Primäre Ovarialinsuffizienz bei Kindern

　　Die primäre Ovarialinsuffizienz bei Kindern ist durch das Fehlen oder die Strukturänderung des X-Chromosoms in der Zelle verursacht. Typische Fälle der primären Ovarialinsuffizienz haben bei der Geburt eine geringere Körpergröße und Körpergewicht.

　　Typische Fälle der primären Ovarialinsuffizienz haben bei der Geburt eine geringere Körpergröße und Körpergewicht. Diese Krankheit hat in der Regel keine anderen Komplikationen, aber sie ist oft mit Herzfehlern, Nierenerkrankungen usw. verbunden, daher sollte sie von Klinischen Ärzten und Eltern hoch angesehen werden.

　　Typische Fälle der primären Ovarialinsuffizienz haben bei der Geburt eine geringere Körpergröße und Körpergewicht. In der Neugeborenenperiode können besondere Symptome wie übermäßige Hautfaltung am Hinterkopf und Ödeme an Hand- und Fußrücken beobachtet werden. Die Patienten haben ein weibliches Erscheinungsbild, wachsen langsam. Die Körpergröße im Erwachsenenalter beträgt约135～140cm. Neben der Unentwicklung der Geschlechtsorgane, der Brustdrüsen, primärer Amenorrhö und dem Fehlen sekundärer Geschlechtsmerkmale haben die Kinder auch ein starrs Gesicht. Die Intelligenz der Kinder ist normal oder leicht niedriger. Ca.18％ der Patienten haben geistige Rückständigkeit, kurze Halskette;50％ haben Kehlkopfspalten, niedrige hinterer Haaransatz, breitere Abstände zwischen den Brustwarzen, sowie Kniestehen, viele Muttermale und andere Symptome; ca.35％ der Kinder haben Herzfehler, von denen die meisten eine Aortenstenose sind.

　　Die primäre Ovarialinsuffizienz bei Kindern ist eine sexuelle Chromosomenkrankheit, die sich auf die Präventionsmaßnahmen für genetische Krankheiten beziehen sollte. Beim Prävention sollten folgende Punkte beachtet werden:

　　1、Verbot der Ehe zwischen Verwandten in der Nähe.

　　2、vor der Eheuntersuchung, um unerwünschte genetische Krankheiten oder andere Krankheiten zu entdecken.

　　3、Trägerdiagnose durch Massenuntersuchungen, Familienuntersuchungen und Stammbaumanalyse, Laboruntersuchungen usw., um zu bestimmen, ob es sich um eine genetische Krankheit handelt, und um die Vererbungsweise zu bestimmen.

　　Die primäre Ovarialinsuffizienz bei Kindern wird bei der Diagnose nicht nur auf die klinischen Symptome angewiesen, sondern auch auf chemische Untersuchungen angewiesen. Die Hauptuntersuchungsmethoden sind:

　　1、periphere Blutzellen

　　Die Karyotypanalyse kann durch die Technologie der Kultivierung peripherer Blutlymphozyten und die Methode der Herstellung von Chromosomensubstraten durchgeführt werden, die abnormalen Karyotypen umfassen, Monosomie, Mosaik, X-Chromosomenstrukturmutationen.

　　2、Amnionszellchromosomenanalyse

　　In der Mitte der Schwangerschaft für Risikoschwangere eine Amnionzottenpunktion durchzuführen, die Amnionszellen nach der Zucht für eine Chromosomenanalyse des Fötus进行分析.

　　3、Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung

　　Verwenden Sie die fluoreszierende Markierung der X-Chromosomenproben (DXZ1) mit Zielzellen hybridiert werden. Bei Patienten mit Turner-Syndrom verschwindet oder schwächt sich das FISH-Hybridisierungssignal in den Zellen.

　　4、Blut Gonadotropinhormonuntersuchung

　　Die Untersuchung zeigt eine deutliche Erhöhung von FSH, LH, E2Abnahme, was auf eine Ovarialinsuffizienz hindeutet.

　　5、Pelviographie

　　Die Bauchhohlraum-Pelviographie zeigt eine unzureichende Entwicklung von Uterus und Eierstöcken. Schwere Fälle zeigen fibrotische Fäden.

　　Die Ernährung der Patienten mit congenitaler Ovarialhypoplasie sollte reich an Gemüse und Obst sein, und mehr Lebensmittel, die Phytoöstrogene enthalten, sollten gegessen werden. Neben Soja und Soja-Produkten sind auch Weizen, schwarzer Reis, Linsen, Zwiebeln, Äpfel, Granatäpfel, Ginkgo, Fenchel, Sonnenblumenkernen, Kaffee und Orangensaft reich an Phytoöstrogenen, die häufig gegessen werden können. Es ist ratsam, Lebensmittel zu wählen, die der physiologischen zyklischen Regulation der Ovarialfunktion zuträglich sind, wieexample Schwämmtiere, Tauben-Eier, Tintenfische, Seefische, Seetiere, Hühnereier, Wachteln, Schwarzkittel, Seefische, Schwalben und andere.少吃冰冷、辛辣刺激性食物，少吃甜食。

　　Die Kinder mit congenitaler Ovarialhypoplasie können in der Pubertät durch Östrogen ersetzt werden, bei Patienten12～14Jahren beginnen. Beginnen Sie jeden Tag zu geben6.25～12.5μg, bis eine zufriedenstellende Brust- und Bikinizonenentwicklung erreicht ist (normalerweise in etwa6～24Monaten), die Kombination von Gestagenpräparaten hinzufügen. Die Anwendung des künstlichen Zyklus ist die tägliche Einnahme25μg Desogestrel, kontinuierlich einnehmen22Tagen. Zu beachten ist, dass am12Tagen später, jeden Tag hinzufügen4mg Hydroxyprogesteron (Anagon-Gonadotropin)10Tagen, dann mit Östrogen zusammen absetzen, um einen Abgangsblutung beim Patienten zu verursachen. Medikamentenabsetzen5Dame wiederholen Sie diesen Zyklus.