochen. Die Anwendung ist, frischen Yams die Schale zu entfernen250 Gramm, Lilien25Gramm, mit Wasser kochen, bis die Lilien durchweichen, dann mit Zuckerkristallen hinzufügen10Gramm, geteilt3Nächste kalte Speise. Diese Rezeptur ist besonders geeignet für Männer mit geringer Spermienmenge und klarem Leber-Qi-Mangel. Patienten können gleichzeitig regelmäßig äußere Nieren von Schafen, Hunden und Rindern essen, einschließlich ihres Penis und Hodens, geröstet oder gekocht.

　　Klinische Anwendung: Patienten mit Hypogonadismus sollten langfristig männliche Hormone ergänzen, um sekundäre Geschlechtsmerkmale zu verbessern, aber die Wirkung ist nicht sehr gut. In der Regel werden Progesteron (Progesteron) oder Methytestosteron (Methyltestosteron) Tabletten sublingual eingenommen. Es ist bequemer, lang wirkende Testosteron wie Caprotestosteron oder Cyclopropionat zu verabreichen, und es kann auch erwogen werden, das Choriongonadotropin gleichzeitig zu verabreichen. Die Medikamente helfen nur bei der Maskierung männlicher Merkmale, können jedoch die weibliche Brust nicht ändern, daher können bei Patienten mit Brustvergrößerung die Brustdrüsen und das Fettgewebe in der Brust entfernt werden.